Alport綜合征并發錐形晶狀體一例

王玉成

濰坊醫學院附屬醫院,山東 濰坊 261000

病例簡述：男，16歲。主訴：左眼視物不清2年，加重1月。現病史：2年前無明顯原因及誘因出現左眼視物不清，加重1月。既往史：2015-08-02查體檢查：尿蛋白3+，潛血3+，24小時尿蛋白：3.759g，聽力純音檢測：中度耳聾，后診斷為“先天性白內障(右)、屈光不正(雙)、弱視(右)、Alport綜合征？”。兒科擬診“腎小球腎炎”(Alport綜合征)。右眼已于外院因“先天性白內障”行白內障手術，病例記錄：視力：右眼HM/50cm(矯正無助)；左眼0.3(矯正無助)。晶狀體：右眼晶狀體混濁，前囊破裂皮質溢出；左眼晶狀體混濁，鼻側圓錐狀改變。個人史：其母自訴孕早期有“上感”病史。家族史：外祖母30歲診斷為“腎炎”，治療后好轉。此次入院眼部查體：視力 右眼：0.6(-3.50DC×165=1.0)左眼：0.1(-7.5DS/-4.5DC×180=0.4) IOP:右18mmHg左17mmHg。雙眼外眼及眼前段未見明顯異常，右眼人工晶體位正，眼底未見明顯異常，左眼晶狀體圓錐狀凸起伴混濁，眼底檢查欠清。治療：2019/12/23行左眼白內障超聲乳化聯合人工晶狀體植入術，手術順利，術后恢復可，術后視力1.0，出院后囑于腎內科繼續隨診。

討 論

阿爾伯特綜合征(Alport syndrome,AS)也稱遺傳性腎炎神經性耳聾綜合征， 1875年被發現，1927年由Alport報道[1]。該病多累及腎臟、耳、眼的基底膜，從而引起結構或功能的異常。當前研究發現，AS的發病機制為COL4A5 (X-linked)、COL4A3和COL4A4(常染色體隱性遺傳)的遺傳突變，所致IV型膠原蛋白異常[2]。IV型膠原中，Heterotrimerα3α4α5(異元三聚體)在各器官的基底膜中功能中起著重要作用，如腎小球基底膜,耳蝸血管紋,角膜前、后彈力層、晶狀體囊膜,視網膜色素上皮層(Retinal Pigment Epithelium,RPE)、內叢狀層(ILM)和Bruch膜等[3]。因此當出現基因突變時，基底膜異常可引起病變發生。國外報道中，該病的流行率約為1:10000，X連鎖變異占85%，男性較女性病情重。該病的診斷需多學科綜合診斷：1、腎內科；2、耳鼻喉科；3、眼科：眼前節多有特征改變，病變嚴重時眼底檢查也會有顏色的異常。

AS在眼部表現較多見，晶狀體形態的異常，常表現為圓錐樣改變，Choi觀察Alport綜合征患者晶狀體發現前囊膜明顯變薄，各細胞器結構也明顯異常，這也證明了IV型膠原蛋白異常導致晶狀體基底膜結構異常的存在[4]。在角膜上較少表現出異常，均與IV型膠原纖維異常所致，如角膜上皮基底膜異常所致糜爛等，也可見報道并發圓錐角膜等[5]。而眼底視網膜并發癥較多，如色素紊亂、視網膜地毯樣改變、黃斑區異常暗反光等。視網膜結構中，尤其色素上皮層(RPE層)及玻璃體(Bruch膜)中，含有大量IV型膠原蛋白[6]，因此，當發生異常時，視網膜結構也隨之病變、異常。

該病眼部特征性指標多采用計算顳側薄變指數(TTI)，設備使用德國海德堡公司OCT測量黃斑中心凹顳內側(T1)、顳外側(T2)、鼻內側(N1)、鼻外側(N2)的視網膜厚度,公式為“TTI=(N1+N2一T1一T2)/(N1+N2)”。最佳診斷臨界值為9.47,靈敏度為73.1%,特異性100.0%。計算數值與正常兒童群體相對比，根據患兒黃斑顳側視網膜厚度是否明顯變薄得出結論。當男性患兒TTI>9.47時，可輔助診斷AS。該病確診方式還有基因檢測，對特定的基因點檢測異常時，也可確診。

眼科輔助檢查如下：