直乙交界處深在性囊性結腸炎伴管狀腺瘤特征1例并文獻復習

姜 楷 羅 敏

遂寧市中心醫院消化內科1(629000) 遂寧市中醫院病理科2

深在性囊性結腸炎(colitis cystica profunda, CCP)最早由Stark于1766年報道，其在尸檢時發現2例死于痢疾的患者結腸黏膜下存在黏液囊腫[1]。Goodall等[2]于1957 年首次詳細描述該病，其病理學定義為非腫瘤性成熟結直腸腺上皮穿過黏膜下層或更深層腸壁所形成的囊性病變。CCP臨床罕見，國內外報道均不多。病變好發于直腸和左半結腸，少數位于右半結腸，亦有廣泛分布于結腸者[3-8]。其臨床表現無特異性，主要有腹痛、腹瀉、便血、里急后重、黏液便以及腹部包塊等，結腸鏡和影像學檢查所見常為腸道占位、潰瘍、腸壁僵硬、腸腔狹窄，與結直腸良、惡性腫瘤和炎癥性腸病類似，易發生誤診。本文報道1例CCP伴管狀腺瘤(低級別上皮內瘤變)特征病例，并結合文獻復習進行討論。

病例：患者男性，77 歲，3個月前因“腹痛”于遂寧市中心醫院外科行剖腹探查+腸穿孔修補+腸粘連松解+腹腔引流+回腸預防性造口術。本次以“回腸造口術后3月余，擬行造口還納”入院。自發病以來神智清楚，精神尚可，飲食、睡眠尚可，水樣便，近期體質量未見明顯變化。入院后結腸鏡檢查見升結腸、橫結腸、降結腸、乙狀結腸和直腸黏膜散在斑片樣糜爛充血灶，乙狀結腸直腸處有一亞蒂息肉樣黏膜隆起，大小約1.5 cm×1.0 cm，部分表面糜爛，電子染色觀察未見異常腺管開口排列和血管擴張(圖1A)。考慮為結腸良性腫瘤，遂行內鏡下黏膜切除術(EMR; Endocut模式)。術后禁食、禁飲24 h，予補液、頭孢呋辛抗感染、酚磺乙胺止血等對癥支持治療，預防術后出血、穿孔等并發癥。

A：結腸鏡下見亞蒂息肉樣黏膜隆起(箭頭所示)；B：腫物切除后肉眼觀；C：粗箭頭示腸黏膜下層黏液湖形成，細箭頭示腸黏膜下層囊腫形成，囊腫內襯正常結直腸黏膜上皮，囊內充滿黏液，囊腫周圍腺體結構和細胞無異型性(HE染色；主圖×40，右上圖×50)；D：粗箭頭示管狀腺瘤，細箭頭示陳舊性出血(HE染色，×50)圖1 直乙交界處腫物內鏡下表現、切除后肉眼觀和組織病理學表現

手術切除標本肉眼觀： “直乙交界”灰褐色息肉樣組織一枚，大小1.9 cm×1.5 cm×1.2 cm，廣基，基底面積1.1 cm×0.8 cm，切面呈多房囊性，囊腔直徑0.1～0.7 cm，囊內含透明黏液樣物，剖全(1)3(2)2(3)2(圖1B)。

組織病理學表現：腸黏膜下層囊腫形成，囊內充滿黏液。大部分囊壁被覆上皮消失，形成黏液湖，局灶囊腫內襯正常結直腸黏膜上皮。囊腫周圍腺體局灶呈低級別上皮內瘤變，黏膜下層囊腫周圍纖維組織增生，慢性炎細胞浸潤，可見陳舊性出血(圖1C、1D)。病理診斷：“直乙交界”組織學形態符合CCP伴陳舊性出血，局灶管狀腺瘤形成。

患者出院后門診定期隨訪。至本文總結，一般情況良好，飲食可，無腹痛、腹脹等不適，大、小便正常。

討論：CCP是一種罕見的非腫瘤性良性疾病，其特征為結直腸黏膜下層存在黏液囊腫，多發生于直腸和左半結腸。該病可發生于任何年齡段，但以30～40歲的青年患者多見，多為男性，亦有發生于兒童的個案報道[9]。本病例為77歲老年男性，是迄今為止報道的診斷年齡最大的CCP病例。

CCP的病因尚不清楚，文獻報道中主要有3種觀點。①Epstein(1966年)認為系因黏膜肌層先天或后天性薄弱，致黏膜上皮陷人黏膜下層而發展為黏膜囊腫。②Allen(1966年)認為CCP是由結腸黏液腺長入黏膜下層而形成的先天畸形，并將之稱為錯構瘤性內翻性息肉(hamartomatous inverted polyp)。③Goodall(1957年)認為CCP系因黏膜下層組織炎癥壞死而形成缺損，再由黏膜上皮長入修補潰瘍而形成[2]。觀點①、②認為CCP與先天異常有關，③則認為與炎癥等后天因素有關，炎癥、潰瘍處黏膜沿肉芽部位蔓延，最終在黏膜下層形成黏液湖。目前以認同機制③的學者居多。本例患者為老年男性，腸壁黏膜可見糜爛充血，活檢病理示CCP伴陳舊性出血，因此推測為后天性病變。

Herman等[10]將CCP根據病變分布分為彌漫型、節段型和局限型三種類型。彌漫型為遍及結腸的囊性病變，多為腸道炎癥和潰瘍的結果，組織學表現為帶蒂或絨毛狀息肉樣病變甚至潰瘍。節段性病變主要是息肉樣病變，位于結腸的一個或多個節段，特別是直腸和乙狀結腸。局限型病變呈斑塊、結節或息肉樣，伴或不伴潰瘍，常位于直腸前壁，通常距肛緣5～12 cm[4,7]。本例患者病變為局限型，呈單個息肉樣，表面較光滑。

CCP臨床表現多樣且無特異性，包括直腸出血、排出黏液、腹痛、腹瀉、里急后重、腸梗阻表現等，主要取決于病變部位、數量及其宏觀特征。直腸指診可能發現直腸腫塊或潰瘍性病變，超過50%的直腸CCP與直腸脫垂有關[9]。上述癥狀和體征與結直腸癌類似，因此內鏡活檢病理檢查為診斷所必須。早期鋇劑灌腸檢查結果可能為陰性，也可能因黏膜下囊性病變而顯示管腔狹窄和不規則。經直腸超聲檢查有助于診斷，特征性表現為直腸黏膜下層多個低回聲和無回聲囊腫，不累及黏膜肌層，無淋巴結病變[11-12]，這些特征可區分CCP與直腸惡性腫瘤。CT表現為非浸潤性黏膜下腫物，直腸周圍脂肪組織消失，肛提肌不對稱增厚[12]。MRI T2加權像表現為黏膜下均勻和可變的高強度結節，不累及肌層；T1加權MRI序列顯示肛提肌增厚，直腸管腔不對稱，無浸潤征，無淋巴結病變；增強圖像上病灶可能有周邊強化[12]。盡管經直腸超聲、CT和MRI表現可支持病變的良性性質，但只有活檢病理檢查才能提供確診依據。

CCP的組織學特征為腸壁黏膜下層存在數量不等的囊腫和腺體，囊腫大小、形態不一，內襯單層扁平或柱狀上皮，囊內充滿黏液，部分囊壁被覆上皮可消失，形成大的黏液湖。腺體形態與正常結直腸腺體無明顯差異。黏膜下層常有纖維肉芽組織增生和慢性炎細胞浸潤[13]。

CCP的臨床和內鏡表現與結直腸癌、炎癥性腸病、淺表性囊性結腸炎以及其他占位性病變相似，因此其鑒別診斷十分重要[14]。本例CCP局部腺體呈管狀腺瘤(低級別上皮內瘤變)改變。1970年美國Clark等[15]和Burt等[16]分別報道了腺瘤合并CCP和黏液腺癌合并CCP各1例，意大利Rumi等[17]于2019年報道了1例伴腺瘤特征的直腸CCP，國內亦有CCP伴腺瘤樣結構的個案報道[18]。目前尚無CCP與結直腸腺瘤、腺癌之間存在聯系的證據。

CCP的治療應根據其癥狀嚴重程度選擇內科或外科治療。大多數情況下，保守治療如高纖維飲食和藥物治療(糖皮質激素、磺胺吡啶類)可減輕癥狀。隨著內鏡診療技術的進步，EMR、內鏡黏膜下剝離術(ESD)的開展使部分結直腸息肉、早期結直腸癌、黏膜下腫瘤等能在內鏡下一次性完整切除，而無需行開腹手術。CCP為良性病變，經黏膜下完整切除或剝離或手術切除后很少復發，但亦有復發病例報道[19]。復發可能與吻合術刺激有關，未見惡變報道。

綜上所述，CCP臨床罕見，其臨床和內鏡表現與結直腸息肉和結直腸癌相似，根據活檢病理可明確診斷。臨床醫師應提高對該病的認識，注意診斷與鑒別診斷。