手術治療青少年先天性瞳孔殘膜1例

郝昕蕾 袁滿 陳劉貴 金瑋 楊安懷

患者女性，11歲。體檢發現雙眼瞳孔區殘膜。早產病史，新生兒黃疸病史，監護人否認遺傳病及近親婚配史。全身檢查未見異常。眼部檢查：裸眼視力：右眼0.6，左眼0.4；睫狀肌麻痹驗光：右眼+2.0 DS/+1.0 DC×45°=0.8；左眼+1.0 DS/+2.0 DC×40°=0.4；小孔視力無提高。眼壓：右眼15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼16 mmHg。裂隙燈顯微鏡檢查：雙外眼無異常，角膜透明，KP(-)，房水清，前房深度可，房角開放，瞳孔圓，對光反射存在，瞳孔區可見蜘蛛網樣膜狀物，色如虹膜，不影響瞳孔反射；自虹膜卷縮輪發出線樣結構向瞳孔區延伸融合呈膜狀覆蓋瞳孔，右眼顳上、顳下可見較大紡錘狀空隙，最大直徑約2 mm，左眼殘膜覆蓋大部分瞳孔區及視軸，中央部較稀薄，周邊可見多個小孔(圖1，2)，晶狀體透明，玻璃體透明，部分眼底被殘膜遮擋不可見，余部分正常。輔助檢查：右眼眼軸20.17 mm，左眼20.74 mm；雙眼前節相干光層析成像術(optical coherence tomography,OCT)提示殘膜與角膜內皮和晶狀體前囊無黏連；余無異常。入院診斷：雙眼先天性瞳孔殘膜；左眼形覺剝奪性弱視。

圖1 術前右眼瞳孔殘膜 圖2 術前左眼瞳孔殘膜 圖3 術后右眼殘膜游離端 圖4 術后左眼殘膜游離端

與患者及監護人溝通后，全麻下行雙眼單純瞳孔殘膜切除術。在1～2點和10～11點方向分別做角膜隧道穿刺口，利用劈核器挑起殘膜使其與晶狀體前囊分離，向殘膜和晶狀體之間注射黏彈劑，囊膜剪沿瞳孔緣順時針方向剪斷殘膜，

撕囊鑷將其取出送檢病理，平衡鹽溶液沖出殘余黏彈劑，水密角膜切口。病理提示大量色素沉積，符合瞳孔殘膜組織。術后，瞳孔圓且居中，雙側瞳孔對稱，光反射靈敏，眼底正常(圖3，4)；無術中及術后并發癥。術后1周，雙眼矯正視力0.8；術后1年，雙眼矯正視力1.0，晶狀體保持透明。

討論：先天性瞳孔殘膜(persistent pupillary membrane，PPM)是一種先天性眼部異常。妊娠1個月時，胚胎中眼部發育以血管增生為主，為晶狀體提供營養，為眼球結構的形成提供框架，血管包繞晶狀體形成血管膜；妊娠2～3個月，血管增生達峰值；6個月時，血管被吸收直到出生后完全消失[1]。各文獻對于血管開始消退的時間報道不盡相同，基本都認為在出生后1年血管徹底消退。晶狀體血管膜的不完全退化導致瞳孔殘膜，95%的新生兒可見[1]。PPM患者無明顯癥狀，少數患者出現眩光[2，3]。大部分瞳孔殘膜不影響視力，極少數殘膜遮蔽視軸，損害視力；若雙眼殘膜不對稱或僅單眼PPM，可能發生剝奪性弱視。此外， PPM常合并其他眼病如先天性白內障、先天性無虹膜、晶狀體異位、弱視、斜視、黃斑發育異常等[1, 4-6]。治療方法包括保守治療[7，8](觀察、屈光矯正、遮蓋優勢眼和擴瞳藥物)、激光治療[6]和手術治療[1, 9, 10]。

Kraus等[9]對手術患者進行2.5年以上隨訪證明手術去除PPM安全有效，80%患眼術后視力≥0.8，未見術源性白內障、出血感染等。國內外對手術治療PPM適應癥尚無統一標準，普遍認為以下情況應手術治療：單眼PPM或雙眼不對稱型PPM患者易發生剝奪性弱視；兒童致密性瞳孔殘膜患者；瞳孔無膜覆蓋區域最大直徑<1.5 mm患者等。

本例患者11歲，視網膜處于發育階段，雙眼殘膜呈致密性非對稱狀且橋部較寬，長期遮擋視軸會導致視力不可逆損害并加重弱視，遂決定手術切除瞳孔殘膜。為保護晶狀體和虹膜，防止術中出血和術源性白內障等，術中強調瞳孔的大小、劈核器的利用和切除殘膜的范圍。

手術在中等大小的瞳孔下完成。若瞳孔過大，殘膜被拉緊貼附于前囊膜，向殘膜和晶狀體之間注射黏彈劑較困難，不易分離二者，易造成晶狀體損傷；若瞳孔過小，瞳孔殘膜與虹膜堆積，不易區分二者，囊膜剪剪除殘膜時，易損傷虹膜，造成術中出血。Tsai等[3]曾因術中無法清晰分辨虹膜與瞳孔殘膜，誤行全層虹膜切除術。把劈核器作為橋梁工具將瞳孔殘膜與前囊分離，讓盡量多的黏彈劑進入殘膜后方使其抬高，使用鈍性器械保證晶狀體不受損傷。切除瞳孔殘膜時，不必完全沿虹膜卷縮輪分離殘膜根部，防止損傷虹膜，實際上，殘留游離端并不影響視力及外觀(圖3和圖4)，只需將遮擋瞳孔的殘膜部分切除即可。

Steuhl等[11]對手術切除的殘膜進行病理檢查發現含有大量膠原纖維束和巨噬細胞，據此猜測，殘膜的消退與其組成成分有關，膠原的增加會抑制其消退。而本例患者病理結果與該猜測不同，僅提示大量色素沉積并無膠原成分異常，與Sari等[12]報道的病理結果類似。

本例患者為早產兒，眼軸短于正常，其同父同母足月產的妹妹眼部無異常。Han等[13]報道瞳孔殘膜合并短眼軸1例，Viswanathan等[1]報道近親結婚足月妊娠的瞳孔殘膜合并先天性角膜異常的病例，雖然PPM多散發，仍有常染色體顯性遺傳模式家族報道[12，14]，據此猜測PPM與基因、早產和近親婚配有關，該結論尚需更多臨床證據證明。Pallister-Killian綜合征、Donnai-Barrow綜合征合并PPM的病例也有報道[9，15]，因此，早期發現PPM有助于染色體異常或基因疾病的識別。

我國有研究指出PPM在新生兒眼病中占比4.702%[16]，年輕患者視網膜尚在發育階段，及時手術去除PPM是挽救視力的關鍵。為保護晶狀體和虹膜，術中關注瞳孔的大小、劈核器的利用和切除殘膜的范圍，以上手術技巧的有效性尚需更多病例支持。