完全型雄激素不敏感綜合征1例

黃曉娟 何菊仙 蔡華

關(guān)鍵詞：雄激素不敏感綜合征;遺傳病;假兩性畸形

雄激素不敏感綜合征（AIS）是雄激素受體基因失活或突變引起的罕見的X-連鎖隱性遺傳病，染色體核型為46XY，屬于男性假兩性畸形，發(fā)病率為出生男孩的（1.6～5.0）/10萬[1]。患者臨床表現(xiàn)為一系列雄激素抵抗綜合征，根據(jù)機(jī)體對雄激素抵抗嚴(yán)重程度分為完全型雄激素不敏感綜合征（CAIS），部分型雄激素不敏感綜合征（PAIS），輕微型雄激素不敏感綜合（MAIS），其表型從類似于女性外生殖器到正常男性表型僅伴有不育或乳房發(fā)育等。我院2019年收治了1例CAIS患者，現(xiàn)將診治經(jīng)過報道如下，以期為該疾病的診治提供參考。

1臨床資料

患者，女，22歲，未婚，因“發(fā)現(xiàn)生殖器發(fā)育異常3年余”于2019年6月12日就診于我院。患者青春期后月經(jīng)未來潮，于19歲就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查B超提示：先天性無子宮，右側(cè)陰唇皮下及左側(cè)腹股溝區(qū)可見睪丸回聲。之后未于進(jìn)一步診治。現(xiàn)就診于我院行超聲檢查示：先天性無子宮，右側(cè)陰唇皮下及左側(cè)腹股溝區(qū)可見睪丸回聲。染色體檢查示：常染色體44，性染色體2，核型XY。無腹脹、腹痛及特殊不適。患者系父母于17 d大小時抱養(yǎng)，原生家庭情況不詳。既往體健，否認(rèn)高血壓、低血鉀等特殊病史。查體：生命體征平穩(wěn)，女性體態(tài)，身高：167 cm，體重：49 kg。無喉結(jié)，乳房發(fā)育飽滿，乳頭偏小，腋毛稀疏;外生殖器檢查：外陰，陰毛少，呈女性分布，陰唇發(fā)育可，舟狀窩下緣可探及一約2 cm盲段，寬約1 cm，尿道開口位于其中，右側(cè)大陰唇皮下可捫及一約4 cm×3 cm×??? 3 cm橢圓形包塊，活動好，無壓痛。左側(cè)腹股溝區(qū)可捫及一約4 cm×3 cm×3 cm橢圓形包塊，活動好，無壓痛。2019年6月14日磁共振（盆腔平掃）：膀胱直腸間未見子宮及陰道信號，盆腔未見確切卵巢信號。膀胱充盈可，未見異常信號影。右側(cè)陰囊可見，大小約為26 mm×22 mm×33 mm，其內(nèi)可見彌散高信號影，大小約為34 mm×13 mm×35 mm。雙側(cè)陰囊區(qū)可見迂曲管狀長T2信號影，左側(cè)腹股溝區(qū)可見橢圓形等T1長T2信號影，中間呈線裝短T2信號影，其頭端朝下長度約1 cm。盆腔及雙側(cè)腹股溝區(qū)未見明確腫大淋巴結(jié)。影像診斷：①考慮左側(cè)腹股溝區(qū)隱睪;②右側(cè)陰囊可見睪丸，雙側(cè)陰囊區(qū)可見附睪，外生殖器發(fā)育不良（似可見短小陰莖海綿體，未見確切尿道海綿體）。性激素六項：睪酮：13339.61（10～75）ng/ml，雌二醇、促卵泡雌激素、促黃體生成素、孕酮正常，其余化驗(yàn)結(jié)果未見明顯異常。患者自幼以女性身份撫養(yǎng)，社會性別為女性，患者及其家屬要求繼續(xù)以女性身份生活。告知雙側(cè)睪丸有惡變可能，其要求行雙側(cè)睪丸切除術(shù)。于2019年6月17日在全麻下行雙側(cè)睪丸切除術(shù)。術(shù)后病理示：（雙側(cè)睪丸）生精小管管腔空化，僅見支持細(xì)胞，未見各級精母細(xì)胞及精子。術(shù)后酌情給予雌激素替代治療，定期復(fù)查。

2討論

完全型雄激素不敏感綜合征表現(xiàn)為女性表型、男性核型及激素活性睪丸，是由于雄激素受體基因突變或者失活。本例CAIS 患者表現(xiàn)為青春期時期女性月經(jīng)未來潮，行影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)異位睪丸組織，位于左側(cè)腹股溝處及右側(cè)陰唇處。異位睪丸受到體內(nèi)相對較高溫度的作用，可能發(fā)生癌變。告知雙側(cè)睪丸有惡變可能，患者及其家屬要求行雙側(cè)睪丸術(shù)，但目前對于性腺切除與否及切除時間還有一定爭議，國外反對性腺切除方稱過分強(qiáng)調(diào)睪丸在機(jī)體癌變可能性，使得一些女性永遠(yuǎn)失去自己的睪丸，使得內(nèi)源性激素缺失，雖然激素替代治療可改善相關(guān)癥狀，但激素治療仍存在困難。研究顯示[2]，CAIS患者腫瘤發(fā)生率高達(dá)30%，平均發(fā)病年齡為20.7歲。CAIS患者睪丸產(chǎn)生雄激素在外周芳香化酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榇萍に兀试S女性第二性征的發(fā)育，允許自發(fā)性青春期，且青春期前睪丸腫瘤風(fēng)險非常低，可保留睪丸至青春期后。性腺切除術(shù)后應(yīng)給予雌激素替代治療，一般認(rèn)為，由于子宮缺如，不需要給予孕激素補(bǔ)充，在整個治療過程中，心理治療應(yīng)貫穿整個過程，能更好的幫助患者接受綜合治療及后期社會角色適應(yīng)。

參考文獻(xiàn)：

[1]田秦杰，劉慧，郎景和.完全型雄激素不敏感綜合征的臨床特征與變異[J].中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2004，20（12）：723-725.

[2]遲鋮，母義明.雄激素不敏感綜合征[J].中國實(shí)用內(nèi)科雜志，2006，26（20）：1574-1577.

收稿日期：2020-06-15;修回日期：2020-06-30

編輯/宋偉