先天性指畸形臨床特征分析

陳守平，王洪賢，劉志剛，盧仿華，劉洋琦

(長沙年輪骨科醫院手外科，湖南 長沙 410000)

手部先天性疾患是新生兒出生的缺陷之一，發生率約占新生兒的0.78‰～1‰[1-2]。手指畸形的真正病因目前尚未完全清楚，有些復雜畸形的矯治非常困難，在其外形及功能方面很難達到滿意效果。Flatt曾提出，先天性畸形是手外科醫師面對的最困難的問題之一[3]。本文對2011年1月年至2019年12月我院收治的364例(421指)先天性手指畸形患者資料進行回顧性研究，探索先天性手指畸形的臨床特征，為臨床診療提供參考，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入標準：(1)腕關節以遠的所有手指畸形住院患者；(2)先天性畸形；(3)病歷資料完整。排除標準：(1)后天獲得性手指畸形；(2)病歷資料不完整。

共納入患者364例(421指)，其中男221例(60.71%)，女143例(39.29%)。年齡8個月～63歲，平均(11.23±12.36)歲；其中≤1歲6例(1.65%)，1～3歲156例(42.86%)，4～7歲55例(15.11%)，8～18歲57例(15.66%)，≥19歲90例(24.73%)。

多指225例(266指)，占61.81%；并指81例(96指)，占22.25%；長指11例(11指)，占3.02%，短指22例(23指)，占6.04%；巨指3例(3指)，占0.82%；環狀縮窄綜合征7例(7指)，占1.92%；飄浮指15例(15指)，占4.12%。

多指以拇指為主(橈側多指)，其次是小指、中、環指。復拇指畸形203指(76.32%)；其中按Wassel拇指多指畸形分型，Ⅰ型29指(14.29%)，Ⅱ型40指(19.70%)，Ⅲ型26指(12.81%)，Ⅳ型95指(46.80%)，Ⅴ型6指(2.96%)，Ⅵ型4指(1.97%)，Ⅶ型3指(1.48%)。

并指中多數為不完全性并指，共68指(70.83%)；僅有皮膚或軟組織黏連，中央第2、3指間和第3、4指指間多見，且以部分并指為主，少數為全指并指。其次為中央型骨性并指23例(26指)。Apert綜合征1例，第3、4指軟組織黏連成蹼。在本研究病例中，未發現合并其他系統畸形患者。

1.2 手術方法 本研究患者以多指和并指畸形為主，故手術方式在兼顧手功能的前提下，盡量考慮以改善外觀為目的治療。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型拇指多指及漂浮指畸形患者，可行贅生指基底蒂部切除、截骨、肌腱止點和關節囊重建等手術，矯治外形和重建功能。畸形嚴重的拇指多指如Ⅳ型患者，尤其是呈“蟹鉗狀”多指畸形患者，術前必須據其外形及骨關節、肌腱和神經功能狀況，確定保留健指后，再行指骨截骨矯形。

1.3 研究方法 由經過培訓、有臨床經驗的手外科醫師對入選病歷進行整理，具體內容包括一般情況(性別、年齡等)、畸形情況(側別、分類、分型等)、畸形與性別的關系、手術年齡、手術方式及效果。

2 結 果

2.1 畸形與性別及側別的關系 患者男女比為1.55︰1，男性多于女性，性別差異具有統計學意義(χ2=16.71，P=0.000)；無論男女均右側多于左側(見表1)。

表1 性別與側別的相關性[例(%)]

2.2 手術年齡 以1～3歲患兒為主，共156例(42.86%)，4～7歲55例(15.11%)，≥19歲成年患者90例(24.73%)。

2.3 畸形分型 患者以多指和并指畸形為主(84.07%)，各類畸形占比差異有統計學意義(χ2=1111.76，P=0.000)。Wassel拇指多指畸形分型，Ⅳ型最多，其次是Ⅱ型、Ⅰ型，差異有統計學意義(χ2=217.79，P=0.000，見圖1)。

2.4 術后效果 根據中華醫學會手外科分會上肢部分功能評定試用標準評定患指術后功能[4]，優151例，良192例，可13例，差8例，優良率94.23%。部分患者術后2年回訪，效果滿意。

2.4 典型病例 3歲男性患兒，左拇指多指畸形，Wassel分型為Ⅵ型，入院后評估復拇指屈伸及外展功能，予手術截除尺側拇指近節指骨及掌骨，帶靜脈筋膜蒂保留兩側的指固有動脈及神經移植于橈側指體遠端，指骨予以0.8 mm克氏針縱向髓內固定，橈側掌指關節囊及側副韌帶予以緊縮，術后6周拔出克氏針，加強功能鍛煉。術后2年手指外形及功能恢復良好。手術前后影像學資料見圖2～4。

圖2 術前影像學資料示左拇指多指畸形 圖3 術后即日大體照示外觀良好

圖4 術后2年大體照示外觀及功能良好

3 討 論

3.1 臨床特點 土耳其Ozalp和日本Islam等報告的男女比、左右比均約為1︰1[5]。余希臨和Yen等[6-7]報告的結果均顯示男女比約為2︰1，左右比約為1︰1.5。本研究男女之比為1.55︰1；右側患病率高于左側(1.32︰1)，其中男性為1︰1.50，女性為1︰1.65，與國內報道接近，但與國外報道存在差異，可能與種族及環境等因素有關。

?zdemir認為[8]在拇指畸形的許多分類中，Wassel是最實用和應用最廣泛的分類系統，最常見的類型為Ⅳ型，其次是Ⅱ型和Ⅶ型。國內蘇森等[5]報道，Ⅳ型最多，Ⅶ型其次，Ⅱ型再次。國內外多數資料報道均以拇指畸形Ⅳ型居多，其他6型各有差異。本研究病例Ⅳ型最多(46.80%)，Ⅱ型次之(19.70%)，Ⅰ型第三(14.29%)。

3.2 手術時機及方法 對先天性手指畸形手術治療時機的選擇，各家說法不一。Virchel等[9]認為Ⅳ型多指畸形治療時機為患兒6個月時。Cabrera等[10]認為1歲以前手術術后并發癥較少，鑒于6個月以前手術對外科醫生手術技術要求較高，建議7～12個月進行手術。湯海萍等[11]通過對復拇畸形術后繼發畸形的分析，認為最佳手術時機應為2歲左右。筆者認為，因影響手術效果因素眾多，需根據患者年齡、畸形類別及其依從性等個體差異進行綜合分析，一般在6個月～3歲盡早治療，以掩蓋嬰幼兒的自卑意識，促進手指可塑性正常發育。本研究3歲以下患兒占42.86%，8個月～1歲的占1.65%；成年患者占比較高，主要與患者就醫能力及國家免費救助政策有關。

3.3 術后并發癥及防治 復雜重復拇指畸形術后并發癥較多，如指間關節成角、指間關節不穩定、掌指關節間骨骺軟骨殘留、掌指關節尺偏畸形、虎口內收及外展受限、瘢痕攣縮、關節僵硬等[12]。拇指偏斜為重復拇指畸形矯正術后常見的并發癥，其主要原因為破壞了原拇指指掌平衡，骨軸線偏斜，或肌腱異常，關節不穩定等。防治措施主要包括：做好首次手術切口設計；跨關節切口手術中注意關節囊位置；重建拇短展肌止點，修復側方關節囊及側副韌帶，以達到軟組織平衡；用骨和骨膜組織袖重建側副韌帶；重建拇外展肌肉止點縫合在橈側近節指骨基底。如拇指有成角畸形，單純關節囊緊縮后期容易發生偏斜。因此，更主張一期楔形截骨糾正力線，遠期效果更好。Liu等[13]提出術前經皮關節造影，可以在皮膚切開前了解關節信息，并根據關節形態進行分類，以幫助選擇手術方案。我們建議，Ⅱ、Ⅲ型關節偏斜患者行楔形截骨，無關節韌帶緊縮手術的患者關節活動度明顯優于緊縮手術患者。關節出現偏斜需要掌骨或指骨截骨者，應予截骨，防止遠期手指偏斜帶來的不良后果。Wang等[14]的一項臨床研究認為，拇指和食指之間存在持續穩定地發育，即使在橈多指畸形患者中也是如此，以保留手指的發育不受其他手指的影響。

本研究Ⅱ、Ⅲ型患兒術后有20%出現關節囊及韌帶攣縮、關節僵硬現象，考慮先天關節發育不良及術后缺乏規范性功能鍛煉有關。手術瘢痕直接影響手指功能，而瘢痕的形成與皮膚張力密切相關，過緊牽拉會影響手指末梢皮膚血運，過度切除脂肪，增加皮膚壞死甚至血管損傷風險，嬰幼兒脂肪組織退化最終導致手指細小，影響外觀及功能。如皮膚張力過大還是建議用皮片移植，加壓包扎并配合使用去疤痕藥物是行之有效的方法，但需要堅持至少6個月。術后堅持長期、規范地康復訓練是減少關節攣縮，確保手指功能的關鍵。