脂質沉積性肌病合并腕管綜合征1例報告

趙佃果， 陳金波， 馬文彬 ， 鄭 麒， 霍穎倩

脂質沉積性肌病(Lipid storage myopathy，LSM)是一組因脂肪代謝障礙導致的肌纖維內脂肪沉積為病理特征的肌病，臨床表現(xiàn)為進行性肌無力和運動不耐受，病程可有波動性[1]。

該病也可以同時累及其他部位，如周圍神經、心臟、骨骼系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、眼睛等[2,3]，但合并周圍神經損害的未見報道。現(xiàn)報道1例脂質沉積性肌病合并腕管綜合征的病例，并結合文獻分析總結如下。

1 臨床資料

患者，女，64歲，2020年5月無明顯誘因出現(xiàn)右肩部疼痛，呈酸脹感，由肩部逐漸向手掌延伸，伴手掌麻木及腫脹，上肢抬舉費力，行頸椎CT示：頸椎退行性變，C2-3-4-5椎間盤突出，未治療。2020年6月出現(xiàn)左上肢疼痛，癥狀及性質同右上肢，完善肌電圖示：左側正中神經損害(可符合左側輕度腕管綜合征)。就診于我院風濕免疫科，行抗鏈O：271.01 IU/ml(0～200 IU/ml)，C反應蛋白、類風濕因子、肝功等均正常，給予藥物治療(具體藥名不詳)，癥狀未緩解。后逐漸出現(xiàn)雙下肢疼痛無力，上肢疼痛無力加重，上肢平舉及蹲起困難，翻身起床困難，夜間疼痛明顯，感肢體僵硬需活動后稍緩解，嚴重影響睡眠。行走約100米后需休息，持物只能持續(xù)約1 min左右，影響日常生活。于2020年8月27號就診于我院神經內科，再次行肌電圖檢查示：雙側正中神經損害(可符合雙側腕管綜合征合并軸索損害)，為明確診治收入院。否認家族遺傳史。入院查體：體重49 kg，神志清楚，顱神經未見異常，頸無抵抗，雙上肢肌力3級，雙下肢近端肌力4級，遠端肌力5級，肌張力正常，病理征陰性。實驗室檢查：血乳酸21 mg/dl(12～16 mg/dl)，腎功、甲功、腫瘤指標、抗核提取物抗體、ANCA、肌酸激酶、乳酸脫氫酶均正常。右肱二頭肌肌肉病理示：HE染色：肌纖維大小輕度不等，小纖維多呈長條形、角形；部分纖維內可見裂隙空泡(見圖1A)。油紅“O”染色(ORO)：大部分肌纖維內脂滴含量明顯增多，以Ⅰ型纖維為主(見圖 1 B)。考慮為脂質沉積性肌病，建議完善基因檢測，患者拒絕。治療上給予維生素B2 20 mg tid，甲鈷胺500 μg tid及甲潑尼龍片24 mg qd，約5 d后患者感疼痛無力癥狀好轉，蹲起困難改善最明顯，好轉出院。于2020年9月28號門診隨訪復查，四肢無明顯的疼痛無力，雙上肢抬舉及蹲起均正常，神經系統(tǒng)查體四肢肌力5級，再次行肌電圖檢查示：雙側正中神經損害(可符合雙側腕管綜合征，脫髓鞘改變)。甲潑尼龍片逐漸減量后停用，囑患者繼續(xù)口服維生素B2至今，未出現(xiàn)病情反復。

A:HE染色可見肌纖維內裂隙空泡

2 討 論

LSM是一組原發(fā)性脂肪代謝障礙性肌病，其在生化、遺傳學及臨床表現(xiàn)上具有明顯的異質性[3]。該病的發(fā)生與甘油三酯的脂解、脂肪酸運輸和β-氧化相關的基因有關[4]。根據病因分類，該病可分為晚發(fā)型多酰基輔酶A脫氫缺陷(Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)、原發(fā)性系統(tǒng)性肉堿缺乏、單純肌病型中性脂肪沉積癥、中性脂肪沉積癥伴魚鱗病。在我國以MADD最常見[1]，它是一種常染色體隱性遺傳病，由ETFA、ETFB或ETFDH基因突變引起[5]。此病呈慢性或亞急性起病，持續(xù)或波動性肌無力，且有運動不耐受性，活動后出現(xiàn)肌肉無力加重伴疼痛，休息后緩解。肌電圖檢查主要表現(xiàn)為肌源性損害，部分合并神經源性損害，很少合并嚴重的感覺神經病。MADD的明確診斷依賴于病理和基因檢測[6]。大多數MADD患者在接受核黃素治療后病情顯著改善，因此被稱為核黃素反應性MADD(RR-MADD)[7]。

該患者有明顯的近端肌無力及運動不耐受現(xiàn)象，肌肉病理提示肌源性損害伴脂滴含量增多，考慮患者為脂質沉積性肌病，因患者不同意行基因檢測，故無法明確分型，給予核黃素治療1 m后癥狀明顯好轉，這與焉傳祝等的觀點是一致的[8]，進一步支持脂質沉積性肌病的診斷。

腕管綜合征是指各種原因導致的腕管內壓力增高而引起正中神經受壓的癥候群，出現(xiàn)腕遠端正中神經分布區(qū)感覺及運動功能障礙。病因是多因素的，包括個人和職業(yè)危險因素，其中體力勞動者風險增加[9]。臨床表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)為橈側3個半手指的麻木、疼痛等感覺異常，嚴重者可出現(xiàn)拇指對掌、外展無力、肌肉萎縮等。除臨床癥狀外，神經電生理檢查也是診斷腕管綜合征的金指標，兩者結合后敏感度達85%～90%[10]。該患者手指麻木與近端肌肉無力同時出現(xiàn)，同步進展，經治療后均明顯好轉，考慮腕管綜合征與脂肪代謝異常有關，但具體機制不明。有報道[11]認為可能與線粒體功能障礙引起的凋亡、氧化應激、線粒體自噬等造成神經軸索的能量代謝障礙有關。而Wang等[12]報道1例合并有嚴重的感覺神經病變，神經傳導表現(xiàn)為嚴重的軸突損害，但感覺神經病變經核黃素治療無效。

根據顧玉東腕管綜合征臨床分型[13]建議，該患者屬于中度腕管綜合征應進行手術治療，但在治療原發(fā)病后腕管綜合征明顯好轉，軸索損害消失，避免了侵入性的治療，這說明明確病因在腕管綜合征的治療中很重要，與Krishnan等[14]觀點是一致的。

綜上所述，對持續(xù)性肌無力及運動不耐受的肌病患者，盡早行肌肉活檢明確診斷，避免誤診。腕管綜合征作為最常見的周圍神經卡壓疾病，明確病因很重要。