早孕期胎兒骨骼肢體畸形典型病例超聲診斷

趙慶紅，石 華△，孫嫻莉，胡佳琪

(1.武漢大學人民醫院婦產超聲科 430060；2.山東省青島市婦女兒童醫院產科 266000)

近年來，受多種因素的作用和影響，胎兒先天性畸形的發生率明顯升高。我國胎兒肢體異常的患病率為0.38%[1]，其中手、足畸形的發生率居于首位[2]。先天性的骨骼肢體畸形給患兒帶來的是外觀和功能兩方面的缺陷，嚴重影響患兒的生活質量，造成患兒家庭沉重的壓力及負擔。因此，產前超聲應全面掃查胎兒的肢體，盡力減少漏診、誤診。本研究的主要目的就是探討早孕期胎兒骨骼肢體畸形的超聲診斷價值和認識典型異常病例圖像特征，提高對胎兒骨骼肢體畸形的早期檢出能力，降低骨骼肢體畸形的漏、誤診率，提高人口質量。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以2017年1月至2019年12月于武漢大學人民醫院行早孕期頸部透明帶(NT)檢查的8 599例孕婦為研究對象，其中單胎妊娠7 993例，雙胎妊娠603例，三胎妊娠3例，共有胎兒9 208例。孕婦年齡26～48歲，平均33歲，胎兒孕周11+3～13+6周。

1.2 儀器與方法

采用GE Voluson E8 Expert超聲診斷儀，腹部容積探頭RAB4-8-D頻率 4.0～8.0 MHz，腔內容積探頭RIC5-9-D頻率4.0～9.0 MHz。按照連續順序追蹤超聲法[3]檢測胎兒肢體：對胎兒的每個肢體分別沿著肢體自然伸展的姿勢從近段連續追蹤掃查至遠段，待完整掃查完一個肢體后再按照同樣的方法掃查胎兒其他肢體。觀察胎兒的肢體與長骨有無、數目、長短、形態、姿勢、活動等。上肢超聲掃查：聲束平面沿肩胛骨肩峰方向追蹤顯示胎兒肱骨長軸切面，然后沿著上肢的自然伸展方向追蹤顯示出前臂尺、橈骨縱切面，并移向手部，顯示手，并觀察手的姿勢及其與前臂的位置關系。下肢超聲掃查：沿一側髖骨尋找該側股骨長軸切面，再沿著下肢的自伸展方向追蹤顯示小腿脛、腓骨長軸切面，并移向足底方向，旋轉探頭顯示足底平面，追蹤觀察足的形態及足與小腿的位置關系。

1.3 病例隨訪及記錄

經超聲診斷的畸形胎兒經產科醫師和遺傳學醫師會診提供全面的產前咨詢，并根據孕婦意愿選擇終止妊娠或繼續妊娠。對選擇終止妊娠且在該院進行引產者，對引產胎兒進行尸體、X線片檢查；對于不在該院引產或生產者進行電話隨訪。

2 結 果

2.1 一般情況

早孕期超聲在9 208例胎兒中檢出胎兒骨骼肢體畸形17例，發生率0.18%，其中1例是雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎之一異常，其余16例是單胎妊娠胎兒。17例胎兒中9例是上肢/手異常，6例是下肢/足異常，2例是上肢/手和下肢/足同時異常；5例是單發肢體畸形，12例合并其他系統異常，主要包括腹裂、脊柱異常、心臟異常、臍帶異常(臍帶短或單臍動脈)、NT大等；其中有2例是體蒂異常引起，3例是羊膜束帶綜合征引起。17例胎兒中，1例胎兒因單發足內翻而繼續妊娠至足月，1例因雙胎之一異常則進行減胎術而正常胎兒繼續妊娠至足月，其余15例胎兒因肢體畸形比較嚴重或并發癥嚴重而進行引產。17例骨骼肢體畸形胎兒詳細情況見表1。

表1 17例骨骼肢體畸形胎兒詳細情況

續表1 17例骨骼肢體畸形胎兒詳細情況

2.2 典型病例圖像特征

2.2.1手姿勢異常

正常腕關節基本為中立位，掌屈在50°～60°，背伸在50°～60°，胎兒尺橈骨異常、肌肉異常、染色體異常均可能導致腕部及手姿勢異常。病例3雙側尺橈骨發育正常，僅表現雙手過度向掌側屈曲，與尺橈骨長軸間的角度小于90°，引產后胎兒尸體標本觀察雙手內收，向掌側過度屈曲，見圖1。病例17胎齡12+1周，是高齡孕婦經過輔助生殖技術治療后妊娠，右手過度屈曲異常是因右側橈骨缺失并尺骨發育不良引起的，而左手則是單發的姿勢異常，左側尺橈骨發育正常(圖2A、B)。三維超聲更立體直觀，顯示左手持續屈曲，呈垂腕狀，右手向橈側持續過度屈曲(圖2C)。橈骨缺失主要表現在前臂未見橈骨顯示，僅見尺骨顯示，常常伴有尺骨發育不良及手的姿勢異常。

2.2.2手缺失

連續順序追蹤掃查顯示胎兒肱骨及尺、橈骨回聲，至腕部時未顯示腕骨、掌骨及指骨形態。病例2胎兒右側尺橈骨遠端未見手結構，單發右手缺如，無其他并發癥(圖3)。病例11胎兒左上肢發育正常，右前臂內僅可見一個長骨骨化中心，且骨化中心長度短，長僅約0.58 cm，未見明顯右手顯示(圖4A)；三維超聲顯示右前臂偏短，未見明顯右手顯示，僅于右前臂遠端見一大小約0.33 cm×0.25 cm肢芽樣高回聲殘端(圖4B)。

A:二維超聲顯示雙手過度向掌側屈曲，與尺橈骨長軸間的角度小于90°;B:引產后尸體標本，胎兒雙手內收，向掌側過度屈曲。

A:二維超聲顯示胎兒左手(紅色箭頭所示)姿勢異常;B:二維超聲顯示右前臂內僅見一長約0.38 cm長骨(綠色箭頭所示)，右手姿勢異常(紅色箭頭所示);C:三維超聲顯示左手持續屈曲，呈垂腕狀，右手向橈側持續過度屈曲(紅色箭頭所示)。

2.2.3足內翻

先天性足內翻畸形是一種常見的嚴重影響足部形態和功能的先天畸形。胎兒足內翻超聲聲像圖特征：超聲在顯示胎兒小腿長軸的同時可顯示出胎兒足底平面，即胎兒足底平面與小腿脛腓骨長軸在同一切面顯示，且這種關系持續存在，不隨體位及羊水的改變而改變。同時須注意足內翻與足內翻狀態的鑒別，應待胎兒足運動后再觀察，如其內翻姿勢一直保持不變，才可診斷足內翻。病例6胎兒右側足內翻(圖5)，中孕期篩查和晚孕期篩查時仍是右側足內翻，無其他并發癥，此例胎兒妊娠至足月，剖宮產一活男嬰，新生兒右側足內翻，證實產前超聲診斷的準確性。

胎兒右側尺橈骨遠端未見手結構。

A:病例11二維超聲顯示胎兒右前臂內僅可見一個長骨骨化中心，且骨化中心偏短，未見明顯右手顯示;B:病例11三維超聲顯示右前臂偏短，未見明顯右手顯示，僅于右前臂遠端見一小突起樣高回聲殘端。

胎兒足底平面與小腿脛腓骨長軸在同一切面顯示。

3 討 論

胎兒骨骼發育不良是一類以骨骼和軟骨異常發育為主要特征的疾病，產前診斷的首要目標之一就是要發現潛在的骨骼發育異常[4-5]。在第一孕期對胎兒的解剖結構進行詳細檢查應該可以發現所有主要結構異常的50%[6]。關于胎兒肢體畸形的產前超聲檢查時機，目前尚缺乏統一的認識。漆玖玲等[7]通過分析胎兒手足畸形得出的結論是妊娠13～18周胎兒手掌基本處于伸開的狀態，是檢查手畸形的最佳時間，而妊娠19～24周則是檢查足畸形的最佳時間。隨著超聲技術的發展和醫師診斷水平的提高，產前超聲檢查向檢出胎兒微小畸形及檢出孕周提前方向發展。目前，大多數醫院已經開展了早孕期11+3～13+6周期間的胎兒NT檢查，不僅可以評估胎兒染色體異常的風險，還可以發現一些嚴重的心臟畸形、中樞神經系統畸形和嚴重的肢體畸形[8]。詹林等[9]提出孕11+3～13+6周可以對胎兒較嚴重的肢體畸形進行篩查。李勝利等[10]通過研究得出孕11～13+6周是進行第一次胎兒肢體檢查的最佳時間，可以檢出嚴重的胎兒肢體畸形。因此，孕11～13+6周是胎兒肢體檢查的最佳時間。本研究早孕期NT的測量均按照英國胎兒醫學基金會(Fetal Medicine Foundation，FMF ) 測量監測方法和標準進行，同時對胎兒進行大體結構的篩查。早孕期由于胎兒相對較小，可在同一切面顯示整個上/下肢，便于觀察關節形態是否正常。因此可以在早孕期對胎兒嚴重肢體畸形進行診斷，尤其對于有家族史的孕婦應盡早進行胎兒骨骼肢體的超聲系統篩查。本研究在早孕期發現并診斷胎兒嚴重骨骼肢體畸形，可使孕婦早期進行干預處理，減少了對孕婦的身體和心理傷害。

胎兒的骨骼疾病很常見，很多復雜的疾病是由單基因突變或結構染色體畸變等引起的[11]。LIU等[12]認為通過靶向基因測序技術，可以顯著改善胎兒骨骼異常的產前診斷，從而提供更全面的產前遺傳咨詢。在骨骼發育異常中，將致死性與非致死性區分開來在臨床上很重要[13]。部分胎兒肢體畸形是由羊膜帶綜合征和體蒂異常引起的。本研究中因羊膜帶綜合征而發生的骨骼肢體畸形有3例。羊膜帶綜合征的診斷目前主要依靠產前超聲檢查，對臨床選擇治療方案及改善疾病預后具有重要意義[14]。體蒂異常是一種致死性畸形，是一種包括前壁腹裂、明顯的脊柱側凸、臍帶極短、肢體畸形、顏面部畸形等多種畸形的綜合征。95%的體蒂異常存在肢體畸形，以橫行肢體缺失最常見，其次為縱行肢體缺失，最后是肢體姿勢異常[15]。

胎兒骨骼肢體畸形常合并其他系統畸形，或者多種肢體畸形同時發生[16]，故發現骨骼肢體畸形后一定要對胎兒各個系統做詳細的全面檢查。本研究17例異常胎兒中5例是單發肢體畸形，12例合并其他系統異常，主要包括腹裂、脊柱異常、心臟異常、臍帶異常(臍帶短或單臍動脈)、NT大等，以心臟畸形、中樞神經系統畸形多見。

產前超聲是篩查胎兒肢體畸形的首選方法，具有安全、便捷、無損傷等優點，孕早期胎兒四肢超聲規范化結構篩查可及早發現胎兒肢體畸形，更早決定妊娠進程，對于降低出生缺陷，提高人口質量起到非常重要的作用。