胎兒尿道下裂伴肛門閉鎖1例

高雅麗

(重慶市婦幼保健院放射科，重慶 400010)

圖1 胎兒尿道下裂伴肛門閉鎖 A.冠狀位T1WI示胎兒乙狀結腸和直腸無明顯擴張，腸腔內見胎糞，呈均勻高信號(紅箭)； B、C.矢狀位T2WI(B)和軸位T2WI(C)示陰莖短小，向腹側彎曲；陰莖頭變鈍，呈圓球狀(紅箭)；陰囊中線處低信號中縫(紅箭)寬度大于陰囊壁厚度； D.引產后大體標本示尿道開口于陰囊處(箭)，合并肛門閉鎖(短箭)

孕婦32歲，孕25+6周，孕2產1；孕24周本院常規超聲檢查提示胎兒肛門“靶環征”顯示不清，胎兒外生殖器外觀異常，考慮肛門直腸畸形，尿道下裂？MRI：宮內單胎，T1WI胎兒膀胱形態、大小未見明顯異常，胃泡、小腸、結腸未見明顯擴張，結直腸內見胎糞，呈均勻高信號(圖1A)；單次激發快速自旋回波T2WI示胎兒外生殖器可見，陰莖短小且彎曲，陰莖頭變鈍，呈圓球狀(圖1B、1C)。MRI診斷：胎兒外生殖器畸形。引產后證實胎兒尿道下裂(陰囊型)、肛門閉鎖(圖1D)。

討論尿道下裂是胎兒常見外生殖器畸形，尿道開口于陰莖腹側正常尿道口至會陰部之間，常致陰莖不同程度向腹側彎曲，可能與內分泌、環境、遺傳等因素有關。根據尿道口位置，尿道下裂分為冠狀溝型、陰莖型、陰莖陰囊型和會陰型。產前超聲是診斷胎兒尿道下裂的常用方法，可根據陰莖及陰囊形態進行診斷，“郁金香征”是胎兒尿道下裂的典型超聲表現。MRI具有視野大、分辨率高等優勢，能比產前超聲更清晰地判斷胎兒陰莖長度及形態，為選擇產后手術治療方式提供參考。T2WI顯示胎兒陰莖短小且彎曲、陰莖頭變鈍呈圓球狀，且陰囊中線處低信號中縫寬度超過陰囊壁厚度時，應高度警惕胎兒尿道下裂可能。鑒別診斷：①胎兒女性假兩性畸形表現為陰唇肥大并融合，陰蒂肥大似陰莖，尿道開口于肥大陰蒂根部，必要時可行胎兒染色體核型檢查；②隱匿性陰莖，即發育正常的陰莖體隱匿于皮下,而尿道開口正常。胎兒尿道下裂亦可伴發其他畸形，如隱睪和肛門閉鎖。產前超聲可通過肛門“靶環征”檢出肛門閉鎖；MRI診胎兒肛門閉鎖斷較為困難，易漏診。產前檢查中，胎兒MR與超聲各有優勢，二者結合可提高產前診斷水平。