分析探討胎兒頸項透明層厚度(NT 值)與染色體異常之間的相關性

高展

（東莞康華醫院，廣東 東莞）

0 引言

頸項透明度(nuchal translucency NT 值)是一種罕見的臨床表現[1]，多指胎兒頸部皮下無回聲帶，而位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶前，本質上屬于一種超聲征象，通常情況下，檢查胎兒頸項透明度需在懷孕10～14 周進行[2]，在此期間，頸項透明度會隨著孕周的上升而上升[3]，因其與胎兒關聯密切，因此深入分析胎兒頸項透明層厚度與染色體異常之間的相關性十分重要[4]。本次研究特抽取120 例產婦進行針對性研究，具體內容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

抽取我院2017年3月至2020年3月期間收治的120 例存在胎兒頸項透明層厚度≥3mm 的孕婦為臨床研究對象，針對其開展早期胎兒絨毛/中期羊水穿刺取樣，執行細胞培養后制備染色體，并開展核型分析；所有孕婦均對本次研究完全知情，接受臨床咨詢后自愿接受絨毛/羊水穿刺開展胎兒染色體核型檢查，120 例孕婦中，經產婦85 例，初產婦35 例，年齡25～38 歲，平均年齡（31.64±4.59）歲，均為單胎妊娠，產婦與家屬已簽署知情同意書，排除存嚴重心臟功能疾病者、嚴重凝血功能異常者、不良孕產史者、免疫功能障礙者、肝腎功能不全者。

1.2 方法

本次研究選擇儀器：VOLUSON 730 彩色超聲診斷儀（美國GE 公司出品），維持探頭頻率4～8MHz，測量胎兒頸部軟組織與皮膚間的半透明組織的最大厚度，重復測量三次以上。取材對孕婦腹部皮膚進行常規消毒，在超聲下定位，選擇穿刺針，經腹壁及子宮穿刺，抵達胎盤絨毛邊緣，連接注射器（20mL，含2 肝素mL），在5～10mL 負壓條件下吸取絨毛3～6 枝，隨機送細胞間進行培養?；蚪浭中g渠道進行取樣，在解剖鏡下挑取絨毛組織，經多次漂洗后選擇無菌剪剪碎，吸入添加培養液與血清組織的培養瓶中，在恒溫下培養（37℃）[5]。羊水取材與染色體制備需在B 超引導下進行定位，并做好無菌處理后，選擇羊水專用穿刺針進行穿刺，抽取15mL 羊水，將其注入一次性無菌離心管中，并進行羊水細胞培養，離心后接種于培養瓶中，添加羊水細胞培養液置入恒溫箱（37℃）培養。7d 后換液，于鏡下觀察，收獲后常規制片，烤片2h 進行染色分析[6-7]。

1.3 觀察指標

觀察胎兒頸項透明層厚度與染色體異常的關系，分析其孕周、NT 值與核型、處理結果。

1.4 統計學方法

使用統計學軟件SPSS 19.0 處理數據，“平均數±標準差”表示計量資料，t檢驗；率（%）表示計數資料，χ2檢驗，P＜0.05 為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 分析NT 值與染色體異常的關系

120 例孕婦中，15 例早期超聲檢出NT 增厚，其錯過絨毛取材的最佳時間，給予羊水穿刺取樣，剩下105 例經絨毛活體取材，培養成功，成功率為100.00%。本次研究發現，120 例NT 值增厚患者中，染色體核型異常15 例，占比12.50%，詳見表1。

表1 NT 值與染色體異常的關系分析

2.2 分析NT 厚度與染色體異常的關系

120 例樣本中，胎兒NT 值3～4mm 至7～8mm 的異常核型占比分別為18.75%、17.86%、18.18%、10.00%、11.11%，詳見表2。

表2 NT 厚度與染色體異常的關系[n，%]

3 討論

染色體異常結果分析在臨床上十分常見，胎兒的頸項透明層厚度增加與21 三體及其他染色體異常具有高度關聯[8]。頸部透明帶是指胎兒頸后皮下組織內液體積聚的厚度，14 周前部分正常胚胎上肢淋巴可出現短暫的回流障礙，出現暫時的透明層增厚[9]。至到 14 周左右，胚胎的左右淋巴管與頸靜脈竇相通，透明層逐漸消失[11]。臨床研究發現，頸部透明帶增厚與多種胎兒先天性異常關聯密切，常見染色體異常、心血管系統異常[12]，因此作為一項有效的檢測指標，頸部透明帶厚度的測量，已較廣泛應用于胎兒染色體異常的篩查工作中[13]。值得注意的是，國內目前大多數醫療機構缺乏絨毛活體取材的技術，而培養制備染色體技術的實行也存在一定的開展困難[14]，因此多選擇在妊娠16 周后進行羊膜腔穿刺術，一旦在此期間檢出胎兒核型異常，可及時進行引產手術，加強早期控制效果[15]。本次研究抽取的120 例孕婦均成功得出核型報告，術后孕婦均未見大出血、流產等不良后果，經隨訪調查可見胎兒出生期間無相關并發癥的出現，可見其能夠有效改善孕婦的不良情緒，消除其中晚期引產的痛苦，避免異常胎兒的出生[16]。

綜上所述，胎兒頸項透明層的增厚與染色體異常具有密切的相關性，胎兒染色體異常是導致頸項透明度增加的主要因素，通過產前測量其厚度，能夠有效避免異常胎兒出生率，值得臨床上進一步深入研究。