基于學習探索情境的“人類遺傳病”教學實踐與反思

李錦秀

（合肥市第五中學 安徽合肥 230011）

在新一輪的課程改革中，《普通高中生物學課程標準（2017年版）》（以下簡稱《新課標》）和《中國高考評價體系說明》等重要的指導文件明確了真實的情境是學習和高考考查的重要載體。情境可以分為生活實踐情境與學習探索情境兩類，其中，學習探索情境源于真實的研究過程或實際探索過程，涵蓋學習探索與科學探究過程中所涉及的問題。學生在解決這類情境中的問題時，必須啟動已有知識開展智力活動，同時在解決問題的過程中運用創新的思維方式。教師將學習探索情境與課堂教學相結合，可以較好地幫助學生獲取必備知識，同時提升關鍵能力。下面以“人類遺傳病”一節為例，探討學習探索情境在教學實踐中的運用。

1 課例背景與設計思路

“人類遺傳病”一節取自2019年版人教版生物學教材《必修2·遺傳與進化》第五章第三節。本節內容位于孟德爾遺傳定律、減數分裂、基因對性狀的控制、可遺傳變異等教學內容之后，是對前面所學遺傳學知識的總結與提升，也是將遺傳與變異知識應用于生活實際的集中體現。在《新課標》中，本節課的次位概念描述為：舉例說明遺傳病是可以檢測和預防的。新一輪的教材修訂強化了本節遺傳病的檢測和預防內容，如“羊水檢測”不再是簡單的文字，還配了檢查示意圖。

基于這樣的背景，本節課以真實的企鵝病患者家族為學習探索情境，以4個小組活動貫穿整節課堂。在活動中，教師帶領學生認識單基因患傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病3種類型的遺傳病，幫助學生根據發病情況和調查數據分析遺傳方式，引發學生思考預防遺傳病的常規手段；最后，教師與學生一同討論如何正確看待遺傳病和遺傳病人，在提升學生科學思維和科學探究能力的同時，促進學生樹立社會責任意識。

2 教學目標

（1）掌握遺傳病的類型及特點，理解和認同個體形成和發育過程中存在遺傳和變異的可能，樹立生命觀念。

（2）依據已有知識，運用調查手段，對真實的遺傳病案例進行分析和探討，并在此基礎上提出合理的預防和檢測建議。

（3）通過感受真實案例，正確認識遺傳病，關愛遺傳病患者，認同并傳播各種優生優育政策，培養社會責任意識。

3 教學活動過程

3.1 基于真實情境，認識遺傳病類型

教師播放“走心情侶”丁一舟和賴敏（出于隱私考慮，教師不必公布患者姓名）的視頻案例開始本節課，帶領學生認識人類遺傳病。同時，給出資料并布置小組任務：“企鵝病”即脊髓小腦性共濟失調（SCA），是我國最常見的一類遺傳性共濟失調，主要表現為到一定的年齡突然發病，如企鵝般行走不穩，說話困難，逐漸失去行動能力直至死亡。根據企鵝病患者的表現，分析推理企鵝病的可能遺傳類型。

學生聯系可遺傳變異類型，總結單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病的特點。例如，多基因遺傳病在群體中發病率較高，且易受環境影響；染色體數目或結構異常帶來的危害一般較大，更多的患兒在出生之前就已流產。在此環節，學生在討論中加深對每一種遺傳病特點的理解。根據企鵝病較高的遺傳度、患者正常的智力發育、發病較遲、發病情況不易受環境影響等特點，判斷企鵝病更可能是單基因遺傳病。

3.2 利用家系圖和調查數據確定遺傳方式

教師給出資料，并提出問題：其女性的父親表現正常，母親、外婆、舅舅都是“企鵝病”患者。丈夫表現正常，且不攜帶該病致病基因，該女性第一個女兒檢測顯示異常，進行終止妊娠，后來，該女性又產下一健康女兒。你能判斷企鵝病是哪一類單基因遺傳病嗎？若不能，還需要知道哪些信息？

接著，教師繼續出示資料，引導學生總結遺傳病的發病率和遺傳方式的調查方法：經過調查發現，全國企鵝病患者約4.2～7萬人，且發病率并無男女差異，基因檢測發現，該女性常染色體基因中CAG拷貝數異常擴增，這些擴增的CAG重復序列編碼多聚谷氨酰胺鏈，這些肽鏈無法被正常加工，最終沉積導致神經元受損、凋亡。

學生回憶遺傳方式的判斷方法，并聯系伴性遺傳等知識，畫出患者家系圖（圖1）。教師提醒學生注意：家系圖只能排除常染色隱性、伴X隱性和伴Y遺傳，但無法判斷“企鵝病”是常染色體顯性遺傳還是伴X顯性遺傳。然后，教師引導學生比較男女的發病率，從而確定基因的位置。

圖1 某學生畫出的某企鵝病患者的家系圖

設計意圖：學生通過繪制家系圖和利用調查數據確定遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，理解基因結構的改變帶來了表現型的改變，強化基因對性狀的控制等知識。

3.3 計算再發風險，模擬遺傳咨詢

教師繼續提問：該家庭的“企鵝病”再發風險是多少？該如何避免生出“企鵝病”患兒？你還知道哪些預防遺傳病的措施？其原理是什么？當學生清楚再發風險和預防措施之后，教師進一步追問：若你作為一名遺傳咨詢師，你應該具備什么樣的素養？你將會按照什么樣的步驟對咨詢者進行指導？

學生通過計算得知該家庭“企鵝病”再發風險概率為50%，討論預防遺傳病的一般手段及其原理，如B超檢查、羊水檢查、基因檢測分別是從個體和器官、細胞、分子水平對遺傳病帶來的異常進行篩查；禁止近親結婚主要針對隱性遺傳病；適齡生育可以顯著減少21三體綜合征患兒的概率。繼而模擬遺傳咨詢師，進行優生指導。

設計意圖：教師引導學生認識到遺傳病治愈較難，應以預防為主，幫助學生理解婚前、孕前、產前三個時間段的不同措施，并聯系生命系統的結構層次，分析每一種疾病篩查手段背后的理論依據。學生通過角色扮演活動，對職業生涯進行一定的思考。

3.4 關愛遺傳病人，樹立社會責任

教師組織學生對課后思考題進行討論：有人說：“人類的基因都是平等的，沒有正常基因和異常基因之分，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關基因的功能方面作出了貢獻。”學生分小組交流、討論，各抒己見。

教師引導學生認識到致病基因與正常基因的關系為等位基因，并無優劣之分，應該正確地看待遺傳病，平等地對待遺傳病人，使學生樹立社會責任意識。

4 教學反思

4.1 重視情境的真實性和連續性

教師在創設學習探索情境時，一定要保證情境的真實性，且能夠貫穿整節課始終，千萬不能為了突出知識而虛構一些過分單一的情境，也不能一節課出現過多繁雜的情境，導致學生的關注點過于分散，整節課在情境中“疲于奔命”，沒有真正地提高分析問題和解決問題的能力。

4.2 情境要與學生活動相結合

真實的情境是課堂教學的載體，教師需要以情境為載體，設計學生活動，布置學習任務，激發學生的學習積極性。本節課的重點是教師組織學生完成4個小組任務，提高了學生的課堂參與度，同時組織學生進行深度學習，有效地鍛煉了學生的高階思維。經過本節課的學習，學生可以對遺傳病進行簡單的分析，并提出相應的檢測和預防建議，將課標要求落到了實處。

4.3 注重情境升華凸顯育人價值

立德樹人的根本任務需要落實在每一節課堂教學中，所以教師選擇的情境既要可探究，也要可升華。本文中的案例不僅在知識教學方面具有探討價值，也有很好的育人價值，故事中的女性發病時行動不便，但她的丈夫對她不離不棄，而且帶著她環游大半個中國，走出了一條“愛心”路線，被網友成為“走心情侶”，這些充分展現了人性的光輝。該女性的第一個孩子也是“企鵝病”患者，夫婦痛心地終止了妊娠，沒有讓遺傳病折磨下一代人。幸運的是夫婦二人又迎來了一個健康的女兒，這是現代生物技術造福人類的具體案例。故事的細節能幫助學生認識到遺傳病人對幸福和關懷的渴求，使學生正確看待遺傳病，幫助遺傳病人更好地生活。