永存原始玻璃體增生癥的臨床特征及超聲影像學(xué)表現(xiàn)*

黃景 文曉蓉 張梅 周琛云 何英

(四川大學(xué)華西醫(yī)院超聲科，四川 成都 610041)

0～3歲為人視覺功能發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，該時(shí)期眼病種類較多，嬰幼兒眼病有其特殊的發(fā)生發(fā)展及變化規(guī)律，尤其是有些眼病有效治療窗口期較短，若未能及時(shí)治療，可能對(duì)視覺產(chǎn)生不可挽回的影響，不利于患兒立體視覺功能建立甚至?xí)＜吧黐1]。永存原始玻璃體增生癥(Persistent Hyperplastic Primary Vitreous,PHPV)為胚胎期原始玻璃體未消失繼續(xù)增生所致，是一種臨床罕見的玻璃體先天發(fā)育異常，根據(jù)受累部位可分為前部、后部和混合型。前部PHPV包括晶狀體混濁、前部原始玻璃體動(dòng)脈殘留、晶狀體后纖維血管膜、拉長的睫狀突等；后部包括小眼球、玻璃體內(nèi)增生膜沿玻璃體動(dòng)脈呈線狀與視盤相連、視神經(jīng)發(fā)育不良、視網(wǎng)膜脫落等；混合型為前部與后部表現(xiàn)均有，90%為單眼發(fā)病，視力預(yù)后較差[2-3]，早期診斷、手術(shù)對(duì)患兒視力恢復(fù)、防治并發(fā)癥具有重要意義。PHPV的確診通常基于光學(xué)相干斷層掃描(Optical Coherence Tomography,OCT)、多普勒超聲等影像學(xué)所見，其中超聲是唯一無創(chuàng)、可動(dòng)態(tài)直觀顯示嬰幼兒眼部結(jié)構(gòu)的檢查方式，尤其是彩色多普勒超聲血流顯像(Color Doppler Flow Imaging,CDFI)可敏感檢測臟器、血管血流變化，準(zhǔn)確率高。本研究回顧性分析我院近5年半收治的28例(31只患眼)PHPV患兒臨床資料及超聲影像學(xué)特點(diǎn)，旨在為本病的診斷提供重要參考依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年1月～2020年6月我院手術(shù)及散瞳眼底檢查診斷為PHPV 患兒28例(31只患眼)的臨床資料。納入標(biāo)準(zhǔn)：①均為足月兒，且無眼部外傷史，其母親懷孕期間無異常病史。②家族無類似眼病史，在出生后0～7月被發(fā)現(xiàn)患眼小于對(duì)側(cè)眼，后患眼視力逐漸消失，瞳孔發(fā)白來院就診。③患兒臨床資料完整，可供分析。排除標(biāo)準(zhǔn)：①有眼部外傷史、手術(shù)史或其他眼病史。②無法耐受全麻手術(shù)或檢查者。

1.2 方法

1.2.1 臨床基線資料 收集所有入組患兒臨床資料，包括性別、年齡、眼位、臨床表現(xiàn)等。

1.2.2 超聲檢查方法 所有患眼均進(jìn)行二維超聲及CDFI檢查。應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀(Philips，IU22)進(jìn)行檢查，探頭頻率5～12 MHz，采用儀器預(yù)設(shè)的淺表器官條件，調(diào)節(jié)機(jī)械指數(shù)<0.4。以二維超聲觀察玻璃體內(nèi)是否有條帶狀回聲，觀察條帶狀回聲與眼球壁相連部位，以及運(yùn)動(dòng)及后運(yùn)動(dòng)度等。采用CDFI 觀察玻璃體異常回聲內(nèi)是否有血流信號(hào)，以及血流信號(hào)與視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈的延續(xù)關(guān)系，然后再進(jìn)行脈沖多普勒頻譜分析，結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)及超聲表現(xiàn)特點(diǎn)作出超聲診斷。

1.2.3 分析經(jīng)上述患兒超聲檢查表現(xiàn)征像并與散瞳眼底檢查及手術(shù)結(jié)果比對(duì)。依據(jù)術(shù)中發(fā)現(xiàn)及眼底檢查所見的晶狀體混濁、晶狀體后囊增生、玻璃體增生及視網(wǎng)膜脫離位置等，結(jié)合PHPV臨床特點(diǎn)作出分析[4-5]。

1.3 觀察指標(biāo) 以手術(shù)組織病理學(xué)檢查及散瞳眼底檢查為評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)，分析超聲診斷PHPV的靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度、誤診率及漏診率。

2 結(jié)果

2.1 PHPV臨床特征 28例患兒中，男17例(60.71%)，女11例(39.29%)；月齡0～10月，平均(5.68±0.64)月；單眼患兒25例(89.29%)，雙眼患病兒3例(10.71%)；臨床檢查發(fā)現(xiàn)所有患兒患眼眼球有視力障礙，25例單眼患兒患眼眼軸(18.59±1.86)mm較健康眼(20.41±2.13)mm短(t配對(duì)=4.561，P<0.001)，15例(18患眼，58.06%)晶狀體異常，并發(fā)白內(nèi)障，6例(21.43%)患眼晶狀體向前突出，虹膜彭隆，前房淺，5例(17.86%)患眼雙眼水平震顫，10例(35.71%)對(duì)光反射消失，5例(17.86%)斜視，散瞳后裂隙燈檢查均可見患眼晶狀體后部混濁，呈乳白色反光，眼壓均正常。見表1。

表1 PHPV臨床特征

2.2 超聲影像學(xué)表現(xiàn) 二維超聲所見：眼球短縮、晶狀體縮小，扁或顯示不清，玻璃體內(nèi)稍強(qiáng)回聲，邊界清楚，29只眼病變呈倒三角形或條狀中強(qiáng)回聲，倒三角底部與晶狀體相貼近，尖端與視盤相連，僅2眼玻璃體內(nèi)帶狀回聲呈不規(guī)則狀，CDFI可見玻璃體內(nèi)條索樣回聲影內(nèi)顯示動(dòng)脈血流，由視乳頭向晶狀體后延伸，或晶狀體后部及玻璃體前部見稍強(qiáng)回聲團(tuán)，呈漏斗狀，前端與睫狀體及晶狀體相連，后端連接視神經(jīng)。2例在帶狀稍強(qiáng)回聲上查見與視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈相延續(xù)的血流信號(hào)外，均無法測其頻譜。典型病例見圖1A～C。

圖1 典型PHPV超聲聲像圖表現(xiàn)

2.3 超聲診斷PHPV與病理結(jié)果 手術(shù)及散瞳眼底檢查結(jié)果顯示，31只患眼均見玻璃體異常，其中27只眼(87.10%)病理檢查顯示晶狀體和晶狀體囊膜組織中有纖維細(xì)胞增殖，術(shù)中所見與病理及眼科檢查結(jié)果相結(jié)合，作出PHPV的最終診斷，其中前部、后部和混合型分別15只眼(48.39%)、10只眼(32.26%)、2只眼(6.45%)。診斷為非PHPV 4只眼(12.90%)，包括先天性白內(nèi)障2眼，早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(Retinopathy Of Prematurity,ROP)、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(Retinoblastoma,RB)各1眼。超聲診斷PHPV 23例，非PHPV 8例，其中1例誤診為先天性白內(nèi)障，5例漏診，以手術(shù)及散瞳眼底檢查結(jié)果為準(zhǔn)，超聲診斷PHPV的靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度分別為81.48%、75.00%、80.65%，誤診率、漏診率分別為25.00%、18.52%，Kappa值=0.396。見圖2。

圖2 超聲診斷PHPV的ROC曲線

3 討論

PHPV又稱持續(xù)性胎盤血管癥，系胚胎期原始玻璃體未退化消失而繼續(xù)增生所致的一種玻璃體先天異常，臨床表現(xiàn)多樣[6-7]。近期一項(xiàng)對(duì)8351人次0～3歲眼科住院嬰幼兒的臨床調(diào)查發(fā)現(xiàn)，PHPV占3.4%[8]，若干預(yù)預(yù)遲將對(duì)患兒產(chǎn)生多方面影響。

本研究入組的28例(31只患眼)患兒中，男女之比為1.54∶1，且患兒平均月齡為5.68個(gè)月，表明PHPV在男性患兒中發(fā)生率高，且多在出生后5個(gè)月內(nèi)發(fā)病，提示家長應(yīng)在此期多加關(guān)注患兒眼部發(fā)育，有異常者需及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行干預(yù)和治療，此外本次單眼患病者25例，占89.29%，與既往報(bào)道結(jié)果[9]相符，表明PHPV以單眼病變多見。在臨床檢查特征上，張巖等[10]發(fā)現(xiàn)，6例PHPV患兒出生后發(fā)現(xiàn)單眼PHPV，其主要表現(xiàn)均類似于先天性白內(nèi)障，以眼軸短于對(duì)側(cè)健眼，伴眼球震顫、斜視及小角膜為主要癥狀，而本次臨床檢查發(fā)現(xiàn)所有患兒患眼眼球有視力障礙，眼軸較短，58.06%晶狀體異常，并發(fā)白內(nèi)障，6例患眼晶狀體向前突出，虹膜彭隆，前房淺，5例患眼雙眼水平震顫，10例對(duì)光反射消失，5例斜視，散瞳后裂隙燈檢查均可見患眼晶狀體后部混濁，呈乳白色反光，眼壓均正常，與上述觀察結(jié)果相近。

本研究中二維超聲所見的玻璃體內(nèi)“倒三角形”底部與晶狀體相貼近，尖端與視盤相連，與于霞等[11]的觀察結(jié)果相近。典型PHPV二維超聲圖像呈“倒三角形”或“漏斗狀”中強(qiáng)回聲，基底部與晶狀體相貼近，尖端與視盤相連，其原因是原始玻璃體不消失并在晶狀體后方增殖，形成白色纖維斑塊。本次CDFI顯示，玻璃體內(nèi)條索樣回聲影內(nèi)顯示動(dòng)脈血流，由視乳頭向晶狀體后延伸，或晶狀體后部及玻璃體前部見稍強(qiáng)回聲團(tuán)，呈漏斗狀，前端與睫狀體及晶狀體相連，后端連接視神經(jīng)，這與既往韓梅等[12]的報(bào)道一致，其中本組29眼超聲表現(xiàn)玻璃體內(nèi)呈典型帶狀倒三角狀稍強(qiáng)回聲，僅2眼玻璃體內(nèi)帶狀回聲呈不規(guī)則狀(即非典型PHPV)，考慮是因?yàn)闅埩舨Ａw動(dòng)脈反復(fù)出血或炎癥，繼而導(dǎo)致玻璃體內(nèi)異常增生所致。2眼在帶狀稍強(qiáng)回聲上查見與視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈相延續(xù)的血流信號(hào)外，均無法測其頻譜，可能與患兒使用安定劑操作下無法配合等其他客觀原因所在。

陳娟等[13]發(fā)現(xiàn)，與手術(shù)結(jié)果對(duì)照，超聲診斷PHPV的符合率達(dá)100%，本次也發(fā)現(xiàn)以手術(shù)及散瞳眼底檢查結(jié)果為準(zhǔn)，超聲診斷PHPV的靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度分別為81.48%、75.00%、80.65%，Kappa值為0.396，表明超聲診斷PHPV有一定價(jià)值。陳偉等[14]的研究顯示，CDFI診斷PHPV的漏診率為4.7%，誤診率為68.0%，而本次超聲診斷PHPV的誤診率、漏診率分別為25.00%、18.52%，與上述報(bào)道結(jié)果有一定差異，可能與納入的樣本量等因素有關(guān)。本次1例誤診為先天性白內(nèi)障，可能是因?yàn)楸敬稳虢M的患兒多以白瞳癥狀及晶狀體后纖維血管膜增生主要表現(xiàn)，與先天性白內(nèi)障極為相似，因此多數(shù)病例在首診時(shí)誤診。Kumari等[15]也發(fā)現(xiàn)，在裂隙燈檢查下，由于介質(zhì)清晰度較高，散瞳后的PHPV更容易診斷，因此應(yīng)進(jìn)行必要篩查，以確保盡早發(fā)現(xiàn)此類病變。當(dāng)然，超聲對(duì)PHPV檢查時(shí)也有一定局限性，因此在進(jìn)行超聲檢查時(shí)應(yīng)盡量提高患兒的配合度，選擇合適體位，減少因不配合造成的偽影[16]。

此外在采用超聲診斷PHPV時(shí)，需與ROP、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)、RB、先天性白內(nèi)障、外傷等其他白瞳癥進(jìn)行鑒別[17-18]。PHPV則主要為玻璃體先天發(fā)育異常，纖維斑塊與睫狀突相連將睫狀突拉向瞳孔，瞳孔散大后可見延長的睫狀突，是本病的特征性表現(xiàn)，在胚胎32周時(shí)原始玻璃體基本萎縮，出生時(shí)完全消失，若未能退化吸收且異常增生，在出生時(shí)即表現(xiàn)為“白瞳癥”，小眼球、晶狀體后纖維血管團(tuán)塊[19]。此外也有研究[20]認(rèn)為PHPV需與牽牛花綜合征(Morning Glory Syndrome, MGS)進(jìn)行鑒別[21]，MGS的超聲常可見玻璃體后部呈倒置的“瓶頸狀”回聲，輪廓顯示分明，膨出的凹陷內(nèi)可見不規(guī)則弱回聲，而PHPV多為帶狀強(qiáng)回聲，一端與視盤相連，另一端與晶體后囊或周邊部球壁相連，MGS與PHPV可能有共同的發(fā)病機(jī)制。既往也有學(xué)者[21]認(rèn)為MGS與PHPV間可能存在基因相關(guān)性，PHPV可能為MGS的病理基礎(chǔ)，但有待進(jìn)一步研究證實(shí)[22]。進(jìn)一步的手術(shù)治療和病理檢查可能有助于確定最終診斷。在受PHPV影響的兒童中，手術(shù)可改善眼睛外觀，在一定程度上恢復(fù)視覺功能，而保守治療和弱視治療的基礎(chǔ)是可以觀察到患兒血管的退化，從而改善患兒視力[23-24]。

4 結(jié)論

PHPV有一定的臨床特征，多見于男足月兒，且以單眼病變?yōu)橹鳎鄶?shù)患眼眼球有視力障礙，眼軸縮短，可伴虹膜彭隆、雙眼震顫、對(duì)光反射消失、斜視，采用超聲檢查安全無創(chuàng)、簡便、重復(fù)性好，可多方位實(shí)時(shí)顯示病灶及周圍組織的二維圖形及血流情況，超聲對(duì)PHPV的診斷，其靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度可分別達(dá)到81.48%、75.00%、80.65%，具有一定的臨床應(yīng)用價(jià)值。