顱內雙灶性生殖細胞瘤2例

賈 坤，梁春曉，劉 瑩

(1.四川省成都市金牛區人民醫院影像科 610036；2.四川大學華西醫院放射科，成都 610047)

顱內雙灶性生殖細胞瘤(intracranial bifocal germ cell tumor,IBGCT)是指顱內2個部位同時出現生殖細胞瘤(germ cell tumor,GCT)，不同部位腫塊間沒有直接聯系，以同步性發生于鞍區和松果體區最為常見[1-2]。IBGCT的臨床發病率低，是一種特殊類型的GCT，既往文獻多以個案或小樣本病例報道為主。本文回顧性分析四川大學華西醫院2例確診IBGCT病例，結合文獻復習，探討該類腫瘤的臨床及影像特征。

1 臨床資料

病例1，男性，14歲，無誘因出現頭昏伴嘔吐。頭部MRI示鞍上池與松果體區各見一獨立腫塊，邊界較清晰，大小分別約2.7 cm×3.0 cm、2.2 cm×2.7 cm，兩者不相互延續，雙側腦室見小結節，長徑0.6～1.1 cm，上述腫塊及結節呈等T1、等T2信號，與腦灰質信號相似，增強后均勻明顯強化，見圖1。實驗室檢查人絨毛膜促性腺激素(β-HCG) 46.80 mIU/mL(↑)。臨床診斷GCT，行全腦全脊髓放療12次，間隔1個月復查MRI，鞍上池與松果體區腫塊明顯縮小，直徑分別約1.3、1.0 cm，雙側腦室結節消失；繼續放療5次，間隔2個月復查MRI，鞍上池與松果體區未見腫塊影。隨訪5年，患者未出現腫瘤復發及轉移。

A、B：T1；C、D：T2；E～I：T1增強。

病例2，男性，12歲，視物模糊半年伴多飲多尿。頭部MRI檢查，鞍上池見一類圓形腫塊，大小約3.6 cm×2.8 cm，與視交叉分界不清，左基底節-透明隔區見一不規則囊實性腫塊，大小約4.6 cm×3.9 cm，上述腫塊實性成分呈等T1、等T2信號，囊性成分呈長T1、長T2信號，增強后實性成分明顯強化，囊性成分不強化，見圖2。實驗室檢查，甲胎蛋白(AFP)與β-HCG未見異常，生長激素小于0.03 ng/mL(正常參考值0.12～8.90 ng/mL)。臨床考慮GCT，行診斷性放療(PCTV瘤床外1 cm DT 20 Gy/10 f)，復查MRI示鞍上池及左基底節區腫塊縮小；繼續行第2階段放療(全中樞 DT 30.6 Gy/17 f)，間隔半年復查MRI示顱內未見強化腫塊或結節，左側基底節區軟化灶形成。隨訪3年，患者未出現腫瘤復發及轉移。

A～C：橫斷面；D～F：冠狀面；G～I：矢狀面。

2 討 論

IBGCT不同于單灶性GCT的顱內播散，最早見于1974年SWISCHUK等[3]報道，其發生率占顱內所有GCT的5%～10%[4]。文獻中該類腫瘤具有多種命名，如 “雙焦點”“雙灶”“雙重病灶”等，發病部位多為鞍區與松果體區、鞍區與基底節區，亦有文獻報道于雙基底節區[5]、基底節區與額葉[6]、鞍區與雙基底節區[7]等部位。目前尚不清楚IBGCT是真正的雙中心同步性原發腫瘤還是來源于未知途徑的轉移。李美蓉等[8]認為IBGCT多數位于腦實質深部，各瘤灶間相互獨立、沒有物理上的直接相連，其不同于GCT的轉移，傾向于認為是同步性原發腫瘤。PHI等[9]研究認為GCT具有易于在腦室系統中播種的特征，不能排除IBGCT是從一個部位轉移擴散到另一部位的可能性。

IBGCT患者絕大多數是青少年，多數發生于10～20歲，男性發病率遠高于女性[1-2,10]，本文2例患者亦均為青少年男性。IBGCT的臨床表現多樣，以神經精神癥狀或內分泌功能紊亂癥狀為主，與腫瘤的部位、大小及侵犯范圍密切相關。當腫瘤位于松果體區，會阻塞中腦導水管導致腦積水，隨之產生頭痛、嘔吐、視乳頭水腫等顱內高壓癥狀；位于鞍區表現為下丘腦-垂體軸功能障礙、視交叉受侵，如生長遲緩、尿崩癥、性早熟、視力下降、視野缺損等；位于基底節區，表現為一側肢體活動障礙、肌力下降等。本文中，病例1患者表現為頭昏伴嘔吐的顱高壓癥狀，病例2患者表現為視力下降及內分泌功能紊亂癥狀。IBGCT患者的實驗室檢查結果與其病理構成相關，純GCT腫瘤標志物為陰性，合并有滋養細胞的GCT可有不同程度β-HCG升高。IBGCT影像表現為實性或囊實性腫塊，類圓形或不規則形，邊界較清晰，CT平掃呈稍高密度，可伴囊變、點狀鈣化；MRI平掃腫瘤實質以等信號為主，與腦灰質信號相似，瘤內囊性成分呈長T1、長T2信號，DWI多為高信號，增強后實性成分明顯強化，囊性成分不強化[11]。當IBGCT發生腦室系統播散轉移時表現為沿室管膜分布的結節樣異常強化灶[12]。本文報道的2例均為較常見部位的IBGCT，影像表現亦較典型。影像上IBGCT需與單灶性GCT的播散轉移及顱內其他雙灶/多灶性病變鑒別診斷，如神經膠質瘤、淋巴瘤、脫髓鞘疾病等。

IBGCT首選放療，目前尚未形成標準化治療共識。有學者[13]提出單純雙灶性GCT應定義為局限性病變，接受局灶性GCT放療方案，當IBGCT伴有腦脊液轉移時按照彌散性GCT治療方案，應接受全腦全脊髓放療。由于化療對于IBGCT同樣存在高度敏感性，故臨床常采用“減量放療聯合化療”的模式，其有助于減少放療帶來的后遺癥。另外，外科手段主要用于病理活檢或者緩解腦積水。一般來說，IBGCT預后良好，文獻報道長期生存率超過90%[2]。