超聲診斷右室心尖發育不良并室壁瘤形成1例

張曄楠 王麗紅

患者女，51歲，因“近2個月出現體力下降，呼吸困難較前加重，夜間為著，伴雙下肢、下腹部明顯水腫”入院。自訴發作性胸悶、呼吸困難20余年，1年前無明顯誘因出現雙腳水腫，其后逐漸加重，雙側小腿、大腿出現水腫；否認家族遺傳病史。入院體格檢查：血壓106/69 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），心率101次/min，律絕對不齊，第一心音強弱不等。雙下肢及下腹部指凹性水腫。心電圖示：心房顫動，前間壁T波改變。超聲心動圖檢查：右房擴大，左右徑約64 mm；右室流入道上下徑發育小，左右徑及前后徑呈囊樣擴張，右室心尖部未發育，右室側壁近三尖瓣瓣根處心肌變薄，局部呈瘤樣膨出，范圍約23 mm×17 mm；左室射血分數66%。心包腔內可探及液性無回聲區，左室后壁深約34 mm，右室前壁深約12 mm；CDFI于三尖瓣可探及少至中量反流信號，反流壓差約16 mm Hg。見圖1。超聲提示：右室心尖發育不良（right ventricular apical hypoplasia，RVAH），右室側壁室壁瘤形成，三尖瓣少至中量反流，右房擴大，右心功能減低，心包積液（大量）。心臟MRI檢查：右房增大，右室心尖部扁平，心腔呈球形，右室側壁節段性變薄外凸，左室遠端部分包繞發育不良的右室心尖部，室間隔凸向左室面，心尖部可見脂肪替代，心臟周圍可見長T1長T2信號影。MRI提示：右室心尖發育不良，右室側壁室壁瘤，大量心包積液。

圖1 RVAH患者超聲心動圖（LA：左房；LV：左室；RA：右房；RV：右室；MV：二尖瓣；TV：三尖瓣）

討論：RVAH是一種先天性心臟疾病，主要特征為右室心尖部缺如，右室腔縮短。臨床非常罕見，截止目前，國內外僅有少數個案報道。其病理生理機制尚不明確。可能是由于原始心室在分化成左右兩側的過程中，右室的發育相對落后于左室，隨著室間隔的持續生長，左室相對延長保持左心正常的容量，從而形成了左室部分環繞縮短的右室心尖部的特征表現［1］。超聲心動圖檢查能夠動態觀察和量化評估本病的解剖結構異常及血流動力學改變，因此對于早期明確RVAH的診斷具有重要價值。RVAH主要超聲表現為［2］：心尖四腔心切面顯示右室心尖部缺如，似被“截斷”，右室形態扁平，橫徑增加，而縱徑相對減小。室間隔向左室膨出，右房明顯擴大，右心似梨形。本例患者不僅出現了右室心尖部缺如，室間隔向左室膨出的典型征象，且右室游離壁向外膨出，呈瘤樣擴張，并伴有三尖瓣少至中量反流，可見僅靠室間隔的偏移無法維持正常的右心容量，右室出現了失代償。同時由于右心回流受阻，患者還出現了右房顯著擴大的表現，進一步加重了雙下肢和下腹部的水腫。臨床RVAH的診斷常結合CT、MRI等影像學檢查，心血管增強CT和心臟MRI能夠確定右室心尖部心肌是否被脂肪替代，為本病提供更多診斷依據。