唐氏篩查，你了解多少?

賴宏英

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是一項特殊意義的檢查方法，目的是通過孕婦血液，并結合年齡、體質量、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。盡管唐氏篩查結果不能十分準確的判斷胎兒是否患有先天愚型，但對于唐氏篩查檢查結果不合格的孕婦來說，應引起重視，做進一步篩查。今天我們一起正確認識一下唐氏篩查。

1什么是唐氏篩查？

唐氏篩查是一種常見的產前篩查項目，主要是針對唐氏綜合征而開展。一般在正常情況下，人體一共有23對染色體，但若胎兒第21對染色體多出1條，則被稱之為“21-三體”，也就是常說的“唐氏綜合征”。唐 氏篩查就是篩查染色體異常畸變綜合征的。染色體異常畸變綜合征是一種比較常見的出生缺陷，主要表現為結構畸形、特殊面容以及智力嚴重低下等。而在多因素的聯合作用下，我國每700個新生兒中，就有一個是唐氏綜合征。

2唐氏綜合征是常見病嗎？

臨床數據顯示，我國唐氏綜合征發生率一般在1/700，在染色體疾病中占比約在80%。如家族中存在唐氏兒，則發生率明顯比一般人群高出數倍。同時臨床還發現，唐氏綜合征發生和孕婦年齡也有直接關系。一般來說，孕婦在30歲以后懷孕，胎兒發生唐氏綜合癥的幾率會隨著孕媽年齡而增加。但是從現階段統計數值來看，唐氏綜合征新生兒母親年齡也逐漸趨于年輕化，所以不論是哪個年齡段的孕婦，一定要重視唐氏篩查。

3做唐氏篩查時需要空腹嗎

唐氏篩查最佳時間段為孕14～20周，唐氏篩查時不需要空腹，但是實際檢查時也會受女性體質量、身高、胎齡大小等因素的影響，所以在接受檢查前要和醫生做好溝通工作。

4唐氏篩查不能省

舉個例子，劉女士今年32歲，從懷孕到生產整個過程，沒有落下任何一項檢查，其中記得特別清楚的就是唐氏篩查，但是至今為止，劉女士都不明白唐氏篩查是什么？又為什么要做唐氏篩查？其實也很好理解，唐氏篩查、無創DNA都屬于產前診斷方式，主要是通過母體抽血進行，從而對染色體核型進行分析。但是羊膜腔穿刺術、臍血穿刺術都會對母體及胎兒產生不同程度的損害，嚴重者甚至會導致胎兒流產。不過，對于年齡超過35歲以上孕婦，還是建議接受羊水穿刺檢查。因為生殖細胞減數會隨著孕婦年齡增長而分裂，會增加染色體未分離情況，而染色體數目異常就會導致唐氏綜合征出現，就目前的醫療水平來說，并沒有根治方法，所以產前診斷至關重要。通過抽取孕婦血清，可以對母體血清中的甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素等進行檢測，同時和孕婦的預產期、體質量等數據相結合，對生育先天缺陷胎兒的危險系數進行準確的計算。如果唐氏篩查檢查結果確定孕婦存在唐氏綜合征高風險，那么需繼續進一步進行確診斷檢查，計算風險值。權威數據顯示，一般情況下，唐氏篩查確定唐氏綜合征的準確率在60%～75%左右。

5唐氏篩查準確率有多高？

一般情況下唐氏篩查確定唐氏綜合征的準確率基本在60%～75%左右，但是大家需要明確一點，唐篩檢查只能幫助對胎兒患有唐氏癥的機會進行判斷，并不能明確胎兒到底是不是唐氏癥。也就是說，抽血化驗相關指數偏高時也僅僅代表懷“唐”寶寶幾率較高，并不是胎兒就一定是唐氏綜合征。唐氏篩查并不能準確判斷胎兒是唐氏綜合征，但也是目前為止最經濟、簡便的一種輔助診斷方式，同時也是對胎兒無損傷的一種檢測方法。所以，如果唐氏篩查結果比較可疑，一定要繼續作羊膜穿刺檢查。

6早期和中期唐氏篩查有什么區別？

孕11～14周是早期唐氏篩查的最佳時間，借助B超對胎兒頸項透明層厚度進行查看，同時，需要結合驗血結果來做綜合評價，一般來說，準確度在90%左右。早期唐氏篩查檢出率比較準確且高，如果發現存在唐氏兒高危風險，還有一段考慮時間，也可以通過絨毛活檢、羊水穿刺等診斷性檢查來進一步確定;在篩查性檢測、診斷性檢測后，并且最終決定終止妊娠時，還可以就終止妊娠進行選擇，比如人工流產等。

孕16～18周是中期唐氏篩查的最佳時間，可以借助驗血來檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白以及絨毛促性腺激素濃度，同時結合孕婦的預產期、年齡等數據來計算唐氏兒的危險系數，但是準確度明顯要比早期唐氏篩查低一些，準確率在60%～70%。

以上就是對于唐氏篩查相關知識的科普，希望對孕媽媽們有一定的幫助。