伴骨及軟骨化生的肺髓樣脂肪瘤誤診一例

張鈴 秦偉 龍利 劉艷 楊光強 雷宇波 楊師 胡天剛

髓樣脂肪瘤是一種少見的良性腫瘤，通常見于腎上腺［1］，發(fā)生于肺的髓樣脂肪瘤罕見，目前國內(nèi)外報道的病例不超過20 例［2］。本文報道了1 例伴骨及軟骨化生的肺髓樣脂肪瘤的診治經(jīng)過，加深對該病的認(rèn)知。

病例資料患者，男，29 歲，因頸痛就診檢查發(fā)現(xiàn)右肺下葉脊柱旁腫物2 個月余，既往體健。實驗室檢查：神經(jīng)元特異性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）：10.8 ng/ml（參考值0.0～16.3 ng/ml），細(xì)胞角蛋白19 片段：1.0 ng/ml（參考值：0.0～3.3 ng/ml）。

影像學(xué)表現(xiàn)：胸部CT 平掃示右肺下葉脊柱旁（胸7 椎體水平）團塊狀混雜密度影，大小約5.2 cm×4.6 cm×4.0 cm，邊界清楚，內(nèi)多發(fā)高密度影（CT 值117 HU）及低密度影（CT 值-24 HU），鄰近支氣管受壓變窄，增強掃描無異常強化（圖1）。CT 診斷錯構(gòu)瘤。

圖1 a)CT 平掃軸位肺窗示右肺下葉脊柱旁見團塊狀混雜密度影（胸7 椎體水平），內(nèi)多發(fā)高密度影（CT 值117 HU)及低密度影（CT值-24 HU)；b)CT 平掃軸位縱隔窗；c)CT 平掃矢狀位重組縱隔窗；d)CT 增強軸位示腫物無明顯強化；e)CT 增強掃描冠狀位重組 圖2 HE×40 可見脂肪組織及骨髓組織，脂肪組織為成熟脂肪，骨髓組織可見三系細(xì)胞

患者在胸腔鏡下行右肺下葉后基底段切除術(shù)，術(shù)中見右側(cè)胸腔少許粘連，證實病變位于右肺下葉，大小約7.1 cm×5.0 cm×4.0 cm，質(zhì)脆，鄰近肺組織及下肺靜脈受壓，部分肺膨脹不全。病理表現(xiàn)：肉眼所見灰白不整形組織數(shù)塊，總體積7.0 cm×4.0 cm×3.5 cm，部分區(qū)域表面光滑，似有包膜，切面灰白、實性，質(zhì)中。冰凍剩余組織石蠟切片報告：腫塊界限清楚，卵圓形，有纖維被膜，被膜下為骨及軟骨組織，似蛋殼樣，內(nèi)為脂肪組織及骨髓組織，脂肪組織為成熟脂肪，可見三系細(xì)胞（圖2），腫塊內(nèi)未見平滑肌、支氣管黏膜。病理診斷：伴骨及軟骨化生的髓樣脂肪瘤。

討論1.臨床特征

髓樣脂肪瘤是一種罕見的無功能性良性腫瘤。既往報道顯示本病好發(fā)于50～70 歲，多為男性，常為孤立性病灶。絕大多數(shù)腫瘤直徑小于2.5 cm，多灶者少見。腎上腺髓質(zhì)是本病的好發(fā)部位，腎上腺外髓樣脂肪瘤患病率僅為0.08%～2%［3］，發(fā)生于肺部者極罕見。本例患者經(jīng)術(shù)后病理證實為肺內(nèi)伴骨及軟骨化生的髓樣脂肪瘤。病灶大體多呈球形或圓形，表面有結(jié)締組織形成的假膠囊樣包膜［4］，內(nèi)有成熟的脂肪組織和造血組織，造血組織包括紅系、髓系和巨核細(xì)胞［5,6］，也可發(fā)現(xiàn)出血、骨、軟骨和鈣化，對髓樣脂肪瘤中出現(xiàn)骨組織存在爭議，肺內(nèi)髓性脂肪瘤中的骨成分可能與腫瘤發(fā)生的位置緊鄰支氣管軟骨有關(guān)。一般來說，髓樣脂肪瘤是無癥狀的，常偶然發(fā)現(xiàn)，部分患者因鄰近支氣管受壓出現(xiàn)咳嗽、咳痰等癥狀。本例患者CT 掃描雖有鄰近支氣管受壓變窄表現(xiàn)，但無癥狀。

目前其確切的發(fā)病機制尚不清楚，可能與以下幾種假說有關(guān)：網(wǎng)織細(xì)胞化生、染色體異位、骨髓造血細(xì)胞栓塞等。而發(fā)生于肺的髓樣脂肪瘤，認(rèn)為可能是來源于支氣管管壁的間充質(zhì)細(xì)胞，在特定條件下向骨髓造血組織分化而來［7］。

2.影像學(xué)表現(xiàn)

X 線攝影常表現(xiàn)為邊界清楚的實性包塊。胸部CT 平掃可發(fā)現(xiàn)腫塊密度高低不均，通常具有肉眼可見負(fù)CT 值的脂肪密度，其內(nèi)也可見高密度骨髓組織和更高密度的鈣化灶；增強后腫瘤實性部分也可輕度或中度增強。MRI 上病灶內(nèi)成熟的脂肪組織在T1WI 和T2WI 均表現(xiàn)為高信號強度，在脂肪抑制成像時脂肪組織的信號強度降低；此外，T1WI 骨髓成分表現(xiàn)為低信號強度，在T2WI 時表現(xiàn)為中等信號強度有助于診斷［8］。

3.鑒別診斷

首先需與髓外造血鑒別［9］，兩者鏡下改變可完全相同。髓外造血發(fā)生于肺部者少見，多見于中軸骨附件，與髓樣脂肪瘤相反，呈多灶性生長，沒有界限分明的邊緣，主要由紅系增生和造血成分組成，缺乏淋巴組織，含有少量脂肪組織。髓外造血患者有原發(fā)血液系統(tǒng)疾病，如地中海貧血、遺傳性球形細(xì)胞增多癥等血液疾病，這是兩者的不同。還需與錯構(gòu)瘤、畸胎瘤和來源于后縱隔的腫瘤如神經(jīng)源性腫瘤等鑒別：錯構(gòu)瘤是良性腫瘤，但比髓樣脂肪瘤常見。它包含脂肪組織、纖維黏液樣基質(zhì)、軟骨、骨和支氣管細(xì)胞，少見或不見造血成分。畸胎瘤好發(fā)于前縱隔，常由三個胚層組成，病灶內(nèi)可見骨組織、牙齒或不規(guī)則斑片樣鈣化及脂液分層征象，當(dāng)髓樣脂肪瘤主要包含造血細(xì)胞時，區(qū)分這兩種病變就很困難［10］。

4.治療

肺髓樣脂肪瘤通常生長緩慢，對于腫瘤較小而無任何臨床癥狀的患者只需定期隨訪，但對于腫瘤較大或進行性生長的腫瘤患者，可產(chǎn)生胸悶、咳嗽、咳痰等局部壓迫癥狀，應(yīng)手術(shù)切除。既往報道的病例中未見惡性報道，術(shù)后未見復(fù)發(fā)和并發(fā)癥，預(yù)后良好［11］。

綜上，伴骨及軟骨化生的肺髓樣脂肪瘤是一種罕見的良性腫瘤，其確切發(fā)病機制尚不明確，多數(shù)患者無臨床癥狀，腫瘤一般較小，生長緩慢，有癥狀者手術(shù)切除是最佳選擇，尤其是胸腔鏡，預(yù)后良好。本例患者于胸腔鏡輔助下行右肺下葉后基底段切除術(shù)，隨訪至今，無復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。