伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病2例

柯曉婷，賴清泉，劉佶陽

(福建醫科大學附屬第二醫院CT/MRI室，福建 泉州 362000)

圖1 病例1，CADASIL A.軸位T2WI； B.矢狀位FLAIR-T2WI 圖2 病例2，CADASIL A.軸位T2WI； B.軸位 FLAIR-T2WI

病例1，女，55歲，因“反復頭皮發麻1個月”就診；既往體健。神經專科檢查未見明顯異常。實驗室檢查：抗核抗體(antinuclear antibody, ANA)、抗中性粒細胞胞質抗體(antineutrophil cytoplasmic antibodies, ANCA)、抗心磷脂抗體(anticardiolipin antibodies, ACA)、胸苷激酶1(thymidine kinase 1, TK1)等均陰性，肝、腎功能及血糖未見異常。顱腦MRI：雙側側腦室旁白質、顳葉及內、外囊多發對稱性斑片狀及弧形異常信號，與側腦室垂直，T1WI呈稍低信號，T2液體衰減反轉恢復(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列圖像及T2WI呈稍高信號(圖1A、1B)，增強后未見明顯強化?？紤]遺傳代謝性病變或多發性硬化可能？行NOTCH3基因熱點突變檢測，提示為雜合致病性錯義突變(第169位氨基酸殘基由Arg突變為Cys)。綜合診斷：伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)。

病例2，女，47歲，為病例1胞妹，反復頭暈1年余；既往體健。神經?？撇轶w及實驗室檢查均未見明顯異常。顱腦MRI：雙側側腦室旁白質、顳葉、內囊、外囊見多發異常信號，T1WI呈稍低信號，T2WI及T2 FLAIR序列圖像呈稍高信號(圖2A、2B)，DWI未見異常信號；病變邊界清晰，與側腦室體部垂直，增強后未見明顯強化?？紤]雙側腦白質、顳葉、內囊、外囊區為對稱性脫髓鞘病變？行NOTCH3基因熱點突變檢測，結果同病例1。綜合診斷：CADASIL。

討論CADASIL為成年發病的遺傳性腦小血管病，以反復發作性腦卒中為主要臨床表現，其致病基因為NOTCH3。MRI對CADASIL的敏感度與特異度較高，可顯示其3個關鍵特征，即腦白質高信號、腔隙性梗死和腦微出血。檢測NOTCH3基因熱點突變可作為診斷CADASIL的金標準?！?br>