老年Abernethy畸形致肝性腦病1例

孟祥柱，康婷，錢偉，孫宏，鄭澤琪

患者，男，81歲，因突發意識不清1 h入院。既往有高血壓、房顫病史，否認肝炎病史及服用肝損傷藥物史，無毒物接觸史，無煙酒等不良嗜好。查體：T 36.9℃，P 74次/min，R 19次/min，BP 150/82 mmHg。心率90次/min，第一心音強弱不等，心律絕對不齊，胸骨左緣4～5肋間可聞及3/6級收縮期雜音，鞏膜輕度黃染，余無陽性體征。1個月前外院體檢，腹部彩色超聲未見明顯異常。入院心臟彩色超聲示雙房增大，三尖瓣關閉不全并大量反流。頭顱影像學檢查未見異常。肝功能：AST 29U/L，ALT 17 U/L，TBil 28.0 μmol/L，DBil 16.0 μmol/L，Alb 33.4 g/L，Glb 28.3 g/L，ALP 114 U/L，γ-GT 61 U/L。HBsAg、HBeAb、HBcAb均陽性，HBV-DNA 1.17×102IU/ml。大便隱血試驗(+++)。血常規、甲狀腺功能、腫瘤標志物均陰性。

入院給予對癥治療3 d后，反復出現意識不清，持續時間不等，偶有顫抖，動脈血氣、癡呆量表均未見明顯異常，腦電圖示多量彌散性慢活動，后逐漸出現幻覺，胡言亂語，大小便失禁。追問病史，患者家屬訴近期給予蛋白粉補充營養。查血氨136.40 μmol/L，腹部增強CT提示門靜脈主干遠端發出一粗大靜脈，迂曲走行，回流入下腔靜脈(圖1)。確診為Abernethy 畸形(Ⅱ型)。囑患者低蛋白、低鹽、低脂飲食，口服乳果糖保持大便通暢，靜脈滴注門冬氨酸鳥氨酸、多烯磷脂酰膽堿等處理后癥狀明顯好轉，復查血氨降低，未再發意識不清，后考慮經濟及高齡風險等相關因素準備行內科保守治療，定期至門診復查，患者出院隨訪2個月未見特殊異常。

討 論Abernethy畸形是一種罕見的先天性門體分流血管畸形，胚胎時期發育異常造成門靜脈系統和腔靜脈之間形成異常分流道，導致門靜脈的血液直接匯入體靜脈系統。1973年Abernethy對1例死因不明的10月齡女嬰尸體解剖時首次發現，1997年被Howard和Davenport命名為Abernethy畸形[1-2]。本病主要見于兒童，少見于成年人[3]。根據門靜脈血液是否進入肝臟分為2型[4]，Ⅰ型大多數發生于兒童，以女性患者多見，為門靜脈缺失，肝臟完全無門靜脈血流灌注，常伴有其他先天發育畸形，如多脾、膽道閉塞、肝臟腫瘤、心血管畸形等。Ⅱ型多發生于成年人，以男性患者多見，較Ⅰ型發生率更低，為門靜脈血液部分向肝臟灌注，大部分流入下腔靜脈，合并其他部位的血管畸形較少見，該例患者為此型。

Abernethy畸形的診斷主要依靠影像學，可通過腹部血管的超聲多普勒、DSA、增強CT、MR等檢查明確診斷，其特征性表現為門靜脈缺如或細小，存在異常門腔靜脈分流。Abernethy畸形治療目前無統一的認識[5]，根據畸形類型及患者具體情況而定。Ⅰ型，肝移植是主要根治方法；Ⅱ型，無癥狀時可選用內科保守治療，有明顯臨床癥狀，如門體分流致曲張靜脈出血、頑固性肝性腦病時，可選擇腹腔鏡或介入手術關閉異常的門脈分流，分流無法關閉或合并嚴重并發癥時，肝移植是惟一可靠的方法。Abernethy畸形出現并發癥時預后不佳，應盡早明確診斷，選擇有效的治療方案，改善患者的生存質量。

該患者以反復意識不清為突出表現，因心血管基礎疾病較多，故收入心內科就診，在排除常見病后仍無法明確診斷，后查血氨及腹部CT才得以確診，確診時間較長，可能原因為Abernethy畸形在臨床上少見，且該患者既往無類似癥狀，考慮因長期的門—體分流形成自我調節及適應[6]，此次因高蛋白飲食誘發急性起??； 該病臨床癥狀多樣，可表現為腹痛、便血、鼻出血、雙下肢水腫、嘔血、性格改變等，該患者無明顯肝功能異常或門脈高壓等臨床表現，故未及時查血氨；患者入院前腹部彩色超聲未發現異常，可能受腹腔積氣，門靜脈分支顯像欠佳，圖像的分辨率及技術人員水平等影響，檢查結果受到一定的限制，從而未能進一步完善相關檢查，為后續的診治帶來一定困難。

綜上，Abernethy畸形臨床少見，早期可無明顯癥狀，隨著疾病的發展或在某些誘因下，癥狀可表現多樣性，其診斷在老年患者中更具挑戰性，臨床醫生對此疾病的認識不足，缺乏診治經驗，漏診及誤診率較高。通過本例診治，提醒臨床醫生在遇到反復意識不清的患者時，一方面即使患者無肝功能異常、肝硬化、肝癌等肝臟疾病或門靜脈高壓時，也不要忽略肝性腦病的可能性，常規查血氨非常重要；另一方面，少見的門腔異常分流也可導致肝性腦病，接診醫師不能僅局限于常見病而忽略少見病，應拓寬診斷思維，盡早全面地完善相關檢查，以免延誤診治。