例談信息觀指導下的問題解決式復習策略

北京

“信息觀”中遺傳信息的傳遞和變化體現了遺傳和變異的本質：遺傳信息從親代細胞傳遞給子代細胞，從而保持了遺傳信息的連續性；親代生殖細胞中改變的遺傳信息傳遞給子代可導致可遺傳變異的發生。

高中階段生物學涉及的遺傳信息主要包括：什么是遺傳信息、遺傳信息的傳遞規律、遺傳信息載體的結構及特點、遺傳信息的傳遞及特點、遺傳信息的改變、遺傳信息的表達、遺傳密碼的破譯、遺傳信息的傳遞方向（中心法則）、遺傳信息的重組、遺傳信息的測序分析……總之，高中階段生物學涉及很多與遺傳信息相關的內容，集中分布在人教版教材必修2和選擇性必修3中。

下面僅以“信息觀”中的遺傳信息為例，淺談“問題解決式”復習策略如何在復習課的教學中開展，以期提升學生科學思維素養。

一、構建知識框架

構建與遺傳信息相關的知識框架，在知識框架中建立知識間的層級關系，以關注知識間的內在聯系，如圖1。

圖1

二、復習主線

教學中可圍繞“基因與性狀的關系”這條主線展開“信息觀”中遺傳信息的復習，如圖2。

圖2

三、復習策略

本文主要針對遺傳信息中的難點進行拓展分析，通過創設真實的問題情境，設置有邏輯的問題鏈，讓學生在解決問題的過程中突破難點，也有利于培養學生的科學思維。

（一）兩對基因互作影響性狀

1.兩對基因間的關系

孟德爾進行的豌豆雜交實驗涉及兩對相對性狀，實驗結果中出現四種表現型及9∶3∶3∶1的性狀分離比，是由于兩對獨立遺傳的等位基因分別獨立控制兩對相對性狀。但非等位基因之間往往存在著復雜的相互作用，并會影響同一性狀的表現，導致后代的表現型及分離比不完全符合自由組合定律。

2.孟買血型的遺傳學機制

（1）發現問題

一位美國醫生在印度孟買市發現一個特殊的ABO血型家系，如圖3所示。

圖3

（2）ABO血型系統的抗原形成機制

圖4

（3）生化途徑分析

圖5

（4）深度探究

【問題1】請基于圖4所述機制，分析圖3中AB血型個體的基因型及其形成的原因。

【分析思路】通過分析圖4中ABO血型系統的抗原形成機制，推理出孟買血型的個體因無H抗原，即使攜帶IA基因、IB基因也無法形成相應抗原，即孟買血型的人體內無A抗原、B抗原和H抗原，雖表現為O血型，但又不同于O血型，因為O血型的個體攜帶H抗原。

【參考答案】AB血型個體的基因型為HhIAIB，分析圖3可知，AB血型個體的父親的基因型為hhIBi，因其不攜帶H基因，所以不能形成H抗原，導致其攜帶的IB基因不能形成B抗原，因此被誤認為是O血型，實際上為孟買血型。其攜帶的IB基因可傳遞給后代，導致AB血型個體的出現。

【問題2】已知控制ABO血型系統中抗原的基因（IA、IB、i）位于9號染色體上，控制H抗原的基因（H）位于19號染色體上。請解釋基因型為HhIAIB的個體表現為AB血型的機理。

【分析思路】由圖4可知，ABO血型系統中的血型是由兩對等位基因（H/h和I/i）共同控制的，圖5中的生化途徑分析進一步明確這兩對等位基因分別在抗原合成途徑的上游和下游起作用，只有H基因存在時，才能表現出ABO血型。

【參考答案】基因型為HhIAIB的個體的19號染色體上的H基因控制合成正常的H抗原，h基因控制合成無功能的突變產物，總體表現為細胞中存在正常的H抗原；9號染色體上的IA基因表達為A型轉移酶，IB基因表達為B型轉移酶，相應的轉移酶將H抗原轉變為A抗原和B抗原，個體表現為AB血型。

在真實的問題情境中，為學生提供ABO血型系統的抗原形成機制，讓學生基于機制的分析構建可能的生化途徑，同時教師逐步為學生搭建解決問題的支架，有利于學生理解非等位基因之間的相互作用，更有利于培養學生主動解決問題的能力。

（二）多對基因互作影響性狀

狗的皮毛特征是由3種基因決定的：FGF5決定狗毛的長度，RSPO2決定狗有無眉毛/胡子，KRT71決定狗毛的卷曲情況。這三種非等位基因之間相互作用，共同決定狗的七種皮毛外觀。三種基因的不同組合類型對應的狗毛外觀如表所示，可見多基因間的相互作用可以影響同一生物性狀。

表 三種基因的不同組合對狗毛外觀的影響

（三）環境條件影響性狀

生物體的性狀除受外界環境條件影響外，還會受到生物體內在因素的影響。例如人類雄激素性禿發的遺傳，該病雖屬于常染色體顯性遺傳病，但在男女中的發病率卻不同：男性中基因型為顯性純合的個體和基因型為雜合的個體均表現為禿頂；女性中只有基因型為顯性純合的個體才表現為禿頂，基因型為雜合的個體不表現為禿頂。其原因除了與基因有關，也與雄激素的多少密切相關。雄激素在男性細胞內的調節機制如圖6所示：

圖6

【問題1】睪丸酮的化學本質及其進入細胞的方式是什么？

【分析思路】睪丸酮是性激素，屬于固醇類物質，其相對分子質量小且呈脂溶性。

【參考答案】睪丸酮是一種固醇類激素，以自由擴散的方式進入細胞。

【問題2】已知：禿發患者毛囊細胞中5α-還原酶的活性異常增高；二氫睪酮與受體結合能力是睪丸酮的5～10 倍；二氫睪酮與受體結合后，能調控毛囊細胞中基因的轉錄及蛋白質的合成，影響毛發的生長與脫落。請基于上述信息，結合圖6推測人體內雄激素過多導致禿頂（毛囊萎縮和毛發脫落）的原因。

【分析思路】基于已知信息可梳理出如圖7的思維導圖，有利于快速形成答題思路。

圖7

【參考答案】由于患者毛囊細胞中5α-還原酶的活性異常增高，導致睪丸酮被大量轉化為二氫睪酮，二氫睪酮與睪丸酮競爭并大量結合受體后，調控毛囊細胞中相應基因的轉錄及蛋白質的合成，導致毛囊萎縮，進而毛發脫落。

【問題3】目前臨床上使用非那雄胺（5α-還原酶的抑制劑）治療雄激素性禿發，請分析該藥物治療的機理及該藥物可能產生的副作用。

【分析思路】通過圖6可知二氫睪酮具有的重要功能，推理出降低其含量后可能產生的具體副作用。

【參考答案】非那雄胺通過抑制5α-還原酶的活性，阻止睪丸酮轉化為二氫睪酮，降低毛囊細胞中二氫睪酮的含量，進而抑制毛囊萎縮。可能產生的副作用包括性功能下降、男性乳房發育等。

上述的問題設置，有利于教師引導學生基于科學證據，梳理出思維導圖，將無序的思維變得有序，進而快速梳理出答題思路，同時使學生的邏輯推理和表達更清晰，這樣的訓練能夠更好地落實科學思維素養。

（四）調控基因表達影響性狀

1.基因表達可調控

對基因表達的調控可發生在不同水平，筆者基于染色質水平、蛋白質水平、DNA水平、轉錄水平、翻譯水平構建如圖8所示的框架圖。由圖8可知，基因表達過程中的每一個環節都會受到嚴格的調控，本質上是通過調控細胞內的基因是否表達以及基因表達水平的高低，最終影響生物的性狀。

圖8

2.三色貓背后的生物學機制

（1）發現問題

三色貓的身體上共有三種毛色，腹部是白色，背部和頭部由黃色和黑色組成。而且三色貓都是雌貓，雄貓中只會出現黃白色或者黑白色的毛色。

（2）顯微觀察

1949年，學者巴爾（M.L.Barr）等人在雌貓神經元細胞間期細胞核中發現一個染色較深的濃縮小體，而雄貓中卻沒有，這個濃縮小體被稱為“巴氏小體”。并且“巴氏小體”在其他物種雌性個體的細胞核中也存在。

（3）遺傳分析

貓身上的白斑是由常染色體上的皮斑基因S控制的，該基因導致貓的毛皮細胞失去產生色素的能力，毛色表現為白色，并且這種干擾作用常發生在遠離貓脊背的部位；貓身上的黃色與黑色分別由X染色體上的A基因和a基因控制。哺乳動物在胚胎發育早期，細胞中兩條X染色體之一獨立且隨機地失去活性。失活的染色體會保持高度固縮的形式，導致其上的基因不能表達。

【問題1】假設某雌貓的基因型為SSXAXa，請解釋其表現為三色的原因。

【分析思路】將上述信息轉換成模型圖解（如圖9）的形式，能快速梳理出清晰的答題思路。學生也可在解釋原因時采取這種形式。

圖9

【參考答案】在胚胎發育的早期，雌貓體細胞中隨機失活的X染色體不同：某些體細胞內XA失活，某些體細胞內Xa失活。在腹部細胞中白斑基因S正常表達，導致腹部細胞不能合成相應色素，所以在雌貓的腹部會出現大面積白斑。而雌貓頭部和脊背部細胞中的皮斑基因S不能發揮作用，細胞可以合成相應色素，所以有些毛色表現為A基因控制的黃色，有些毛色表現為a基因控制的黑色。

【問題2】請推測三色貓身體上黃色和黑色的面積情況。

【分析思路】要知道顏色面積大小，需要分析三色貓體內A基因和a基因的表達情況。

【參考答案】因為三色貓體細胞中分別來自父本和母本的兩條X染色體的失活概率一樣，所以三色貓身體上黃色和黑色的面積大小應該大致相同。

（4）失活機制

X染色體上的Xist基因表達產物為非編碼的Xist RNA，Xist RNA包裹在轉錄它的染色體的外圍，導致該染色體形成“巴氏小體”，如圖10所示。

圖10

【問題3】如何確定哪一條X染色體失活，請闡述你的理由。

【分析思路】需要關注圖示信息中的兩條X染色體是否攜帶不同的基因，以相應基因是否表達作為判斷依據。

【參考答案】可以檢測兩條X染色體上相應基因（H和h）的表達產物的含量，因為表達Xist基因的X染色體會失活，其上的H或h基因將不能表達。

【問題4】請基于上述X染色體失活機理，推測失活的X染色體上某些基因依然可以表達的原因。

【分析思路】通過文字信息和圖10信息——Xist RNA包裹染色體導致其上的基因不能表達，推理出若其上某些基因依然可以表達，原因可能為Xist RNA未將這些基因完全包裹。

【參考答案】可能由于Xist RNA與失活的X染色體上某些基因中的堿基序列結合能力不強，無法將這些基因完全包裹，也就不能抑制其表達，導致這些基因依然可以完成表達。

（5）實際應用

【問題5】兩個同卵雙胞胎的姐妹，其中一位是綠色盲（色盲的一種，患者無法識別綠色），而另一位則不是。請你推測其可能的原因。

【分析思路】已知同卵雙胞胎的基因型相同但表現型不同，再基于X染色體隨機失活的特點進行分析，可以推知她們的基因型為雜合。

【參考答案】兩姐妹體細胞中的遺傳物質組成相同，她們都繼承了一條攜帶綠光感受器變異基因的X染色體和一條攜帶正常基因的X染色體。在胚胎發育的早期，若眼睛細胞中攜帶正常基因的X染色體失活，將導致其無法感受綠光，成為綠色盲患者；若眼睛細胞中攜帶綠光感受器變異基因的X染色體失活，則其色覺表現正常。

教學中以“信息觀”中的遺傳信息作為切入點，引領學生沿著遺傳信息的傳遞和表達這條主線推進，能夠將很多知識進行梳理和歸納。創設真實的問題情境，有利于學生在解決問題的過程中加深對于概念的理解，同時也關注了學生科學思維素養的提升，這種教學策略在實踐中取得了良好的教學效果。