兩性畸形合并左側輸卵管積膿一例報告

黃慧 戴峻

【摘要】目的：了解男性兩性畸形的病因、分類、臨床表現、診斷與鑒別診斷，以期提高對臨床醫師對該病的認識及診治水平。方法：報告1例我院收治的男性兩性畸形合并左側輸卵管積膿并復習相關文獻。結果：男性兩性畸形（hermaphroditism）是一種臨床上罕見的疾病，是性分化異常的結果，多因性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎期性器官發育異常；分為真兩性畸形和假兩性畸形兩種，臨床表現各異；成年男性兩性畸形合并左側輸卵管積膿是首次報道；治療過程復雜，多予手術治療，手術過程復雜，多涉及多學科合作。結論：當發現患者生殖器異常時，應引起臨床醫師的重視，并有針對性地完善相關檢查以明確診斷與分類，真假兩性畸形的最終確診診斷需要依靠病理檢查；臨床工作者應加強該病的認識，對成年男性兩性畸形的治療，值得進一步研究。

【關鍵詞】兩性畸形；輸卵管積膿；診斷與鑒別診斷

[中圖分類號]R711.3 [文獻標識碼]A [文章編號]2096-5249（2021）13-0195-03

1 臨床資料

患者32歲，社會性別為“男性”。因“右下腹痛1 d余”于2019年12月19日入住我院普外科。患者1 d前餐后出現右下腹疼痛，陣發性，無反射痛，腹痛無他處轉移，伴畏寒、發熱，體溫最高達38.8℃，伴惡心、嘔吐數次，嘔吐物為胃內容物，無咖啡樣嘔吐物，無嘔血，非噴射性嘔吐，無頭暈、乏力，無腹脹，無肛門停止排氣、排便，無肛門墜脹感，無腰痛，無尿頻、尿急等不適，于我院普外科門診就診，行腹部CT檢查考慮闌尾炎伴膿腫形成可能，遂擬“急性闌尾炎”收入院。病來，精神、睡眠、胃納可，小便如常，大便如上述。兒時曾因尿道下裂行陰莖修補術1次，2003年因“腹股溝疝”外院手術1次（具體不詳）；未婚、未育，曾有過性生活史，自訴性行為時陰莖能正常勃起，有射精動作，但無精液射出。無外傷史，否認食物、藥物過敏史，否認高血壓、糖尿病病史，否認乙肝、傷寒、結核等傳染病病史。

查體：體溫38.5℃，血壓120/80 mmHg，心率75次/分，呼吸20次/分，有喉結，聲音粗糙，心肺查體無異常，腹部平坦，右側麥氏點腹肌緊張，壓痛、反跳痛明顯，墨菲氏征陰性，肝脾未觸及，全腹叩診呈鼓音，腸鳴音正常，陰莖偏小、偏短，外觀無異常，左側陰囊空虛，右側陰囊內可捫及一正常大小睪丸，無陰道。

入院后完善相關檢查無明顯手術禁忌癥，急診行腹腔鏡檢查術，術中探查：腸管及闌尾未見異常，發現女性生殖器官，請婦科醫師臺上會診，探查盆腔底部見子宮結構，大小約4 cm×4 cm×3 cm，色紅，光滑，右側宮角肌性延長至盆壁，長約5 cm，未見明顯右側卵巢組織，左側宮角處見一輸卵管樣肌性管道延長至盆壁，未見傘端，扭曲腫大，周圍見乳白色膿液流出，并于左側盆腔底部見一灰白組織，大小約2 cm×3 cm，質中，表面光滑（見圖1）。考慮男性兩性畸形合并左側輸卵管積膿。告知患者家屬術中所見，其難以接受患者具有女性生殖器官，僅僅要求切除患側輸卵管病灶，不同意行可疑卵巢組織活檢。最終僅僅切除左側輸卵管病灶。

術后患者難以接受此事實，反復溝通后同意完善：性激素6項：SH：15.02 mIU/mL，LH：10.02 mIU/mL，E2：25.25 pg/mL， P：0.07 ng/mL，PRL：19.56 ng/mL，婦科腫瘤標志物：CEA：2.07 ng/mL，CA125：22.07 U/mL， CA153：5.22U/mL，β-HCG<0.100 mIU/mL，HE4：48.24 pmol/L；完善經肛門生殖系統彩超檢查提示：左側睪丸未探及，右側睪丸、附睪切面正常，子宮前位，大小約41 mm×32 mm×39 mm，肌層回聲均勻，子宮內膜線居中，內膜厚約6 mm，宮腔內未見異常回聲，陰道擴張，最寬約6 mm，子宮動脈顯示清晰，血流速度正常，左側宮角至盆腔見條索狀低回聲，寬約7 mm，右側卵巢缺如，左側附件區可見混合回聲，左側附件區混合回聲團塊考慮系左側卵巢組織。術后查外周血性染色體檢查提示：46，XY，19號染色體存在數目拷貝異常。術后病檢結果：輸卵管慢性化膿性炎癥并腔內積膿，少許附睪管組織（見圖2、圖3、圖4、圖5），術后常規補液、抗感染治療等治療，于2019年12月31日出院，隨訪至今患者不適。

2 討論

2.1兩性畸形的概述 性發育異常（disorders of sex development，DSD）既往稱為兩性畸形，是指先天性染色體核型、性腺及表型性別的發育異常或不匹配[1]。分為真兩性畸形和假兩性畸形。

真兩性畸形是指同一個體內既有睪丸又有卵巢組織，其外生殖器與第二性征介于兩者之間，其核型為：男性型、女性型、嵌合型。性腺多以卵睪為主，根據卵睪的位置分為：①雙側型：兩側均為卵睪；②單側型：一側為卵睪，對側為卵巢或者睪丸；③分側型：一側為卵巢，對側為睪丸。其中單側型多見。

卵睪是指同一性腺中同時具有卵巢組織和睪丸組織，肉眼觀與卵巢或者睪丸無明顯界限，有的性腺肉眼觀為卵巢或者睪丸，病理則為卵睪。卵睪位置可存在于腹腔、陰囊內或者腹股溝中。

假兩性畸形是指同一個體內性腺或者外生殖器不相一致，以遺傳性別和性腺性別為基礎，分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。前者核型分別為46，XX，性為卵巢，有相對正常或者發育不全的女性內生殖器，外生殖器及第二性征發育出現不同程度男性化[2]；后者核型為46，XY，性腺為睪丸，但是存在一定發育程度的女性生器官表型[3]。

男性假兩性畸形是兩性畸形中病原和類型最復雜的，其病因可分為：①雄激素受體出現量和質的變化，使靶器官對雄激素的反應減少或者消失，如：雄激素不敏感綜合征；②睪酮的合成和代謝所需各種酶系統的缺陷，如：5-α還原酶缺陷綜合征、睪酮合成缺陷；③男性化基因如SRY及MIS等出現突變，如：苗勒管持續存在綜合征（PMDS）。PMDS根據血中是否能測到MIS值分為： MIS陰性、MIS陽性。

2.2MIS的意義 MIS亦叫AMH，編碼基因位于19號染色體斷臂1區3帶2亞帶至3亞帶。臨床上多用于評估人卵巢儲備功能及睪丸功能；在胚胎發育過程中，男性胎兒睪丸間質細胞分泌AMH，誘導苗勒管退化，出生后誘導調控生殖細胞，誘導睪丸下降等。男性胚胎在8周開始分泌AMH，在整個兒童時期持續高水平，青春期AMH合成迅速下降，成年后維持在極低水平[4]。該患者具有苗勒管衍生物（子宮及輸卵管），加之19號染色體存在拷貝數目異常，其病原可能系胚胎時期AMH分泌物不足，未能誘導苗勒管退化。在發現尿道下裂時若能完善AMH檢查，可助早期診斷；術后完善AMH檢查，若高于正常男性水平，或者同正常女性水平，說明腹腔鏡下發現的可疑卵巢組織是有功能的，更支持真兩性畸形診斷。這指導我們在今后的工作中，若發現兩畸形的患者，均可完善AMH檢查以明確病原。

2.3診斷及鑒別診斷 本例既往發現尿道下裂并行手術治療病史；具有男性外觀，喉結，陰莖偏小，右側睪丸正常大小，左側睪丸缺如，彩超提示有子宮及子宮內膜，左側附件區見混合回聲（考慮左側卵巢）及部分陰道，有文獻報道，真兩性畸形患者，睪丸多位于右側，卵巢多位于左側[5]，Morel Yves 等人曾報道在性腺發育不良或者真兩性畸形中陰道發育率為100%，子宮發育率為60%，腹腔鏡下見子宮及兩側輸卵管，左輸卵管積膿，見可疑卵巢組織，術后查性染色體為46，XY。可以診斷為真兩性畸形，但術中因患處于感染狀態，若行活檢術會引起正常器官術后創面感染，加之患者家屬不配合，未能取可疑卵巢活檢，故診斷依據不夠充分。需進一步取可疑卵巢組織病理活檢加以明確診斷。

該患者右側睪丸大小正常，術中發現僅僅為可疑左側卵巢組織，雖然術后查彩超提示子宮內膜線居中，內膜后6 mm，有內膜生長，但是患者無周期性腹痛，無月經來潮，加上性激素水平更符合男性表現，術后病理提示見輸卵管組織、附睪管及精原細胞，若可疑卵巢組織系隱睪則可診斷為男性假兩性畸形。所以該患者能明確診斷的唯一標準即是對術中見的可疑卵巢組織取活檢。

2.4治療 兩性畸形的治療較為復雜，根據社會性別的選擇，多采用手術治療，并且多在青春期前完成性別的矯正手術。因為多涉及泌尿系統及生殖系統，所以常需婦科醫師及泌尿外科醫師共同協作完成手術，尤其是在腔鏡手術中。近年腹腔手術趨于成熟，在兩性畸形的治療中，腹腔鏡下可直視內生殖器的情況，可取活檢，亦可切除性腺，如：睪丸下降固定術，腹膜代陰道+陰道成形術等[6]。該成年患者，已適應了男性的角色，有相對完整的外生殖器，在性別選擇方面應選擇男性。若患者有手術意愿，可行腹腔下子宮+輸卵管切除+可疑卵巢組織切除。術后除進行常規的醫學治療外，加強心理方面疏導有助患者的恢復。

[1] 中華醫學會小兒外科學分會泌尿外科學組. 性別發育異常中國專家診療共識[J]. 中華小兒外科雜志， 2019， 40（4）： 289-297.

[2] 郭應祿， 張心湜， 吳階平. 泌尿外科學[M]. 人民衛生出版社， 2019.

[3] 馬一婧， 王貴杰， 王青， 等. 兩性畸形1例報道[J]. 寧夏醫科大學學報， 2016， 38（10）： 1221-1222. 王名法， 陳桂妃. 男性假兩性畸形合并生殖細胞腫瘤1例[J]. 現代腫瘤醫學， 2019， 27（6）： 1057-1059.

[4] 謝幸， 茍文麗. 婦產科學. 第9版[M]. 人民衛生出版社， 2018.

[5] 康志宏， 郝敏. 腹腔鏡下腹膜代陰道成形術21例臨床分析[J]. 中國微創外科雜志， 2012， 12（8）： 707-709.

作者簡介：黃慧（1993-），女，貴州省，住院醫師，碩士研究生在讀。E_mail：1447492393@qq.com

*通信作者：戴峻（1965-），女，安徽省，主任醫師，研究生導師。E_mail：39724456@qq.com