孕早期胎兒NT監(jiān)測(cè)在產(chǎn)前臨床診斷中的應(yīng)用

吳水蓮

頸項(xiàng)透明帶（NT）是指胎兒頸部后面液體的集合。妊娠早期的頸項(xiàng)透明性（NT）測(cè)量值增大可能是胎兒發(fā)育異常的一個(gè)標(biāo)志，如染色體異常、心臟畸形、單基因突變和胎兒結(jié)構(gòu)畸形[1]。先天性心臟缺陷是與胎兒NT增加相關(guān)最常見的不良妊娠結(jié)局[2]。因此，隨著NT測(cè)量值的增加，胎兒異常率增高，當(dāng)測(cè)量值高于2.5 mm時(shí)，情況更是如此。本文探討孕期胎兒NT監(jiān)測(cè)在產(chǎn)前臨床診斷中的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本醫(yī)院在2017年1月-2019年12月期間收診且自愿接受 NT監(jiān)測(cè)的孕周為11～13+6周的孕婦1010例，根據(jù)NT監(jiān)測(cè)結(jié)果分為NT正常對(duì)照組，NT增厚（高于2.5 mm）觀察組。對(duì)照組930例，年齡25.0～38.5歲，平均年 齡（31.1±7.6）歲，孕 周77.5～86.4天，平 均（81.3±5.3）天，體質(zhì)量56.0～81.5 kg，平均體質(zhì)量（65.7±14.2）kg；觀察組80例，年齡26.0～39.2歲，平均年齡（31.5±7.4）歲，孕周76.4～87.0天，平均（81.7±5.2）天，體質(zhì)量54.6～82.0 kg，平均體質(zhì)量（64.5±15.3）kg。兩組之間的一般資料沒有顯著差異（P＞0.05），具有可比性。①納入標(biāo)準(zhǔn)：均在11～13+6周接受NT超聲產(chǎn)前檢查，妊娠18～24周進(jìn)行胎兒畸形超聲排查，孕婦及其家屬均知情并簽同意書。②排除標(biāo)準(zhǔn)：合并嚴(yán)重的心肝腎功能障礙者，合并糖尿病、高血壓者，精神疾病者，因腹壁厚或體位無法測(cè)量NT者；存在家族遺傳性疾病者。

1.2 方法 ①對(duì)照組：頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量：孕婦在孕11～13+6周(胎兒頭臀長(zhǎng)45～84 mm)，儀器采用西門子Acuson Sequoia512彩色多普勒超聲儀進(jìn)行測(cè)量。NT測(cè)定者接受過英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)超聲篩查認(rèn)證培訓(xùn)班的規(guī)范培訓(xùn)，專人測(cè)量。使用超聲儀監(jiān)測(cè)胎兒NT，取胎兒正中矢狀切面，同時(shí)確保胎兒的狀態(tài)為正常俯屈，監(jiān)測(cè)頸椎上的軟組織、皮膚和羊膜之間半透明狀態(tài)的組織最寬距離厚度。為確保精確度，取三次測(cè)量數(shù)據(jù)最大厚度，精確單位為毫米，保留小數(shù)點(diǎn)后一位。胎兒肢體檢測(cè)：超聲檢查、胎兒回聲和心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)等，直至妊娠結(jié)束，若有胎兒肢體畸形，進(jìn)行下一步處理。染色體檢查：獲取臍血、外周血，觀察核型。②觀察組：基礎(chǔ)檢查同對(duì)照組，另外根據(jù)具體情況通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜活檢進(jìn)行侵入性檢測(cè)記錄核型結(jié)果，提供給NT異常高于2.5 mm的孕婦，對(duì)檢查結(jié)果顯示有胎兒畸形或是染色體異常的胎兒，建議孕婦和家屬商量后，采取引產(chǎn)或其他處理方式，盡最大努力減小傷害。

1.3 觀察指標(biāo) ①對(duì)照組和觀察組胎兒畸形人數(shù)。②染色體異常情況。③計(jì)算孕早期胎兒頸部透明帶監(jiān)測(cè)（NT）在臨床診斷中的特異性和準(zhǔn)確度。

1.4 療效評(píng)價(jià) ①對(duì)照組和觀察組胎兒畸形人數(shù)。主要指胎兒四肢異常。②染色體異常情況：異常染色體情況包括18-三體綜合征和21-三體綜合征等。③計(jì)算NT監(jiān)測(cè)的診斷準(zhǔn)確率和特異性。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 研究獲取患者資料采用SPSS 18.0統(tǒng)計(jì)軟件分析，計(jì)數(shù)資料用（n，%）表示,并用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 兩組胎兒染色體和胎兒肢體異常檢查結(jié)果比較 兩組患兒疾病發(fā)生率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）。見表1。

表1 兩組胎兒染色體和肢體異常檢查結(jié)果比較 例(%)

2.2 孕早期胎兒頸部透明帶監(jiān)測(cè)（NT）的產(chǎn)前診斷率 孕早期胎兒頸部透明帶監(jiān)測(cè)（NT）在孕早期肢體異常的診斷靈敏率為80.0%（20/25），在染色體異常的診斷靈敏率高達(dá)90%（18/20）。

3 討 論

3.1 頸透明增厚與胎兒染色體異常及某些結(jié)構(gòu)異常，特別是與先天性心臟病有關(guān) 一些研究報(bào)告稱[3-4]，胎兒頸項(xiàng)透明帶（NT）的增加與不良妊娠結(jié)局相關(guān)。這包括流產(chǎn)和結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)，導(dǎo)致圍產(chǎn)兒發(fā)病率和死亡率的增加。頸項(xiàng)透明（NT）厚度是妊娠早期篩查胎兒非整倍體的一個(gè)可靠組成部分。妊娠14周前，NT厚度隨冠臀長(zhǎng)度增加而增加,等于或高于95%的NT測(cè)量值稱為增加的NT厚度，第99個(gè)百分位數(shù)約為2.5 mm。NT厚度增加的胎兒患非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括13、18和21三體以及三倍體或特納綜合征。染色體異常的胎兒容易攜帶結(jié)構(gòu)缺陷，在孕早期篩查時(shí)，通常可以通過徹底的胎兒異常檢測(cè)發(fā)現(xiàn)這些缺陷。此外，在整倍體胎兒中，NT增加還與廣泛的結(jié)構(gòu)異常有關(guān)，包括心臟缺陷、體柄異常以及遺傳綜合征。

3.2 不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)隨著NT厚度的增加而增加 目前國(guó)家和國(guó)際機(jī)構(gòu)發(fā)布的相關(guān)指南建議，在檢測(cè)到NT厚度大于3.5 mm時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢和侵入性檢測(cè)[5]。因此，早期胎兒NT監(jiān)測(cè)不僅提供了異常核型的可能性的有價(jià)值信息，而且還提供了在這個(gè)早期階段發(fā)現(xiàn)真倍體胎兒主要畸形的概率。本研究表明，NT高于2.5 mm的觀察組中胎兒染色體異常有18例，肢體異常有20例，二者皆異常15例；NT正常的對(duì)照組中肢體異常5例，2例染色體異常。兩組疾病發(fā)生率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）；說明NT＞2.5 mm時(shí)，會(huì)增加不良妊娠的發(fā)生率。孕早期胎兒頸部透明帶監(jiān)測(cè)（NT）在孕早期肢體異常的診斷的靈敏率為80.0%，在染色體異常的診斷靈敏率高達(dá)90%。說明孕早期胎兒頸部透明帶監(jiān)測(cè)（NT）增厚是產(chǎn)前診斷中提示孕早期胎兒肢體異常、染色體異常的重要指標(biāo)，具有較大的臨床應(yīng)用價(jià)值。

綜上所述,孕早期胎兒頸部透明帶監(jiān)測(cè)（NT）增厚在產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用中具有巨大的價(jià)值，提高了產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常和不良妊娠的診斷率。今后，NT監(jiān)測(cè)聯(lián)合其他產(chǎn)前診斷需要進(jìn)一步研究探索,造福更多患者。