嬰幼兒胸壁間葉性錯構瘤1例

嚴珊珊，饒 金，郭玉娟，阮紅民，陳文靜

患兒，男，5個月。因產前3個多月B超發現胎兒右側胸壁腫塊，于2019年8月20日入院。入院體檢：右側胸廓不規則畸形，右側呼吸運動減弱，余無明顯異常。CT示：右側上胸部皮下脂肪間隙內見2.88 cm×2.98 cm×3.05 cm大小混雜密度腫塊影，并突入胸壁；另可見多個以肋骨為中心的混雜密度腫塊影，最大者5.06 cm×3.57 cm×4.64 cm。右側肺野明顯受壓(圖1)。手術所見：第6肋中段的骨質向體表突起，后胸壁可見脊柱旁一骨質突入胸腔，壓迫膈肌，直徑約5 cm；右上胸壁腫物突入胸腔，位于前胸壁第2肋，與前胸壁體表突出物相連，并侵犯前胸壁第2、3肋骨。遂行腫物及部分肋骨切除術，并予胸壁重建。

圖1 CT示右側胸廓內占位病變 圖2 病變切面為紅褐色出血囊性區與灰白實性區混合 圖3 病變實性區由軟骨島、骨小梁、膠原及梭形細胞混合組成 圖4 病變囊性區呈動脈瘤樣骨囊腫改變

病理檢查眼觀：腫物1個，大小3.5 cm×2.5 cm×2.5 cm，切開為囊實性，組織易碎，有纖維組織包裹，腫物一端附有軟骨長2.5 cm，寬0.7 cm(圖2)。鏡檢：腫物境界清楚，表面被覆薄層纖維組織，實性區域由軟骨、骨小梁、成熟紅染的膠原和梭形細胞混合組成。軟骨呈片狀或島狀，與骨小梁混雜排列于梭形細胞中，多緊鄰于骨小梁，軟骨島大小不一、形態不規則，細胞豐富，胞質透明，核染色較深，但缺乏異型性，未見明顯骨化或鈣化。骨小梁散在分布于膠原及梭形細胞中，表面有骨母細胞邊集。梭形細胞胞質紅染，生長活躍，核呈梭形，染色質細膩，有的可見明顯核仁，呈束狀或漩渦狀排列(圖3)；囊性區域呈動脈瘤樣骨囊腫改變，主要由腔隙狀血竇組成，血竇的間隔及囊壁由疏松的纖維結締組織、出血、含鐵血黃素及沿囊壁分布多核巨細胞組成，形似“彩帶”樣結構(圖4)。免疫表型：軟骨成分S-100陽性，梭形成分vimentin及SMA陽性，CD34顯示病變中豐富的血管。

病理診斷：胸壁軟骨間葉性錯構瘤，局部區域增生活躍。

討論胸壁錯構瘤又名嬰兒肋骨軟骨性錯構瘤、胸壁間葉錯構瘤(mesenchymal hamartoma of the chest wall, MH-CW)，是一種極為罕見非腫瘤性病變[1]。它在1948年首次被描述，并命名為“間葉瘤”，用于描述至少存在兩種間葉成分[2-3]。McLeod等[4]建議用“錯構瘤”一詞來描述這種病變，錯構瘤指固有的組織紊亂，是一個自我限制、非腫瘤性的過程。目前，“間葉錯構瘤”一詞被認為是最合適的術語，因為它既反映了其良性的性質，又反映了多種組織學成分這一特點。隨著臨床檢查手段的不斷進步，近年來國內亦有數例文獻報道，但多為個案[5-6]。

臨床特點：MHCW多為單側孤立的胸壁腫物，多發生于新生兒和嬰兒，也有極少數病例在產前超聲檢查時被發現[7-9]。臨床多表現為漸進性的良性生長，也有極少數會自發消退[8]。典型的表現為胸膜外膨脹性生長的腫塊、質地硬、活動差，可伴有肋骨破壞和侵蝕，使肺和縱隔變形。胸壁腫塊和呼吸系統損害是最常見的臨床表現。較少見的是脊柱側凸、胸壁畸形、咳嗽和發燒。盡管MHCW本質上良性，但病變擴展到胸腔引起的呼吸系統損害可能會導致患者死亡[10-11]。

影像學特征：在胸部X光片上，MHCW表現為1個集中于一根或多根肋骨的腫塊，所涉及的肋骨顯示膨脹、破壞、錯位和變形，可伴有鈣化，亦可壓迫肺，并導致縱隔移位和脊柱側凸[12]。CT表現為伴有肋骨的膨脹和破壞的軟組織腫塊，并可見大的充滿液體的囊腔，CT對于確定肋部為腫塊的起源部位特別有幫助。MRI通常表現為1個不均勻的腫塊[13]。

病理診斷：腫瘤大體輪廓清晰，棕黃色至淡紅色，切面可見充血的囊腔，內有軟骨和纖維組織的小島。MHCW組織學通常為一種實性和囊性的混合病變。實性區域是由不同程度骨化的軟骨島、類似成軟骨細胞瘤的未成熟組織和間質區域組成，間質由卵形或梭形細胞組成，無異型性或病理核分裂象，而囊性區域則類似動脈瘤性骨囊腫，囊內充滿血，其邊緣是含有破骨細胞型巨細胞的成纖維細胞[7,11]。免疫表型：軟骨細胞S-100陽性，血管CD34陽性，梭形細胞vimentin和SMA陽性。

鑒別診斷：MHCW的鑒別診斷包括內生性軟骨瘤、骨軟骨瘤、軟骨肉瘤和纖維結構不良等。(1)內生性軟骨瘤：好發年齡為10～30歲，以股骨遠端和脛骨近端最多見。鏡下見境界清楚的結節性改變，位于髓腔內，偶爾位于骨表面，軟骨細胞的核大而不規則。(2)骨軟骨瘤：好發年齡10～30歲，以股骨遠端、脛骨近端最多見，其有特征性的三層結構，表層包膜為增生的纖維組織，中間層為軟骨帽，與軟骨帽交界處為疏松海綿性骨化或鈣化。(3)軟骨肉瘤：發病年齡廣泛，多見于成人和老人，40～70歲是發病高峰。兒童軟骨肉瘤較少，常見的發病部位依次為股骨和骨盆，另外肩胛骨和肋骨也可發生。鏡下軟骨肉瘤由惡性腫瘤性軟骨細胞及軟骨基質組成，細胞異型性明顯，核分裂象易見。(4)纖維結構不良：多見于青少年，好發于股骨、頭面骨和肋骨。病變由纖維性和骨性成分構成，新生的幼稚骨小梁無序分布，呈細長彎曲或小團塊狀。此病變也可繼發動脈瘤樣骨囊腫，但無軟骨產生。

預后：目前，無癥狀兒童建議保守治療；對有癥狀的患者，需進行完整的手術切除及必要的術后胸壁重建。該病變術后并發癥主要為脊柱側凸和胸部畸形。MHCW預后良好，完整切除病變組織后一般不復發，曾有個別術后復發的報道，可能與不完整切除有關。