高頻超聲診斷不典型嬰兒型多囊腎1例

黃彥凱 呼星 張元吉 熊奕

作者單位：232001 安徽省淮南市，安徽理工大學醫學院（黃彥凱）；深圳市羅湖區人民醫院超聲科（呼星、張元吉、熊奕）

孕婦，29歲，孕22周，因外院超聲檢查提示羊水偏少來我院復查。孕婦無既往史、家族史，唐氏篩查低風險，游離胎兒DNA檢測低風險。我院產前超聲檢查：胎兒頭顱光環完整，腦中線居中，脊柱整齊連續，腹壁連線未見明顯中斷，肝膽、雙腎可見，回聲稍強，左腎大小29 mm×16 mm，右腎大小30 mm×17 mm（圖1），膀胱上下徑14 mm，羊水最大深度31 mm，羊水指數69 mm。超聲提示：胎兒雙腎回聲稍強，大小處于相應孕齡的上限；羊水量偏少，建議動態觀察。1周后復查超聲示：胎兒雙腎回聲較前次檢查無明顯變化，羊水量進一步減少。使用Philips EPIQ 7超聲診斷儀eL18-4高頻探頭檢查：胎兒雙腎實質內見數個大小不一的囊樣無回聲（圖2）。MRI檢查：胎兒雙腎體積稍大；T2WI可見右腎內一囊狀信號增高灶（圖3）。羊水穿刺高精度臨床外顯PLUS：PKHD1 c.1463G>A（來自父親）、PKHD1 c.5869>A（來自父親）、PKHD1 c.9455delA（來自母親），ACMG變異分類分別為：意義未明、意義未明、可能致病，變異均為雜合狀態。后行引產，病理鏡下見腎組織內纖維組織增生，部分腎小球、腎小管萎縮，腎實質內多發囊性變（圖4），符合嬰兒型多囊腎（IPKD）表現。

圖1 聲像圖示雙腎大小處于正常上限，雙腎實質回聲稍強

圖2 聲像圖示胎兒雙腎實質內見數個大小不一的囊樣無回聲

圖3 不典型嬰兒型多囊腎MRI圖（箭頭示右腎內見一囊狀異常信號：T2高信號）

圖4 病理圖示腎實質內見多發大小不一的囊腫（HE染色，×100）

討論：多囊腎是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，可分為PotterⅠ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4型［1］，IPKD為PotterⅠ型，屬常染色體隱性遺傳病，新生兒發病率約為十萬分之5［2］。IPKD往往預后不良，臨床表現為早期發病，雙側腎臟腫大，腎功能受損，晚期可出現肝受累。隨著超聲儀器的不斷發展，IPKD的腎臟超聲表現出更多細節，eL18-4高頻探頭提供了良好的二維細節分辨率及穿透性。典型IPKD的超聲表現：①雙腎均勻性、對稱性增大，腎臟實質回聲增強，皮髓質分界不清；②腎實質內偶可見較多的囊性結構；③羊水減少。本例患兒超聲表現不典型，雙腎大小處于正常上限，腎實質回聲稍強，羊水量少。分析原因可能為：胎兒腎實質內無過多的小囊腫，未見腎臟實質回聲彌漫性增強［3］，腎臟無明顯增大。使用高頻探頭掃查后可見雙腎實質內數個大小不一的囊腫；MRI提示右腎內一囊狀信號增高灶。羊水穿刺及基因型檢查示：高精度臨床外顯PLUS發現胎兒PKHD1基因存在1個可能致病性雜合突變。結合上述影像學表現及基因類型懷疑IPKD可能，最終經引產后病理確診。

不典型IPKD應與以下疾病鑒別診斷：①成人型多囊腎，屬常染色體顯性遺傳，有明確的家族遺傳史；腎臟體積增大，可單側或雙側發病，皮、髓質分界清楚，部分皮質區域存在極小的囊腫，羊水多正常；②胎兒腎囊腫，表現為腎臟增大，形態不規則，腎內可見大小不等的圓形無回聲區，囊腫間有正常腎組織，多見于一側腎臟，羊水正常。

綜上所述，當超聲發現羊水偏少時應重點觀察胎兒腎臟有無異常，必要時使用高頻線陣探頭掃查以避免漏診。超聲可為臨床決策提供了參考信息，對優生優育具有重要意義。