左上肢多發性腺泡狀橫紋肌肉瘤1例

龍德云，張國強，葉孝乾

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma RMS)是一種少見的軟組織惡性腫瘤，腺泡狀橫紋肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS)臨床更為少見[1]，主要表現為疼痛性或無痛性軟組織腫塊，常侵蝕鄰近組織而產生疼痛和壓迫癥狀，晚期侵及骨質，可沿血行轉移至其他器官。武警海警總隊醫院2019-10收治左上肢多發性ARMS患者1例。

1 病例報告

患者，男，25歲。無意中發現左手尺側及左腋窩腫塊伴左上肢腫脹1個月，腫塊逐漸增大明顯，且在劇烈打噴嚏后出現左腋窩處疼痛不適。2019-10-20入我院診治。查體：左上肢自腋窩至左手腫脹，未見凹陷性水腫，左小魚際處皮膚隆起，質稍硬，活動度差，局部無壓痛；左腋窩處局部腫脹，可見15 cm×10 cm皮疹和瘀斑形成，腫塊大小8.5 cm×8.0 cm，局部有疼痛感，肩關節主動活動可，皮膚刺痛覺無明顯減退，橈動脈搏動可。X線片示左手、左肱骨、左肩關節骨質未見異常。CT表現：左手尺側及左腋窩各見一軟組織腫塊，輪廓欠光整，大小分別為4.0 cm×3.0 cm，8.2 cm×8.4 cm，呈淺分葉狀，腫塊邊緣見少許短條片狀低密度影，中央見大片低密度影，周邊見實性軟組織密度影，增強后中央低密度區無強化，周邊實性成分明顯強化(圖1A、B、C)。MRI表現：T1WI序列見兩處腫塊周邊實性部分對比肌肉呈略高信號，中央呈顯著低信號，T2WI序列見兩處腫塊周邊部分對比肌肉呈略高信號，中央呈顯著高信號(圖1D)。診斷為RMS，行手術切除。麻醉后，左手尺側部以腫塊為中心取縱切口，逐層剝離皮膚、皮下組織及筋膜至肌層，左手小魚際肌肉內腫塊4.0 cm×3.0 cm，腫塊邊界不清，呈魚肉狀，其內有壞死組織形成；充分暴露腫塊，逐層剝離周圍組織，并完整切除；腋窩處腫塊經過活檢，患者拒絕手術切除。術后組織病理：巨檢，帶部分肌肉的灰黃灰白腫塊4.4 cm×3.2 cm，無包膜，分界不清，質中偏嫩，切面灰白質嫩，似魚肉樣(圖2)；鏡下觀察：腫瘤細胞小，片狀分布，腺泡狀，胞漿紅染，核偏位，核漿比增大，核異型性明顯；免疫組化結果顯示腫瘤細胞彌漫表達MyoD1(+)，Desmin(+)、CK(灶+)、syn(±)、Ki-67(+)40%，myosin(-)、EMA(-)、LCA(-)、CD99(-)；病理診斷：左小魚際區及左腋窩ARMS。術后出院，隨訪6個月，未見復發。

圖1 左腋窩腺泡狀橫紋肌肉瘤影像學表現

2 討 論

RMS是源于向橫紋肌分化的原始間葉組織，多由不同分化程度的橫紋肌母細胞組成的軟組織惡性腫瘤；也有極個別原發于骨骼[2]。世界衛生組織將RMS分為胚胎型RMS、腺泡型RMS和多形型RMS 3型。其中，頭頸部以胚胎型RMS多見，韓忠龍等[3]對29例RMS進行分析研究，24例(82.75%)為胚胎型RMS。ARMS的發病原因可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關，文獻[4]報道ARMS診斷進行熒光原位雜交檢測到(PAX3/FOX01)基因重排；ARMS(PAX3/7-FKHR基因融合)染色體易位對胰島素樣生長受體的影響被認為是ARMS胰腺轉移的原因[5]。ARMS預后較另外兩型差[6]。ARMS是一種原始小圓細胞惡性腫瘤，瘤細胞部分顯示骨骼肌分化，好發于10-25歲青少年；ARMS多發于四肢深部軟組織，其次為頭頸部、軀干、會陰、盆腔和腹膜后，也有發生于乳腺、睪丸、肺內等少見部位的報道[4,7,8]。本例左上肢多發性ARMS實屬罕見。杜曉龍等[9]報道了1例單發于手部的ARMS，認為ARMS可發于前臂屈肌和手掌魚際肌，且腫塊生長迅速，本例患者臨床表現與之一致。本例左上肢兩處腫塊體積較大，淺分葉狀，CT提示腫塊密度不均勻，中央有壞死低密度區，增強后腫塊周邊實性成分明顯強化，中央壞死成分無強化；MRI提示腫塊周邊實性成分對照肌肉在T1WI及T2WI均呈略高信號，中央壞死區T1WI呈低信號，T2WI呈高信號。文獻[10]發現腫塊出現中央壞死的表現一致。Abe 等[11]報道1例老年男性腹部皮膚ARMS腫塊處出現皮疹、潰瘍，本例左腋窩腫塊也出現皮疹和瘀斑，表現基本一致。

ARMS是一種高度惡性的橫紋肌肉瘤，預后差、病死率高，30%病例在早期即有局部淋巴結轉移，全身擴散；Sorensen等[12]報道ARMS病死率可達44%。ARMS的預后因素包括患者年齡、腫瘤的體積大小、組織學亞型和分子特征，有無遠處轉移等情況。有研究報道經過多模式治療，ARMS非轉移性疾病的總生存率提高到45%[13]，可行手術、放射和化學治療結合的綜合治療，根據腫瘤的大小、位置、組織學分型、局部浸潤及遠處轉移情況制定個體化治療方案。