肥厚型心肌病，運動猝死殺手

●清華大學第一附屬醫院心內科副主任醫師 崔永亮

運動導致的猝死并不罕見：2017年5月，浙江余杭一小伙晨跑到半路時猝死；2018年8月，福建一個26歲的小伙子打球時猝死；馬拉松賽事也多次發生參賽選手猝死的情況……他們當中大約30%是被有“運動猝死殺手”之稱的肥厚型心肌病（HCM）致死。

肥厚型心肌病是引發猝死的主要原因之一

肥厚型心肌病是指心臟尤其是心臟的心室間隔，出現增生、肥厚的心肌疾病，是一種發病率最高的心血管遺傳疾病。青少年、成年、老年各個時期都可能發病，甚至一出生、幼年期就會發病。早期沒有任何癥狀和不適，但是到了晚期可能會出現惡性的心律失常、心衰甚至猝死，是青少年和運動員猝死的主要原因之一。

分析肥厚型心肌病導致猝死的原因，要從心臟的結構說起。心臟包括心肌、血管（冠脈）、瓣膜和傳導系統，任何結構的異常，如心肌病、冠心病、瓣膜病和心律失常，都可導致心源性猝死的發生。而異常基因（心肌肌節編碼蛋白基因突變）會導致心肌纖維肥厚、排列紊亂，這種結構紊亂容易引發室速和室顫；心肌肥厚和纖維化，還會導致心肌瘢痕的形成，心肌瘢痕可成為心律失常如室速的病理基礎；此外，心肌肥厚，需氧量變大，而心臟小血管管壁肥厚，又會導致心肌供血供氧相對減少，造成心肌缺血，觸發惡性心律失常的發生。

一旦出現癥狀，則有可能逐步惡化

很多肥厚型心肌病患者早期無癥狀，雖患病而不自知，可以穩定多年不變。但一旦出現癥狀，則有可能逐步惡化，最終發生猝死或心力衰竭。肥厚型心肌病的癥狀主要表現為：

1.勞力性呼吸困難 在體力活動時出現呼吸困難，嚴重者在輕活動或體力勞動后、甚至休息時，也可發生呼吸困難。這是最常見癥狀，有癥狀患者中90%以上有此表現。

2.胸痛 25%～30%的患者有胸痛不適癥狀，多因勞累引發，持續時間長，對硝酸甘油反應不佳，但冠狀動脈造影正常。

3.心悸 是肥厚型心肌病患者常見的心律失常之一，發生率約為22.5%。與心功能減退和心律失常有關。

4.暈厥及猝死 15%～25%的患者至少發生過1 次暈厥，另有20%的患者有先兆暈厥，一般見于活動時。猝死多與致命性心律失常有關，多為室性心動過速（持續性或非持續性）、心室顫動（室顫），亦可為停搏、房室傳導阻滯。

心電圖變化可先于癥狀出現

因為該病有可能在沒有出現心肌肥厚，或者出現任何癥狀之前就引發惡性心律失常而導致猝死，所以早期診斷和評估尤為重要。有家族病史，或家族成員曾發生過50 歲以下心源性猝死，或有不明原因暈厥史以及運動后胸悶、氣促甚至胸悶、胸痛的年輕人，需要警惕肥厚型心肌病可能，及時前往醫院排查。現在，臨床上多用以下方法診斷肥厚型心肌病：

1.心電圖 肥厚型心肌病患者心電圖變化出現較早，多表現為復極異常，可先于臨床癥狀。

2.超聲心動圖 包括二維超聲、彩色多普勒、頻譜多普勒、組織多普勒等。成人肥厚型心肌病超聲心動圖診斷標準為：左心室心肌任何節段或多個節段室壁厚度≥15mm，并排除引起心臟負荷增加的其他疾病，如高血壓、瓣膜病等。

3.心臟核磁共振成像（CMR）準確性、敏感性要高于超聲心動圖，能更好地評價間隔及室壁厚度。

4.基因檢測 可早期確診并鑒別肥厚型心肌病，評估猝死風險，并發現家族中其他可能的發病者。攜帶多個（≥2個）肥厚型心肌病相關致病基因突變比攜帶1個突變基因的患者危險度高，易發生惡性心律失常或心源性猝死，預后差。

間隔心肌切除術，可達理想治療效果

一旦確診為肥厚型心肌病，可視具體病情選擇以下治療方法：

1.藥物治療 可用β受體阻滯劑，如美托洛爾、普萘洛爾或阿替洛爾等藥物進行治療，以減慢心室率，降低心肌收縮力，從而減輕流出道梗阻，改善癥狀。對于不能使用或不能耐受β受體阻滯劑的患者，可使用維拉帕米等鈣離子拮抗劑。

2.經皮室間隔心肌消融術

包括室間隔化學消融術或室間隔射頻消融術兩種。前者是通過一根細長的導管向增厚室間隔供血動脈注入無水酒精，從而令一部分增厚心肌凝固壞死，達到減薄目的；后者是通過射頻導管釋放射頻電流，從而使得肥厚心肌凝固壞死。

3.間隔心肌切除術 目前公認效果好的治療方法，通過外科開胸手術切除心室間增厚的肌肉，同時可以對受損的二尖瓣進行修復。

4.治療并發癥 合并心律失常的患者可能需要抗凝治療；一些合并惡性心律失常患者需要植入ICD（埋藏式心律轉復除顫器）來防止猝死。