96 例視網膜母細胞瘤患兒臨床特征分析

馬鴻瀟

（河南省鄭州市第二人民醫院眼科 鄭州 450006）

視網膜母細胞瘤（RB）是一種起源于視網膜神經上皮細胞的惡性腫瘤[1]。RB 發病早期較難察覺，后期在腫瘤逐漸增大后，多數患兒出現白瞳癥，少數患兒出現斜視，期間還伴隨有視力減退、眼睛發紅腫痛、眼球突出等癥狀，嚴重時可導致患兒失明，危及患兒生命健康[2]。及時治療是保留患兒視力、挽救患兒生命的關鍵[3～4]。因此，本研究對我院收治的96 例RB 患兒的臨床資料進行回顧性分析，總結RB 患兒的臨床特征。現報道如下：

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2018 年8 月～2020 年8 月河南省鄭州市第二人民醫院收治的96 例RB患兒臨床資料，其中男55 例，女41 例；初診年齡2個月 ～12 歲，平均年齡（3.02±1.52）歲。納入標準：（1）符合臨床 RB 的診斷標準；（2）年齡 2 個月 ～12歲；（3）初診患兒（以患兒出現癥狀后首次就診定義為初診），且在接受治療后6 個月內無復發。排除標準：（1）臨床資料不全；（2）自身合并其他疾病。

1.2 研究方法 回顧性分析96 例視網膜母細胞瘤患兒的性別、初診年齡、發病部位、初診癥狀、家族史、病例來源。

1.3 診斷標準及疾病分期 （1）診斷標準：出現不同程度的眼紅眼痛、角膜渾濁、青光眼、眼球突出等癥狀；眼底檢查可見視網膜上有灰白色或橢圓形的實質腫塊；B 超和CT 檢查提示眼內高密度腫塊。（2）疾病分期：根據國際視網膜母細胞腫瘤分期（IRC）[5]將 RB 病眼分為 A～E 期。

1.4 統計學方法 采用SPSS22.0 軟件進行數據處理，計量資料用（）表示，采用t檢驗；計數資料用率表示，采用χ2檢驗。以P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 RB 患兒資料 見表1。

表1 RB 患兒資料（%）

2.2 RB 患兒IRC 分期和就診原因 臨床分期：A～C 期 占 比 35.42%（34/96），D 期 占 比 36.46%（35/96），E 期占比 28.12%（27/96）。就診原因：瞳孔區發白占比 46.88%（45/96），斜視占比 27.08%（26/96），視力減退占比 13.54%（13/96），眼球突出占比 6.25%（6/96），眼睛紅腫占比 4.17%（4/96），畏光占比2.08%（2/96）。見表2。

表2 RB 患兒的IRC 分期和就診原因（%）

續表

2.3 RB 患兒 CT 檢查特征 Ⅰ期占比 64.58%（62/96），CT 表現為眼球后部腫塊或腫塊填滿玻璃腔或眼球，且腫塊內伴隨斑塊狀鈣化，眼環完整；Ⅱ期占比25.00%（24/96），CT 表現為眼球內腫塊及眼環增厚，且腫塊內伴隨斑塊狀鈣化，伴有視神經增粗；Ⅲ期占比10.42%（10/96），CT 表現為雙側腦室及裂池存在多發結節狀，有高密度轉移灶，呈顱內轉移。見表3。

表3 RB 患兒 CT 檢查特征（%）

2.4 RB 患兒超聲檢查特征 超聲表現：充滿玻璃體腔占比56.25%（54/96），呈類球行占比22.92%（22/96），結節樣不規則占比 20.83%（20/96）；鈣斑中可見多個鈣斑占比71.88%（69/96），可見一處鈣斑占比 20.83%（20/96），未見鈣斑占比 7.29%（7/96）；聲影明顯占比 75.00%（72/96），略有聲影占比13.54%（13/96），無聲影占比 11.46%（11/96）；視網膜脫落程度中，完全脫落占比8.33%（8/96），局部脫落占比 12.50%（12/96），無脫離現象占比 79.17%（76/96）。見表 4。

表4 RB 患兒超聲檢查特征（%）

3 討論

RB 臨床表現較為復雜，易發生于顱內并可向遠處轉移，對兒童生命造成威脅。目前臨床治療RB主要是通過化療最大限度保留眼球和有用視力，但當腫瘤過大或出現轉移風險時，會考慮實施眼球摘除術[6]。因此早期診斷和治療是提高治愈率和降低死亡率的關鍵。

本研究中，RB 患兒初診年齡以2 個月～3 歲患兒居多，且有家族遺傳史和農村地區患病率較高，說明RB 常見于3 歲以下的兒童，且有一定的家族遺傳史和地域性差別，原因是RB 是由腫瘤抑制基因RBI 突變或缺失引起的，遺傳性占比較大，且農村地區疾病認知不足和醫療資源較為缺乏，患病率較高。本研究中初診癥狀以白瞳癥比例最高，其次為斜視，且大多為單眼發病。白瞳癥俗稱“貓眼”，是以患兒瞳孔區發亮，呈現黃白反光為主要臨床表現，任何大小的腫瘤體均可表現為白瞳癥[7]。本研究中RB 根據臨床IRC 可分為A～E 期，由于該疾病大多數為嬰幼兒，不能用言語表達視力或疼痛問題，家長不易察覺，因此疾病往往可發展至D、E 期，與本研究中IRC 分期中D、E 期分別占比較大相似。

RB 疾病CT 檢查可發現斑塊狀或顆粒狀鈣化灶，是臨床診斷本病的主要依據，眼部CT 平掃可以清楚顯示出病變形態、位置、范圍和密度，同時可觀察眼球周圍結構和腫瘤侵犯范圍，平掃常以眼球內實質性腫塊為主，多發于內后極區域，可見鈣化征，而腫塊內鈣化是RB 的典型CT 表現[8]。本研究中RB 患兒的 CT 表現中Ⅰ期占比 64.58%（62/96），多表現為從眼球后向球內生長的軟組織腫塊，且可檢測出腫塊內鈣化灶呈現斑點狀分布，因此CT 檢測中證實腫塊內鈣化對RB 的診斷具有一定的價值。眼部B 超是檢查RB 的最主要的輔助檢查手段之一，早期病變表現為實質性回波，較晚期可呈現囊腫性回波，并可出現鈣化，本研究中眼底B 超結果顯示，鈣斑及聲影檢測靈敏度較高，由于定性診斷依據是瘤體內鈣斑化[9]，而B 超檢測中可見多個鈣斑及聲影明顯的例數較高，可見B 超對于RB 具有較好的診斷價值。

綜上所述，小兒視網膜母細胞瘤發病年齡集中在3 歲以下，無性別差異，初診癥狀和就診原因以白瞳癥為主，有家族史和農村地區的患病率較高，臨床分期晚期較多，臨床CT 及眼部B 超均可幫助進行臨床診斷。