科學、社會與市場視角下的精準醫學創新

周殷華，程 瑜

（中山大學附屬第七醫院 臨床醫學人文教研室，廣東 深圳 518107）

作為生物醫學的新興領域，精準醫學是醫學界公認的未來癌癥治療方向，其本質是建立一個由人類遺傳信息、臨床信息、社會行為和環境等信息組成的大數據網絡，應用現代遺傳學、分子影像學、生物信息學等技術，對疾病進行重新分類，實現精準預防、精確診斷和個體化治療。精準醫學的創新與應用不僅能為病患提供及時、正確的診斷與治療，在保證病患獲益的同時，有效解決我國當前醫療資源浪費的問題，還有利于推動我國企業參與新興醫療國際市場競爭。正因為精準醫學發展可帶來巨大社會與經濟效益，其已經成為我國健康戰略布局的重要組成部分。習近平總書記在2015 年做出要求科技部和國家衛計委（現國家衛健委）成立中國精準醫療戰略專家組的批示，科技部隨即召開“國家精準醫療戰略專家會議”，標志著精準醫療已經上升為國家戰略。精準醫學研究于2016 年被正式列入科技部“國家重點研發計劃”和《“十三五”國家科技創新規劃》，足以凸顯我國對精準醫學研究和創新之重視。在2016 年印發實施的《“健康中國2030”規劃綱要》中，精準醫學作為實現“健康中國”戰略目標的支撐條件，被列為醫學科技領域的重要工作之一。

我國當前的創新體系強調協同創新，主要圍繞產、學、研等從事創新活動的主體進行建設，支持基礎研究和高科技產品研發，但對創新的參與性主體重視還不夠，涉及創新的制度環境、社會環境和市場環境建設及優化等相關政策和措施不多。結合國際經驗，總結我國以往生物醫學創新實踐中的經驗教訓，進一步完善我國協同創新體系是精準醫療戰略順利實施和引領全球生物醫學創新的重要保障。本文將在我國特定的制度、經濟和文化背景下，剖析精準醫學在當下發展初期階段的創新現狀，以及其在科學、社會與市場三個維度中所面臨的主要張力與最大挑戰，以優化制度環境、社會環境和市場環境為目的提出相應對策，為完善我國精準醫學創新體系提供思路。

一、精準醫學的發展動態

人類基因組計劃的成功為精準醫學的發展奠定了科學理論基礎。隨著第二代基因測序技術的出現，全基因組測序的成本為1 000 美元左右，相較2001 年的1 億美元測序成本下降了近10 萬倍。科技的進步、國民的健康訴求以及國家的發展需要等一系列社會經濟因素使精準醫學的概念逐漸受到各國的重視。

目前，英國、美國、韓國、法國、澳大利亞、荷蘭、冰島等十余國已紛紛啟動精準醫學計劃，涉及總經費達數十億美元。英國是全球最早實施精準醫學的國家，2012 年由英國政府出資成立Genomic England 公司組織實施“十萬人基因組計劃”。英國政府希望通過實施該計劃，成為全球第一個將“基因組醫學”引入醫療體系的國家。該計劃設立了四大目標：（1）在知情同意的基礎上構建一個符合倫理和公開透明的項目，提升公眾的基因組醫療知識水平以及支持度；（2）使患者受益并將基因組治療整合到國民健康保險制度中；（3）促進新的科學發現與醫學研究；（4）促進基因組領域的私人投資和商業活動，推動英國基因相關產業發展。美國于2015 年1 月提出并啟動“精準醫學計劃”。該計劃的近景目標是：使精準醫學成為治療癌癥的有效手段，包括建立靶向藥的創新性臨床試驗方法，采用混合療法治療癌癥，攻克耐藥性這一難題。遠景目標為：完成百萬級隊列研究，探索新的醫學科學研究方法；推動藥物基因組學；為治療和預防疾病識別新的基因組標志物；探索移動終端與健康行為的關系；為其他疾病的精準醫療積累科學基礎，最后將精準醫療逐步覆蓋到其他健康和疾病相關的所有領域。

英、美兩國的精準醫學發展路線有較大區別。一是目標導向不同，英國的“十萬人基因組計劃”關注醫學研究的轉化，目標是將基因組醫學作為日常醫療手段納入國家醫療服務；美國的“精準醫學計劃”更關注醫學研究本身，希望通過基于大數據的知識網絡探索新的生物醫學研究方法，實現對疾病的重新分類并最終實現精準診斷和治療。二是兩者的組織形式不同。英國的計劃由醫療服務機構NHS主導，以政府公共部門與私營部門合作的方式鼓勵業界廣泛參與；美國的計劃則由具有研究機構和研究資助機構雙重身份的國立衛生研究院（NIH）主導，更關注科學知識發現，主要參與者為大學和研究機構。三是兩國計劃涵蓋范圍不同。英國的“十萬人基因組計劃”致力于攻克癌癥和罕見病，因此參與該計劃的人群主要是七萬名癌癥患者和罕見病患者及其親屬；美國的“精準醫學計劃”則不僅為了在基因層面解決癌癥，還將百萬人大規模隊列研究納入，期望結合人類基因和環境、生活方式等外部因素，從深層次理解癌癥等疾病，并隨之為病患提供具有個體針對性的診療。

盡管英、美兩國的精準醫學存在差異，但都設計了橫跨多維度的創新體系支撐其順利實施。就關鍵性技術基礎而言，英、美都擁有世界級生物數據中心——歐洲生物信息學研究所（EBI）和國家生物技術信息中心（NCBI），公立研究經費對生物信息學算法和模型等基礎性研究一直有專項投入，為精準醫學和精準醫療的發展打下了堅實的技術基礎[1]。在社會和市場層面，兩國倫理學界早在實施人類基因組計劃時就對將人類基因組運用于研究與醫療有可能會導致的倫理問題進行了深入討論。基于倫理分析和本土社會、經濟、文化特點，英、美兩國制定了數據分享與保護、基因歧視、公眾參與、研究—臨床轉化、研究—產業合作以及藥物市場準入規制與市場監管等方面的法律法規[2]。

我國在2015年初提出“精準醫療戰略”，計劃在2030年前投入共計600億元，其中中央財政支付200億元，企業和地方財政配套400億元。總體上看，我國“精準醫療戰略”與美國“精準醫學計劃”較為相似，當前側重于基礎和臨床研究。國家精準醫療戰略專家委員會負責人詹啟敏院士對精準醫學的定義是：“根據患者的臨床信息和人群隊列信息，應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者的生活環境和方式，實現精準的疾病分類及診斷，制定具有個性化的疾病預防和治療方案。”[3]由此可見，我國“精準醫療戰略”相較于美國“精準醫學計劃”有著更為豐富的內涵。首先，美國精準醫學主要以基因組科學為基礎，而我國精準醫學不僅僅局限于基因組學的研究，還將蛋白質組學、代謝組學、表觀遺傳組學、免疫組學等一系列人體遺傳信息也納入研究范疇。其次，我國強調以分子影像學和病理學為基礎的精確診斷。最后，除了疾病的精準治療，我國同時將防控與診療作為精準醫療的重點任務。我國“精準醫療戰略”有著非常清晰的頂層設計和明確的路線圖，目前主要由科技部通過國家重點研發計劃進行部署，工作具體包括：構建百萬人以上的自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列，建立生物醫學大數據共享平臺及大規模研發生物標志物、靶標、制劑的實驗和分析技術體系，建設中國人群典型疾病精準醫學臨床方案的示范、應用和推廣體系，推動一批精準治療藥物和分子檢測技術產品進入國家醫保目錄，等等。

二、精準醫學的創新研究

為了應對新興科技的創新與發展所帶來的復雜社會問題，保障公共利益，歐美等西方國家在科技創新體系的管理方式上逐步實現了從自上而下的集權化方式向多主體、網絡化和扁平化方式的轉變[4]。具體體現在摒棄對某些企業的補貼與特定技術的研發投入為主要手段的政府干預市場方式，轉而圍繞創新能力的建設，即為創新活動的順利開展創造必要條件[5]。生物醫學作為以知識為主要驅動力的新興領域，近年來其創新研究成為國際學術界關注的焦點，相關的社會科學研究包括促進生物醫學產業的集群式發展[6]，以風險投資為媒介促進產、學、研合作最終達到加速醫學科技成果商業化的目的[7]，將健康和醫藥市場監督管理納入生物醫學創新治理的內容以避免采取限制創新的市場或產業規制[8]，以鼓勵公眾與其他各方對話的方式擴大公眾參與生物醫學創新[9]等方面。同時，有學者指出，生物醫學創新體系的建設和管理模式的選擇必須將國家愿景、主流社會價值和文化等因素考慮在內，這樣才能促使生物醫學通過一種自我維系和自我驅動的方式發展[10]。Brian Salter（布萊恩·索爾特）和Charlotte Salter（夏洛蒂·索爾特）認為，各國的創新體系應與本土生物醫學創新活動緊密結合，以應對生物醫學知識創造和創新過程中每一個階段所面臨的張力和不確定性[11]。他們就此提出科學—社會—市場三維分析方法，打開了生物醫學創新這一“黑箱”，揭示了創新的過程并將之置于不同的維度中，為生物醫學的創新研究提供了一個理論框架。

我國傳統的科技管理以行政管理手段進行資源配置的模式曾極大推動了社會經濟的發展和國防建設。以信息與通信科技發展為例，我國在起步階段遠落后于西方發達國家，“集中力量辦大事”的科技資源配置方式無疑是當時實現科技追趕和滿足成熟市場需求的有效途徑。然而，在國際競爭更趨激烈、市場配置資源的作用愈加顯著的時代，傳統的科技管理模式已很難適應創新和發展的需要。這是因為，首先，傳統的科技創新管理體制并沒有充分考慮科技活動及其管理應與經濟、社會發展的全局要求和任務密切結合，這在一定程度上導致科技與經濟、社會的分離[12]；其次，科技創新已經呈現出多學科、跨領域、跨區域甚至跨國別的交叉融合趨勢，創新過程需要多方協作與各類資源整合，單純由行政主導的科技資源配置方式很容易造成創新過程中部門分割嚴重和部門間目標與利益沖突等問題[13]；最后，隨著生活水平的快速提高，公眾的權利意識與對科技的風險意識也顯著增強，從“鄰避事件”①鄰避事件，也稱鄰避沖突，是指居民對在附近建設有可能造成損害身體健康、導致環境質量和資產價值下降的項目，采取強烈和堅決的集體反對，甚至是抗爭行為。到轉基因作物爭議，都體現了我國公眾對科技發展的負面影響的反思以及積極參與科技決策的熱情，這對科技創新的社會責任和倫理提出了更高的要求[14]。

精準醫學作為生物醫學的新興領域，創新大致經歷基礎科學、臨床前研究、臨床研究、涉及人體的臨床試驗和臨床應用等階段，貫穿科學、社會與市場三個維度。本研究延續了Brian Salter的三重維度研究框架，認為完善精準醫學創新體系是為了解決在科學、社會與市場三個維度中現有的和潛在的各主體間的張力，建立一套有利于創新開展的機制。當前，我國的精準醫學創新與美國和歐盟等西方發達國家皆處于探索階段，都面臨創新復雜性和市場不確定性等問題。科技的異質性和社會文化價值的差異性將給創新工作帶來不同的、難以預見的挑戰，因此需要充分考慮精準醫學的科學與技術特點，在已有生物醫學創新研究理論成果基礎上進行拓展和本土化研究。

三、科學維度：作為支撐性技術的生物信息學

海量生物數據的產生與匯集使生物學在很大程度上呈現出數據密集（data-intensive）的特征，信息科學的作用也日益凸顯。為了理解和闡明生物數據中所包含的生物學意義，數學、統計學和信息科學、計算機科學等工具被廣泛應用。這一現象不僅帶來了生物學與信息科學的深度交叉融合，直接催生了生物信息學這一學科或認知領域，還給生命科學和醫學的研究范式帶來了深刻變革，從事生物數據挖掘與處理的“干實驗室”被廣泛興建，生物信息學在生命科學與醫學研究中的功能屬性由輔助性服務逐漸轉變為知識創造[15]。通過生物信息學可以對海量的人類組學（-omics）數據（特別是基因組數據）進行挖掘和分析，在識別標志物后可用于靶向藥的研發，疾病的早期診斷和治療，以及通過分子分型和分子分期實現綜合型防控。可以說，生物信息學是推動精準醫學研究和實施精準醫療戰略的支撐性技術[16]。

我國的生物信息學可追溯到20世紀80年代末，當時包括郝柏林和張春霆兩位中科院院士在內的物理學家和數學家開始研究生物學問題。隨著互聯網的興起與人類基因組計劃的開展，我國政府意識到信息技術將在生物學與生命科學領域發揮重要作用，“十五”期間，生物信息學被寫入國家《十五科學技術發展規劃》，這標志著國家層面開始發力推動該學科的發展。國家自然科學基金委于2012年在生物化學、生物物理學與生物醫學工程學學科下設立生物信息學項目，該項目被列入生命科學部優先資助的研究項目。國家“863”計劃也特別設立“生物信息技術”主題，針對生物信息技術國際研究熱點，有布局、有重點地優選了一些項目，對一些探索性的課題進行資助[17]。“十一五”期間，國家“863”計劃在生物和醫藥技術領域設立“生物信息和生物計算技術”專題項目，著重于“生物計算與系統生物學相關技術、藥物信息技術、生物信息的挖掘與利用、生物數據整合與共享技術”四個方面[18]。很多地方政府也大力推進本地生物信息學發展，例如上海市成立了上海生物信息技術研究中心，從事生命科學研究、生物信息研究和數據庫建設和生物信息學軟件開發工作。接下來的《國務院關于印發生物產業發展規劃的通知》（2012）明確強調，要通過發展生物信息技術，從農、林、醫多方面促進我國生物產業成熟和升級。此外，國家科技重大專項“重大新藥創制”與國家重點研發計劃“精準醫學研究”都對與其有直接關聯的生物信息技術研究進行支持和資助。

縱觀我國20余年來推動生物信息學發展所采取的政策與措施，以“十一五”計劃為節點，具體可以分為兩個階段：一是基礎設施建設；二是推廣及應用導向。經過第一階段的努力，我國在數據庫體系、高性能計算能力和網格技術兩個方面取得了顯著成果，建立了從生物學鏡像數據庫、自有數據庫、數據倉庫到數據挖掘較為集中的生物信息技術服務平臺和技術研發基地。教育部通過部署“中國教育科研網格China Grid”建設的生物信息學網格，實現了高校之間生物信息資源的共享，并達到推廣生物信息學在教學科研中應用的目標。2008年啟動的國家科技重大專項“重大新藥創制”標志著我國的生命科學發展開始面向臨床與產業，這一以應用為導向的思路一直延續到2016 年國家重點研發計劃“精準醫學研究”，作為支撐技術的生物信息學在此期間得到了持續的支持。

然而，我國近10年來以臨床應用和產業為導向的頂層設計將生物信息學定位于生物學、生命科學和醫學研究的輔助性位置，而不是將其視為自身能創造價值的學科。2016年Nature和《新英格蘭醫學雜志》先后刊文表示對當前采取精準手段治療腫瘤所取得的臨床效果并不樂觀[19][20]。從生物信息學角度解讀這一觀點，急劇上升的生物數據量與當前計算、數據挖掘和知識發現能力之間差距很大，絕大部分人類生物數據仍未被解讀，也無法聯系環境和行為等外部因素綜合考慮，所以精準治療仍有較大局限性。由于長期以來未能意識到生物信息學作為基礎學科領域的特點，我國在生物信息學領域有一些亟待加強和推進的工作。第一，生物數據的積累與管理。在2016 年國家基因庫正式運營之前，我國生命科學研究長期借助美國國家生物技術信息中心（NCBI）、歐洲生物信息研究所（EBI）和日本DNA 數據庫（DDBJ）的數據，我國研究每年產出的大量生物信息數據也都儲存在上述三大國際數據庫中。在生物信息數據已成為戰略資源的今天，必須將我國獨特的基因數據保存在自己手中，以確保本土精準醫學的自主發展。長期以來，我國沒有一個國家級生物數據中心對各類數據進行匯總管理，有的數據庫在研究結項后得不到妥善維護，有的因缺乏有效的數據共享與整合機制成為“信息孤島”。第二，算法和軟件開發。對各類大數據挖掘與分析的算法和軟件開發重視不夠，在科研資助體系的各層級，僅將其作為實現生命科學和醫學研究目標的工具，因此目前對人類生物數據的理解大多還局限在病理意義上，缺乏整體性認識。如果科技政策決策部門和學界可以將生物信息學作為基礎學科進行支持，將加快破譯人體數據的生物意義，技術層面推動與應用層面拉動相結合，促進精準醫學事業的發展。

四、社會維度：公眾的信任和參與

科技創新的結果關系到每個人的切身利益，因此現代創新實質上是超越了實驗室或研發中心等特定場所的社會行為，需要公眾的參與。如何獲取公眾信任和廣泛的社會支持，是事關創新成敗的關鍵之舉，也是近年來學者們關注的重要話題[10]。在實踐層面，公眾參與的科學技術創新在社會維度所要考慮的因素主要是社會文化和受益/風險評估兩個方面。社會文化是指在特定社會或群體中的情感、思維和行為模式，具體包括民風習俗、道德規范、宗教信仰和價值觀念等[21]。一旦社會文化與科技發展出現沖突，創新工作必須確保與主流社會價值相符。當代高新技術已經廣泛滲透到經濟與社會生活中，在創造社會財富和提高人們生活質量的同時，科技風險問題也引起了公眾的焦慮與不安。近年來，我國公眾對科學技術研究和應用的關注度日益提高，圍繞熱點科技問題產生了廣泛而熱烈的爭論，甚至引發了激烈的群體性事件。這背后折射出科技應用與創新不再僅局限于實驗室，或者決定于專家協商，我國公眾已經通過積極的受益/風險評估參與其中。精準醫學研究作為我國國家重點研發計劃，包括百萬級自然人群國家大型健康隊列研究，建立我國人群多組學參比數據庫和重大疾病專病隊列研究，強調公眾的直接參與。就社會文化而言，我國傳統文化、習俗等因素與精準醫學研究和創新的目標、手段方法和結果并無抵觸之處。精準醫學創新需要著重考慮的是直接參與者的受益與風險，只有盡可能將受益最大化、風險最小化，獲取公眾信任，才能調動公眾參與大規模隊列研究的積極性。

公眾的科學素養不足曾一度被認為是阻礙公眾參與科學的主要因素，需要通過科學教育或科學普及工作進行彌補。但有研究表明，并非公眾掌握的科學知識越多，對科學技術的接受度就越高[22]。這是因為，由科學共同體主導的科教和科普強調的是一種單向的、自上而下的科學傳播模式，缺乏與公眾平等對話的立場，很容易忽視公眾的關切點，因此無法很好地應對公眾對新興技術可能造成的環境和健康傷害方面的擔憂，解決公眾對科學家和政府信任度下降的問題。轉基因農作物和“鄰避事件”表明，我國科學共同體的獨立性和客觀性受到了公眾前所未有的質疑，科學技術本身和科學共同體的社會信任受到了很大挑戰。然而，我國尚未在制度層面建立起一個公眾參與科技的長效機制，實現公眾與科學家、政府和有關管理機構間的對話。需要通過制度安排使精準醫學創新走入大眾，從而真正實現從科普到公眾參與的轉變。這是消除公眾對精準醫學的盲目樂觀或誤解，提高公眾信任，最終確保我國“精準醫療戰略”順利實施的有效途徑。

當前，我國在信息和數據保護方面缺乏有效的法律法規，有可能導致公眾不信任甚至拒絕提供數據參與研究。對所有精準醫學的直接參與者而言，面臨的潛在風險是個人基因、臨床、生活環境和生活方式等信息的泄露和被濫用。這些信息一旦泄露，一方面將會導致“基因歧視”，極大地損害參與者的受教育、就業、婚育、保險等方面的權益；另一方面讓不法人員有可乘之機，利用隱私信息對參與者進行詐騙[23]。Callier（卡利爾）等學者的研究表明，數據共享和個人隱私保護是精準醫學范疇中倫理學家關注的重點，完善的創新制度必須做到兩者的平衡[24]。歐美等國已經先后制定或套用現有法律，宣布保護精準醫學參與者的權益，比如美國政府宣布已有的基本法規（The Common Rule）、健康保險攜帶和責任法案中的隱私條例（The Privacy Rule of the Health Insurance Portability and Accountability Act）和基因信息非歧視法案（Genetic Information Non-discrimination Act 2008）均可適用于“精準醫學計劃”。英國宣布數據保護法案（Data Protection Act 1998）、人權法案（Human Rights Act 1998）、公平法案（Equality Act 2010）以及人體組織法案（Human Tissue Act 2004）將適用于“十萬人基因組計劃”。我國在隱私保護方面的法規有待完善，特別是人體生物學隱私保護方面。隨著精準醫學的發展尤其是基因檢測的廣泛應用，我們亟須在法律層面加強對公民隱私的保護。

五、市場維度：精準醫學產品的市場準入與監管

根據熊彼特的創新理論，創新必須能夠創造出新的社會經濟價值，任何成功的創新都必須通過市場的檢驗，滿足市場或消費者的需求。由于涉及人的生命與健康，各國都建立了嚴格的審批制度，從而對醫學產品的上市進行監管。在二戰后形成的傳統醫療產品研發模式中，一個產品在獲得市場準入許可前必須經歷基礎研究、動物模型臨床試驗、產品試制和人類參與的隨機對照臨床試驗四個環節。隨機對照臨床試驗又可分為四個階段，第一期和第二期臨床試驗通常由少量病人參與，目的是探索醫藥產品的安全性；第三期臨床試驗的目的是在更多病人的參與下，驗證藥物對目標適應癥的有效性和安全性；通過第三期臨床試驗的產品方可獲得市場許可，進入市場流通；第四期臨床試驗將在醫藥產品進入市場后展開，考察在廣泛使用條件下的藥物療效和不良反應，評價在普通和特殊人群中使用的利益與風險關系以及改進給藥劑量等。從基礎研究到醫藥產品順利獲得市場許可進入臨床應用的轉化過程被形象地稱為“從實驗臺到病床”，通常歷時超過10年，總體耗資超過數億美元[25]。然而，這一傳統的、由供給方驅動和決定的醫學創新模式難以滿足目前日益增長的健康需求。重癥病人通過互聯網等各類渠道很容易獲取當前醫學科技的最新前沿信息，將康復和生存希望寄托于最新的科學成果[26]。一旦需求得不到滿足，絕望中的病人通常會通過灰色途徑尋求治療。外國病人到發展中國家接受未經許可的干細胞治療和我國癌癥患者通過“海淘”購買印度生產的仿制抗癌靶向藥便是很好的例證。

這一現象不僅引起了部分科學家的反思[27]，西方政府也開始尋求在市場監管方面的制度創新。為了滿足病人的醫療需求，在咨詢科學家群體和醫生群體后，很多西方國家政府近年來逐步在新興醫療產品和技術市場監管制度方面做出創新，改變了過去堅持以大量科學證據作為唯一支撐的醫學產品創新監管模式，旨在為從基礎科學到市場應用轉化“提速”。2012 年美國食品與藥物管理局（FDA）率先推行“突破性治療藥品認定”，對還沒有獲取足夠科學證據但在臨床試驗早期階段已經表現出可預見的臨床療效的產品發放有條件的許可，暫時允許藥品先在較小規模或者限定患者群中使用，或是采取限定有處方權的醫生或醫療機構等辦法，在市場中收集相關的科學證據。一旦有關證據足夠豐滿并通過評估，則可獲得正式的上市許可，英國藥品和健康產品管理局（MHRA）和歐盟藥品局（EMA）分別于2014年和2015年公布了“藥物早期應用”和“自適性路徑”的新模式，允許通過第一期和第二期臨床試驗并證實了安全性的藥品獲得有條件和有期限的“臨時上市許可”，用于嚴重疾病患者的實驗性治療。當前，歐美等國的抗癌靶向藥物基本就是通過此類模式進入醫療市場。例如，阿斯利康Osimertinib（TAGRISSO）曾在美國、英國和歐盟獲得有條件的上市許可。納武單抗Opdivo（Nivolumab）通過“突破性治療藥品認定”在美國獲得有條件許可進入市場治療非小細胞肺癌、腎癌、頭頸部癌和胃癌，該藥物2018年在英國獲得正式許可用于治療非鱗非小細胞肺癌前，也是先通過“藥物早期應用”面市。

我國目前在生命科學和醫學兩大領域已位居世界前列，但自主成功研發的精準醫學藥物屈指可數，主要有阿帕替尼、凱美納和西達本胺等。這說明我國在促進醫學成果轉化方面的政策引導有待進一步加強。我國當前的藥物市場準入審批主要采取傳統的監管模式，在這一模式下自主研發的精準醫學藥物從研發到投放市場耗時較長，不利于參與國際競爭和使病人及時獲益。現行的“快速審批通道”和“優先審評”目的在于加快行政審批環節，但在實現自主精準藥物創新過程的“提速”方面作用有限。盡管2019年8月通過修訂的《中華人民共和國藥品管理法》明確指出，“對臨床急需的短缺藥品、防治重大傳染病和罕見病等疾病的新藥予以優先審評審批”，但新的“優先審評審批”的實施和管理細則還有待公布。此外，當前的藥物監管政策與措施主要基于嚴格受控的實驗干預條件下獲得的研究證據，沒有充分考慮精準醫學的大數據特點，未將實際醫療場地或家庭社區等真實場景中的數據，例如初級和次級保健數據、電子健康檔案、個人醫療器械使用和藥品與疾病的登記單等作為補充數據納入考量范圍。根據精準醫學的特點，制定與實施明確的、具有針對性的市場監管法律法規，才能使病人及時受益，提高精準醫學創新的效率，在國際競爭中取得優勢。

六、結 論

精準醫學的出現和發展，不僅為我國的科技與醫學發展帶來了引領世界的機遇，也給我國創新體系的完善帶來了挑戰。在科學維度，生物信息學是破譯人類遺傳信息密碼和認識疾病的關鍵性支撐技術。我國當前在“重大新藥創制”和“精準醫學研究”兩大科技重大專項和重點研發項目中，將生物信息學視為輔助性技術，尚未意識到生物信息學本身所創造的價值，沒有將其作為獨立的基礎學科或領域給予政策傾斜，這很容易造成對生物數據的忽視和算法與軟件開發的不足。精準醫學是一個數據密集型領域，其研究涉及大規模樣本人群的數據，在社會層面需要公眾的廣泛參與。然而，在我國重大科技決策的制定和重大創新的實施過程中很少考慮社會互動，難以實現公眾與科學家、政府與有關管理機構間的積極對話。此外，有關部門在生物數據保護和個人隱私保護方面尚未做出明確規范，這些都有可能導致公眾對精準醫學不信任甚至拒絕提供數據參與研究。在醫療市場的準入監管方面，我國實行的是嚴格的三期臨床試驗為標準的監管辦法，在鼓勵創新和研究成果轉換方面略顯不足，延緩了我國自主研發精準醫學藥物獲批上市的速度，不利于我國精準醫學藥物的國際競爭和病人的及時受益。

精準醫學創新是一個復雜的系統工程，必須由政府發揮主導作用，組織協調學界、產業界和公眾等各方力量的實施。根據前文的分析，建議我國有關部門充分考慮精準醫學的特點，為了精準醫學創新的順利開展，應當在科學、社會和市場維度營造適宜的環境。其一，重視生物信息學作為精準醫學基礎技術的作用及其基礎學科地位，在算法和軟件開發方面加大支持和資助力度。其二，系統整合已有生物信息資源，在建立符合倫理的數據共享機制的同時，制定明確的法規，加強對生物數據和個人隱私的保護。其三，轉變對公眾進行科學技術知識普及的傳播方式，在制度安排上實現公眾與政府決策部門、科學專家團體、產業界等各方的積極對話，鼓勵公眾理解和參與精準醫學研究。其四，參考國際經驗，積極聽取各方特別是我國精準醫學的潛在受益病人群體的意見，制定符合我國國情的醫療市場監管文件，為精準醫學創新和醫學成果轉化“提速”。