新生兒異位左心室憩室合并多發心臟畸形1例

牛小芬 劉喜旺 應力陽 施旭聰 俞建根 舒強

先天性心室憩室是心臟病中極罕見的結構畸形，心室憩室常孤立存在，無明顯的合并癥。2020 年3 月3 日浙江大學醫學院附屬兒童醫院接診1 例先天性巨大異位左心室憩室合并大型室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構畸形患兒。患兒成功在體外循環下接受切除憩室、修補室間隔缺損、修補房間隔缺損、結扎動脈導管術治療，順利出院。現將診療體會總結如下。

患兒女，2 d。因“孕期發現先天性心臟病4 月余，生后氣促20 h”于2020 年3 月3 日由義務市婦幼保健院轉診至本院。患兒系單胎，孕38+3周因“胎兒宮內窘迫”行剖宮產娩出，出生體重3 400 g，羊水清，臍帶無殊，無胎膜早破，出生時Apgar 評分不詳，否認窒息搶救史。患兒產前超聲診斷：（1）室間隔缺損；（2）主動脈弓縮窄考慮，部分肺靜脈異位引流。未予特殊處理。生后2 h 出現氣促，無發紺、發熱、咳嗽，予鼻導管吸氧等對癥治療，后家屬要求上級醫院就醫，為求進一步診治，轉本院治療。

入院查體：體溫36.7℃，心率126 次/min，呼吸50 次/min，血壓72/34 mmHg，經皮血氧飽和度（SpO2）為95%，呼吸稍促，無發紺，無三凹征，聽診肺部呼吸音粗，未聞及明顯啰音，心律齊，心音強，心前區胸骨左緣3～4 肋間可聞及Ⅳ/6 級收縮期噴射性雜音。輔助檢查：床旁心臟彩超診斷：室間隔缺損（膜周部Φ10 mm，雙向分流），動脈導管未閉（Φ5.3 mm），繼發孔房間隔缺損（Φ5.7 mm），三尖瓣增厚及腱索冗長伴中重度關閉不全，主動脈瓣冗長伴輕度狹窄，右房高壓、重度肺動脈高壓。右心房和下腔靜脈連接處的右側可見約45 mm×30 mm 巨大憩室樣結構（圖1a-e）。心臟血管增強CT 及三維重建示右心房、右心室增大，可見房間隔缺損，直徑約6.9 mm；可見室間隔缺損，直徑約10.9 mm；升主動脈、主動脈弓部和降主動脈未見明顯擴張或縮窄；可見動脈導管未閉，直徑約8.4 mm，最狹窄處約2 mm。右心室內可見粗大肌束，右心房三房心可能。左肺體積小，左下肺不張（圖1f-g）。

入院后監護患兒心率、呼吸、血壓和SpO2，鼻導管吸氧（1 L/min），記錄患兒24 h 尿量，給予注射用磷酸肌酸鈉護心，呋塞米利尿，靜脈維持性補液等對癥治療。出生第5 天患兒心率增快，氣促明顯，呼吸66 次/min，心率180～190 次/min，轉入心臟ICU。出生第6 天患兒病情加重，呼吸淺促，SpO2降至70%，心率180 次/min，尿少，予氣管插管后，呼吸機支持下SpO2約95%。出生第7 天進行有創呼吸機輔助通氣，患兒呼吸淺促、氧合下降、心率增快、尿量少，咪達唑侖、米力農強心應用后，SpO2為99%～100%，心率165～180 次/min。出生第9 天患兒有創呼吸機應用下，SpO2下降至88%～95%。完善相關術前準備后，患兒于出生第10 天在體外循環下接受手術治療，術中可見右心房靠近下腔靜脈側一瘤樣凸起，約40 mm×50 mm，該凸起與左心室相通，位于二尖瓣（前瓣近后交界處）下，開口約4 mm。將憩室完整切除，并送常規病理檢查（圖1h-j）。在左心室開口處直接連續縫合修補。術中可見室間隔缺損2.2 cm，取Goretex 補片2.3 cm×2.3 cm 連續縫合修補室間隔缺損，冗長三尖瓣縮短，三尖瓣成形，取Goretex 補片1.5 cm×1.5 cm連續修補房間隔缺損，關閉右心房，自動復跳，竇性心律，順利撤機。體外時間173 min，主動脈阻斷119 min。病理組織切片提示憩室主要由纖維結締組織構成（圖1k）。術后呼吸機應用，心肺監護，抗感染，霧化化痰，利尿等對癥支持治療，患兒復查無殊，達到出院標準。

討論心室憩室是極罕見的心臟疾病，最早于1816 年報道，以左心室憩室最為常見[1]。大約70%的左心室憩室常與胸腹、血管和其他心臟異常合并出現[1]。Cantrell等[2]描述了左心室憩室、室間隔缺損、心臟右移、前橫膈缺損和臍膨出的臍上腹壁中線缺損的五聯征，本文報道的這例新生兒未見心臟右移和腹壁缺損，故而排除了五聯征。目前心室憩室形成的機制尚不明確，Iqbal 等[3]認為任何產前缺血性或感染性損傷后均可導致心肌的弱化。心室憩室常發生在嬰幼兒中，成年人中較少見，致死率極高，Suilen 等[4]報道嬰幼兒死亡率可高達50%。國內報道的心室憩室以纖維性憩室多見，多位于心尖部或瓣膜下，二尖瓣下居多，主動脈瓣下較為少見[5]。本例患兒纖維性憩室位于右心房與下腔靜脈連接處的右側，容易誤診，且該患兒同時合并多種心臟畸形包括室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉，目前未見有相同報道，實屬罕見。

圖1 影像學資料和病理檢查所見[a：心臟超聲四腔面心房右下側有一個巨大的憩室結構（D），40 mm×50 mm；b-c：彩色多普勒超聲下收縮期血流由左心室進入憩室，舒張期憩室進入左心室；d：憩室位于右心房與下腔靜脈交界處；e-g：經食管超聲心動圖和計算機斷層血管造影證實了憩室，并顯示了類似的結果；h：術中證實了憩室的存在，如黑色箭頭指頭所指；i-j：術中切開憩室可以見到憩室是與左心室相交通的，如箭頭所指處；k：術后病理病理組織切片提示憩室主要由纖維結締組織構成，HE 染色，×20；RA 為右心房；RV 為右心室；LA 為左心房；LV 為左心室；IVC 為下腔靜脈；LCDT 為左心引流管；IVCDT 為下腔靜脈引流管；SVCDT 為上腔靜脈引流管；VSD 為室間隔缺損；TV 為三尖瓣]

心室憩室缺乏典型的臨床癥狀，常常在偶然中被發現。本例患兒因合并較大的室間隔缺損及其他心臟結構畸形，出生第2 天即被送至本院治療，后借助于床旁超聲心動圖意外發現，最早誤以為是三房心。超聲心動圖對于心臟憩室的診斷具有獨特價值，它不僅可以測量憩室的大小，提示室壁運動的變化，還可以通過收縮期及舒張期血流信號的異常來發現少見的憩室。超聲心動圖的影像學表現在本例患兒的診療過程中起到了重要的作用。此外腹部CT 檢查對于位于心尖部的左心室憩室的診斷具有良好的診斷意義。

由于缺乏前瞻性的試驗數據，對于左心室憩室的治療尚無明確的共識。治療取決于臨床表現和并發癥。根據憩室的位置、范圍和大小不同，手術策略也有所不同。對于缺乏收縮能力的纖維性憩室，由于遠期存在自發性破裂及其他心律失常、感染等風險，大多數人主張行手術切除。徐瑋澤等[6]報道了1 例孤立性左心室前壁憩室，在平行循環心臟沒有停搏的情況下成功切除憩室，達到良好的治療效果，其主張及早手術治療，認為在常溫平行循環下手術治療可以避免缺血再灌注所帶來的術后并發癥。本例患兒由于存在多種復雜心臟結構畸形，SpO2曾降至70%，綜合評價病例特點，在患兒出生第10 天本院選擇在體外循環下行憩室切除及完全糾正心臟結構畸形，療效確切，恢復情況還有待進一步長期隨訪。根據該例患兒的診療過程，本中心認為對于伴有多發心臟結構畸形的左心室憩室，主張手術治療，體外循環下多發心臟畸形的一期根治手術是首選，對于提高患兒預后及生活質量具有積極作用。