21-羥化酶缺陷伴睪丸腎上腺殘余瘤超聲表現(xiàn)1例

杜蘭鑫，閻鋒，劉菊仙*，嚴華林，陳濤

1.四川大學華西醫(yī)院超聲醫(yī)學科，四川成都 610041；2.四川大學華西醫(yī)院內(nèi)分泌科，四川成都 610041； *通訊作者 劉菊仙 ljxhuaxip1@163.com

1 病例簡介

男，32歲，主訴：雙側(cè)睪丸增大，8歲時第二性征發(fā)育，10歲起發(fā)育遲滯。1年前因右側(cè)腎上腺區(qū)占位行手術(shù)治療，術(shù)后病理診斷為腎上腺皮質(zhì)腺瘤。超聲檢查：①雙側(cè)睪丸見多個低回聲結(jié)節(jié)，沿睪丸隔及睪丸門分布，部分呈融合狀，未見明顯推擠、壓迫征象（圖1A、B）；②腹部超聲示左側(cè)腎上腺區(qū)多發(fā)弱回聲結(jié)節(jié)，較大者約3.4 cm×2.7 cm×3.0 cm，邊界清晰，形態(tài)規(guī)則，未見明顯血流信號。內(nèi)分泌檢查：促腎上腺皮質(zhì)激素水平升高（150.80 ng/L）；胰島素低血糖興奮試驗示腎上腺皮質(zhì)功能不足；血液中皮質(zhì)醇和醛固酮生成受損，雄激素增多，且腎上腺皮質(zhì)激素中間代謝產(chǎn)物增加：孕酮21.38 ng/ml、17-α-羥 孕 酮＞25.00 ng/ml、雄 烯 二酮＞10.30 ng/ml。臨床診斷：①先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）；②睪丸腎上腺殘余瘤（testicular adrenal rest tissue，TART）。基因檢測顯示CYP21A2 基因重排呈陽性，IVS2-13位點為G 純合，確診為CAH 21-羥化酶缺陷型。經(jīng)多學科討論診斷雙側(cè)睪丸及左側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)為良性，行內(nèi)分泌治療6個月后復(fù)查陰囊超聲圖像見圖1C、D。

圖1 超聲示左側(cè)睪丸大小約3.5 cm×1.6 cm×2.4 cm，右側(cè)睪丸大小約3.7 cm×1.6 cm×3.2 cm，左側(cè)睪丸門處見低回聲結(jié)節(jié)，大小約0.7 cm×0.3 cm×0.6 cm（箭，A）；右側(cè)睪丸內(nèi)沿睪丸隔處見多個低回聲結(jié)節(jié)，較大者約1.2 cm ×1.0 cm×0.8 cm（箭，B），結(jié)節(jié)邊界欠清晰，形態(tài)欠規(guī)則，內(nèi)部回聲欠均勻，未見鈣化及液化回聲，周邊可見點線狀不豐富血流信號；余睪丸實質(zhì)回聲均勻，未見異常血流信號；治療6個月后陰囊超聲示左側(cè)睪丸內(nèi)結(jié)節(jié)明顯縮小，大小約0.2 cm×0.2 cm×0.2 cm，回聲較治療前明顯增強，邊界欠清晰，未見血流信號（箭，C）；右側(cè)睪丸內(nèi)結(jié)節(jié)消失，局部實質(zhì)呈稍欠均勻改變（D）

2 討論

CAH是一種常染色體隱性遺傳病，其中21-羥化酶缺陷是其病因之一。先天性21-羥化酶缺陷易引起皮質(zhì)激素合成障礙，負反饋刺激垂體使促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增多，導(dǎo)致血液中皮質(zhì)醇和醛固酮合成受損及雄激素增多。本病臨床表現(xiàn)為腎上腺增生或腎上腺皮質(zhì)腺瘤，兒童及青少年表現(xiàn)為性早熟、多毛癥及假兩性畸形。當21-羥化酶缺陷型CAH 患者睪丸內(nèi)存在腎上腺殘余細胞時，可形成TART，臨床上較罕見[1-2]。本病易誤診為睪丸精原細胞瘤、淋巴瘤或結(jié)核。TART 一般發(fā)生于睪丸隔區(qū)或睪丸門旁，較大者可壓迫睪丸組織，影響精子排出導(dǎo)致不育。本例超聲顯示雙側(cè)睪丸為實性結(jié)節(jié)，分布于睪丸隔及睪丸門，不伴液化及鈣化，具有TART 的超聲特點[3]。患者發(fā)現(xiàn)睪丸病灶時年齡較大，可能早期病灶不明顯。若在幼兒時期發(fā)現(xiàn)性早熟、腎上腺皮質(zhì)腺瘤或結(jié)節(jié)增生時應(yīng)進行內(nèi)分泌檢查，以免影響生長及生育功能。