亞甲基四氫葉酸還原酶C677T基因多態性及相關代謝物與內耳疾病的關系

宋穎慧，索利敏，董美，范林靜，白瑞，李赟，李強，趙長青

(1.山西醫科大學,山西 太原 030001； 2.山西醫科大學第二醫院 耳鼻咽喉頭頸外科,山西 太原 030001; 3.山西醫科大學第二醫院 中心實驗室,山西 太原 030001)

內耳疾病指各種致病因素引起耳蝸前庭功能受損，臨床表現為聽力下降、眩暈、耳鳴等，常見有突發性聾、感音神經性聾、梅尼埃病、前庭功能障礙、耳鳴等，大多數病因及發病機制不清，內耳微循環損傷被認為是其重要病理生理機制。大量研究發現亞甲基四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因多態性是血管及細胞功能損傷的遺傳危險因素。MTHFR催化5，IO-亞甲基四氫葉酸還原成5-亞甲基四氫葉酸，基因多態性會使此關鍵酶活性下降，導致葉酸缺乏、高同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)血癥等，進一步損傷血管細胞功能。本研究分析內耳疾病患者與健康體檢者MTHFR基因多態性、血清Hcy及血清葉酸結果，探討相互關系，為內耳疾病機制研究、預防及臨床診治提供指導依據。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選取2019年4月—2019年11月山西醫科大學第二醫院住院進行內科治療的內耳疾病患者175例作為疾病組，其中男84例，女91例；年齡38～65歲，平均年齡(51.35±14.22)歲。主要癥狀以聽力下降和眩暈、頭暈、耳鳴為主，統計疾病組患者的一般資料、MTHFRC677T基因多態性檢測結果、血清Hcy及血清葉酸水平結果，并將根據病因及臨床診斷分為突發性聾(sudden sensorineural hearing loss，SSHL)組80例、梅尼埃病(Meniere’s disease，MD)組36例、感音神經性聾(sensorineural hearing loss，SHL)組18例和前庭功能障礙(vestibular dysfunction，VD)組41例。選取同期的健康體檢者175例作為對照組，其中男92例，女83例；年齡38～64歲，平均年齡(52.64±11.40)歲。……