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Kabuki綜合征伴腭裂患兒個性化治療與體會

2021-01-02 16:02:27劉昆艾麗思李大魯王守一龐永志胥雷
中國現代醫藥雜志 2021年12期
關鍵詞:癲癇手術

劉昆 艾麗思 李大魯 王守一 龐永志 胥雷

作者單位:1濟南市口腔醫院口腔頜面外科;2牙周黏膜病科,山東 濟南 250001

1981年,日本Niikawa團隊和Kuroki團隊同時發現了Kabuki 綜合征(Kabuki syndrome),又稱歌舞伎化妝綜合征[1,2],由于Kabuki綜合征患兒的面部特征類似于日本傳統歌舞伎演員的妝容,因此也稱歌舞伎臉譜綜合征。腭裂為Kabuki綜合征常見伴發體征,其他異常體征包括特殊面容、輕中度智力發育落后、發育遲緩等。本研究回顧性分析我院2015年6月~2021年6月收治的11例Kabuki綜合征伴腭裂患兒的病例資料,結合病例特點和治療過程總結Kabuki綜合征伴腭裂患兒的個性化治療方案。

1 材料與方法

回顧性分析2015年6月~2021年6月我院確診的11例Kabuki綜合征伴腭裂患兒的病史、臨床表現及治療方案,對比其臨床表現與治療方案的不同,分析個性化治療的必要性。

2 結果

11例患兒年齡8~18個月,其中男6例,女5例。所有患兒具有典型Kabuki綜合征面部特征(瞼裂長而下眼瞼外1/3外翻、眉毛呈弓狀向外側逐漸消失,睫毛重且長)和腭裂。其他伴發體征包括貧血6例(其中1例為先天性純紅細胞再生障礙性貧血),發育遲緩5例,先天性心臟病4例(包括2例室間隔缺損,1例主動脈瓣發育不良,1例動脈導管未閉),內斜視1例,杯狀耳5例(其中合并耳前瘺口3例),鼻尖扁平1例,下唇瘺3例,第五指短縮1例,第二趾短縮1例,癲癇3例,聽力障礙2例,先天性腎積水1例,肛門閉鎖1例。

本組Kabuki綜合征伴腭裂患兒均于氣管插管全麻下進行先天性腭裂修復術,手術方式均為改良蘭氏法。由于Kabuki綜合征患兒均伴有不同程度的其他系統疾病,我們結合病例特點針對治療方式、手術時間、術前術后注意事項等制定了個性化的治療方案。……

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