先天性扣拇畸形1例并文獻復習

黃澤林，楊俊濤，朱 怡，李 浩，左 俊，謝峰林

(南華大學附屬第二醫(yī)院手足外科，湖南省衡陽市 421000)

先天性扣拇畸形是先天性拇指發(fā)育不良的一種畸形，又稱抱拇畸形或先天性拇指內收屈曲畸形，以拇示指蹼狹窄及拇指掌指關節(jié)屈曲攣縮為主要特征，本病的發(fā)病機制是伸肌腱的發(fā)育不全和(或)屈肌的緊縮所致[1]。本病的病因尚不十分明確，臨床上大多為形態(tài)學診斷，仍須進一步的基因、胚胎層面研究。本病發(fā)病率較低，常容易漏診誤診，嚴重影響患兒生長發(fā)育及手部功能，這使得本病越來越受到臨床醫(yī)生的重視，本科室于2020年3月收治1例，現(xiàn)報道如下。

1 病例和方法

1.1 病例資料

患兒，男，4歲，因“右手拇指背伸受限4年”入院。既往患兒1年前多次輾轉于多家醫(yī)院治療，功能未見明顯好轉，今就診至本院。門診X線提示:右手拇指屈曲畸形，請結合臨床。入院專科查體：右手拇指屈曲畸形，虎口區(qū)皮膚褶皺，虎口及魚際肌區(qū)皮膚可見明顯線狀攣縮帶，拇指不能主動背伸，主動背伸拇指時，拇指向掌側屈曲進一步加重，被動活動欠佳。橈動脈可捫及，末梢循環(huán)及感覺可。完善相關檢查:血常規(guī)、肝腎功能、凝血功能和電解質等均未見明顯異常。入院前大體形態(tài)見圖1。

圖1 入院患指大體形態(tài)圖A為手部休息位時患指屈曲畸形；B為虎口區(qū)皮膚攣縮，因攣縮組織牽拉，患指外展受限。

1.2 手術方法

在全麻下，行虎口攣縮帶切除及Z型皮瓣成形，松解虎口軟組織，探查拇指伸肌腱，術中見拇長伸肌腱發(fā)育不良(外觀呈薄膜條帶狀，松弛)，拇短伸肌腱存在，在尺側腕屈肌肌腱處構建滑車，切取同側環(huán)指指淺屈肌腱經滑車固定，再由皮下隧道轉位至拇指近節(jié)指骨，重建肌腱止點。克氏針固定維持拇指掌指關節(jié)輕度背伸位。皮膚美容縫合，石膏外固定3周。3周后松解石膏外固定及拔除克氏針內固定，術后2個月、6個月隨訪患兒，拇指屈伸、內收、外展功能均較前明顯好轉，抓握活動可，未出現(xiàn)拇指再次屈曲畸形。術中及隨訪情況見圖2。

圖2 術中探查肌腱及肌腱轉位圖A為拇長伸肌腱明顯發(fā)育不良，拇短伸肌腱存在；B為取環(huán)指淺屈肌腱在尺側腕屈肌處構建滑車并轉位及止點重建；C為術后2個月隨訪患指背伸功能可；D為術后2個月隨訪患指屈曲及抓持功能可。

2 討 論

2.1 流行病學及發(fā)病機制

先天性扣拇畸形發(fā)病率較低，男女比例為2.5∶1.0，且家族史占比35%，有一定的遺傳風險，且多合并其他畸形或綜合征出現(xiàn)，雙側發(fā)生概率高達83%[2],現(xiàn)階段致病因素未能完全闡明，文獻[3]報道遺傳缺陷、孕期服藥史、伸肌腱的半脫位均可能是導致發(fā)病的重要因素。多種致病因素導致屈肌與伸肌系統(tǒng)的不匹配從而導致扣拇畸形的發(fā)生[4]。

2.2 治療方式

扣拇畸形治療方式與患兒就診時間密切相關。文獻[5]報告了患兒如果在1歲前開始選用夾板固定能取得70%的良好療效；1～2歲開始固定，則只有21%的良好療效，>2歲才開始行夾板固定則效果不佳。文獻[6]報告指出，1歲以內無皮膚組織攣縮異常的患兒可嘗試夾板固定患指于輕度背伸位，并要求患者每天24 h佩戴夾板3～6個月，然后僅在晚上繼續(xù)佩戴1～3個月，術后隨訪獲得了88%的優(yōu)異療效。這凸顯了在小兒患者中盡早開始夾板固定治療的重要性。對于1歲以后以及保守治療效果不理想的患兒，均建議手術治療。先天性扣拇畸形的手術重建旨在改善患者手的外觀和功能[7]。扣拇畸形發(fā)生是由于屈伸指肌腱發(fā)育不匹配所致，其中包含屈肌攣縮和(或)伸肌發(fā)育不良或缺失。手術方式包含屈肌松解和重建伸肌等方式。示指固有伸肌腱、橈側腕長伸肌腱、掌長肌腱均可進行拇指伸肌腱的重建，但示指固有伸肌腱往往在扣拇畸形中存在缺失，而橈側腕長伸肌腱、掌長肌腱又缺乏足夠的外展幅度，這使得指淺屈肌腱成為很好的選擇。手部先天畸形的治療中經常涉及皮膚軟組織攣縮的問題，多數(shù)情況下游離植皮術均能獲得良好的效果。對于指蹼攣縮，各類皮瓣修復也能取得較好效果，但由于患者病變程度的不同，目前無確切單一的治療方案，需要充分貫徹手外科所提倡的個體化、精準化的治療理念[8]。

2.3 治療體會

雖然先天性扣拇畸形出生即表現(xiàn)異常，但經常直到父母意識到患兒拇指缺乏伸展性時才被發(fā)現(xiàn)，這使得容易錯失最佳的治療時機。并且扣拇畸形發(fā)病率低，缺少大樣本量的病例報道，臨床上容易造成漏診及誤診。在目前的治療方法中，由于需同時考慮麻醉、手術等問題，筆者建議對于1歲以內患者，可嘗試全天石膏固定6個月，若治療早期效果顯著，則后續(xù)治療效果理想；如果治療半年未見明顯改善，則需考慮手術干預重建肌腱功能。對于轉位肌腱的選擇上，雖然示指固有伸肌腱能使得拇指重獲背伸功能，但在拇指外展時有所欠缺，而指淺屈肌腱在獲得較好背伸功能同時，在外展力量上更為可觀,也能盡可能多地恢復拇指功能。本病例利用Z型皮瓣松解虎口軟組織攣縮，選取第4指指淺屈肌腱在尺側腕屈肌構建肌腱滑車轉位至第一近節(jié)指骨，重建肌腱止點，在術后隨訪中，患兒拇指背伸、外展、抓握能力獲得較滿意效果。

總之，扣拇畸形是臨床上比較罕見的先天手部畸形，容易發(fā)生漏診誤診，治療過程相對較復雜，應根據(jù)個體化的嚴重程度制定合適的治療方案，嚴格把握早診斷、個體化治療的關鍵措施，以盡可能恢復患者手部功能。