淺談基因診斷的方法和基因治療的前景

當人類患上由于自身的遺傳物質發生變異或入侵病原微生物基因的表達而引起的疾病時，從本質上追究都可以追溯到基因，因此原則上都可以采用基因診斷的方法進行檢測。通過基因診斷確定了患者的病因之后，從病理上就可以通過把功能基因導入病人體內使之表達，并因基因的表達產物——蛋白質發揮功能而使這類因基因而導致的疾病得以治療，即實現基因治療。那么基因診斷的具體方法有哪些？基因治療的現狀和前景又如何呢？下面我們就一起來探究一下。

一、基因診斷的方法

1.基因診斷的定義：基因診斷是指用放射性同位素、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病目的的診斷方法。

2.基因診斷遺傳性疾病的方法：根據遺傳性疾病往往是由遺傳基因發生了變異而引起的家族性疾病，目前人類已經可以采用先進且成熟的遺傳診斷方法對數十種遺傳性進行診斷，比如，用c基因探針檢測α地貧，用β珠蛋白的DNA探針檢測鐮刀型細胞貧血癥，用苯丙氨酸羥化酶基因探針檢測苯丙酮尿癥等。

3.基因診斷腫瘤的方法：根據許多腫瘤都與特定的基因突變有關，可以在腫瘤很小甚至腫瘤發生之前就利用DNA聚合酶鏈式反應和DNA分子雜交等技術檢測到相關突變基因，實現腫瘤的早發現、早預防和早治療。目前經過歷代科學家們的不懈努力，基因芯片技術的應用而生，順利解決了通過盡可能少的檢測次數就可以檢測出盡可能多的腫瘤種類這個現實問題。

通常對腫瘤進行基因診斷的過程主要有以下幾步：①構建基岡探針;②從人體的尿液或m清等體液中獲得少量的脫落細胞，提取DNA，經熱處理成單鏈DNA;③對單鏈DNA進行PCR擴增;④將擴增獲得的DNA熱處理得到大量的DNA單鏈;⑤將DNA轉移到一種特殊的尼龍膜上;⑥將探針與尼龍膜上的DNA分子結合。

二、基因治療的前景

1.基因治療的含義：通過對基因序列進行介入手術，把功能基因導入病人體內使之表達，促使基因的表達產物 一蛋白質發揮治療功能，使得疾病獲得治療。

2.基因治療的現狀：目前人類主要利用基岡置換實現對缺陷基因的異常序列進行校正，通過基因添加使得外源基因促使靶細胞表達其本身不表達的基因，采用基因干預抑制某個基因的表達或者破壞某個基因的結構使之不能表達，利用自殺基因治療實現對惡性腫瘤的基因治療，通過基因免疫治療將抗癌免疫增強細胞因子或MHC基岡導入腫瘤組織，以增強腫瘤微環境中的抗癌免疫反應。

因為人體內的細胞分為體細胞和性細胞兩大類，所以基因治療也可分為性細胞基因治療和體細胞基因治療兩種類型。性細胞基因治療是在患者的性細胞中進行操作，使其后代從此再不會得這種遺傳疾病，但由于目前在性細胞基因治療的過程中，難以解決基因定點整合等問題，所以目前醫學上還沒有成熟的手術手段完成性細胞基因治療。同樣，體細胞基因治療是在患者的體細胞中進行操作，從而使得患者的疾病獲得治療，體細胞基因治療是當前基因治療的主流。然而，目前的體細胞基因治療存在的明顯不足就是它沒有改變病人已有的單個或多個基因缺陷的遺傳背景，因此其后代的子孫中必然還會有人要患這一疾病。

3.基因治療的前景：相信隨著21世紀基岡治療的興起和人類基因組計劃的全面實施，未來的基因治療必將會成為推動世界醫學完成革命性變化的中堅力量。

作者單位：華東師范大學鹽城實驗中學