Kabuki綜合征伴腭裂患兒個性化治療與體會

劉昆 艾麗思 李大魯 王守一 龐永志 胥雷

作者單位：1濟南市口腔醫院口腔頜面外科；2牙周黏膜病科，山東 濟南 250001

1981年，日本Niikawa團隊和Kuroki團隊同時發現了Kabuki 綜合征（Kabuki syndrome），又稱歌舞伎化妝綜合征[1，2]，由于Kabuki綜合征患兒的面部特征類似于日本傳統歌舞伎演員的妝容，因此也稱歌舞伎臉譜綜合征。腭裂為Kabuki綜合征常見伴發體征，其他異常體征包括特殊面容、輕中度智力發育落后、發育遲緩等。本研究回顧性分析我院2015年6月～2021年6月收治的11例Kabuki綜合征伴腭裂患兒的病例資料，結合病例特點和治療過程總結Kabuki綜合征伴腭裂患兒的個性化治療方案。

1 材料與方法

回顧性分析2015年6月～2021年6月我院確診的11例Kabuki綜合征伴腭裂患兒的病史、臨床表現及治療方案，對比其臨床表現與治療方案的不同，分析個性化治療的必要性。

2 結果

11例患兒年齡8～18個月，其中男6例，女5例。所有患兒具有典型Kabuki綜合征面部特征(瞼裂長而下眼瞼外1/3外翻、眉毛呈弓狀向外側逐漸消失，睫毛重且長)和腭裂。其他伴發體征包括貧血6例（其中1例為先天性純紅細胞再生障礙性貧血），發育遲緩5例，先天性心臟病4例（包括2例室間隔缺損，1例主動脈瓣發育不良，1例動脈導管未閉），內斜視1例，杯狀耳5例（其中合并耳前瘺口3例），鼻尖扁平1例，下唇瘺3例，第五指短縮1例，第二趾短縮1例，癲癇3例，聽力障礙2例，先天性腎積水1例，肛門閉鎖1例。

本組Kabuki綜合征伴腭裂患兒均于氣管插管全麻下進行先天性腭裂修復術，手術方式均為改良蘭氏法。由于Kabuki綜合征患兒均伴有不同程度的其他系統疾病，我們結合病例特點針對治療方式、手術時間、術前術后注意事項等制定了個性化的治療方案。……