超聲診斷新生兒腦裂畸形1例

李 琳 張愛梅 陳 丹 張 敏 羅孝勇

患兒男，5+d，因發現皮膚黃染2 d入院。足月兒貌，前囟平軟，四肢肌張力不高，原始反射存在。總膽紅素250.1μmol/L。顱腦超聲檢查：腦中線結構大部分可見，無偏移，透明隔腔缺失，胼胝體可見（圖1）；雙側頂枕葉區分別可見一寬大裂隙，較對稱，雙側裂隙均與側腦室及外側蛛網膜下腔相通，側腦室前角及體部融合（圖2），雙側丘腦未見明顯融合（圖3），小腦形態、位置正常，小腦半球、蚓部回聲未見明顯異常；可見Willis環。超聲提示：①雙側腦裂畸形可能（開唇型）；②透明隔腔缺如；③側腦室前角及體部融合。脊髓超聲未見明顯異常。MRI提示：雙側大腦半球腦裂畸形（開唇型），兩側襯以皺褶增厚皮質；透明隔缺如。隨訪8個月，身高、體質量均尚可，可短暫抬頭，但不會翻身，不會坐，每天均有抽搐，神經發育明顯落后于同齡兒。

圖1 經前囟正中矢狀圖顯示透明隔腔缺如，胼胝體可見

圖2 經前囟第三腦室水平（A）、側腦室三角區水平（B）、枕葉水平（C）冠狀切面顯示雙側頂枕葉區分別可見一寬大裂隙，較對稱，雙側裂隙均與側腦室及外側蛛網膜下腔相通，側腦室前角及體部融合

圖3 經顳囟大腦腳水平切面顯示丘腦未見明顯融合

討論：腦裂畸形普遍認為是胚胎發育2～5個月大腦半球神經元移行障礙，出現異常的灰質排列裂隙，這種裂隙可以溝通軟腦膜表面和側腦室，裂隙內充滿腦脊液［1］。臨床可分為Ⅰ型裂唇閉合和Ⅱ型裂唇張開。雙側略多于單側，開唇型多見。超聲表現［2］：①單側或雙側大腦半球裂隙，常累及額葉或頂葉，尤其是在靠近中央裂的區域，通常一側為一處裂隙，部分閉唇型超聲不易診斷；②常伴有腦積水、透明隔腔缺失、胼胝體發育異常、蛛網膜囊腫等，還可伴有巨腦回畸形、多微小腦回畸形、小腦畸形等表現。本例患兒為雙側Ⅱ型，常規顱腦超聲篩查發現雙側側腦室明顯增寬與兩側軟腦膜相通，是其診斷要點，由于透明隔腔缺失，側腦室前角及體部融合，極易誤診為葉狀型前腦無裂畸形；此外，還應注意胼胝體發育情況、側腦室內或裂隙周圍是否存在異常灰質團，結合MRI對大腦灰質及白質發育進一步檢查，以彌補超聲不足。

腦裂畸形患兒臨床常有發育遲緩、運動障礙、認知障礙、癲癇發作及多種神經損傷［3］，本例患兒出生后臨床癥狀不明顯，但隨訪過程中陸續出現神經發育異常表現。治療主要包括精神運動障礙和神經認知障礙的康復治療，以及癲癇的治療；外科治療主要針對部分伴有腦積水或顱內高壓的患兒［4］。