馬凡氏綜合征一例眼科圍手術期的思考

陳媛婷

【摘要】通過對一例馬凡氏綜合征致雙眼晶狀體全脫位病人的檢查和治療，分析術前給予患者不同時期散瞳、縮瞳及變化體位相結合后，可減少手術并發癥，縮短手術時間。

【關鍵詞】馬凡氏綜合征;常染色體顯性遺傳性疾病;晶體全脫位;散瞳、縮瞳;變化體位;囊袋內晶體摘除

【中圖分類號】 R2

【文獻標識碼】A

【文章編號】2095-6851（2020）08-074-01

桑XX，女，17歲，藏族，因雙眼視力漸進性下降10年，伴左眼脹痛4天求診入院。既往有“貧血”病史7年，“心臟病”病史5年，多次在外院就診，否認“高血壓、糖尿病”等慢性病史，否認“眼外傷、眼手術史及其它眼病史”，體格檢查：體溫 36.8℃、脈搏 110次/分、呼吸 24次/分、血壓 100/60mmHg均正常。四肢修長，蜘蛛指，心率不齊，有早搏，貧血貌，眼科查：右眼視力 指數/20cm，眼瞼浮腫，瞼結膜蒼白，球結膜無充血，角膜透明，前房深淺正常，房水清，虹膜紋理清，瞳孔欠圓，直徑2mm，對光反應弱，瞳孔上方可見晶體懸韌帶，晶體混濁，向前下方移位，眼底模糊不清，眼壓 8mmHg;左眼視力 手動/眼前，矯正不提高，眼瞼浮腫，瞼結膜蒼白，球結膜充血，角膜水腫，前房消失，虹膜紋理不清，瞳孔散大，直徑約8mm，對光反應消失，晶體混濁，完全脫入前房，眼底模糊不見，眼壓 44mmHg。右眼散瞳后晶體可完全脫入前房，人院診斷：①馬凡氏綜合征;②雙眼晶體全脫位;③左眼繼發性青光眼;④巨幼細胞性貧血。術前行心電圖提示：竇性心動過速，電軸無偏;心臟彩超：三尖瓣、肺動脈瓣返流（少量），主動脈瓣返流（少量）;胸片：未見異常腹部彩超：肝實質改變膽囊結石建議復查;甲狀腺彩超：甲狀腺未見異常，雙側頸深淋巴結腫大;血常規：白細胞 3.1*10^9/L、紅細胞 1.39*10^12/L、血紅蛋白 62g/L、血清鐵4.24.2umol/L、鐵飽和度 7.5%，均偏低;血小板正常，葉酸正常;行眼部 B超：雙眼玻璃體輕度混濁，眼部A超：右眼前房深度 3.02mm、晶體厚度 5.3mm、眼軸長 26.65mm，左眼角膜水腫，晶體完全脫位，無法測量出數據;給予術前糾正貧血后排除手術禁忌癥后手術：術前給予雙眼局部點左氧氟沙星眼液、普拉洛芬眼液、玻璃酸鈉眼液 4次/日，左眼加點降眼壓眼液（鹽酸倍它洛爾眼液、派立明眼液），左眼眼壓控制平穩后給予雙眼散瞳，并給予患者術前1天，夜晚睡前散瞳后俯臥，脫位晶體完全脫入前房后左右側臥位，手術開始前2小時散瞳并俯臥位，待脫位晶體完全脫入前房后給予緩慢縮瞳，體位不變，常規術前準備后，分別于2017年02月22日和2017年03月01日在局麻+表麻下行左、右眼囊袋內晶體摘除+虹膜根切術，術畢，涂妥布霉素地塞米松眼膏，術后雙眼視力提高，左眼眼壓逐漸控制正常，眼脹痛消失;術后1周，右眼視力 4.1，矯正 +9.00=4.7，眼壓：14 mmHg，眼底：視盤邊界清，色可，中央血管走形正常，后極部網膜未見異常黃斑區中心反光不見，左眼視力 0.08 矯正 +9.00=4.2，眼壓 15 mmHg，眼底：視盤水腫，邊界模糊，后極部網膜隱約可見，細節不清;雙眼濾過泡較彌漫，隆起，無明顯充血，形成良好，前房深淺可，房水閃輝（+）。院外局部給予抗感染、抗炎對癥治療。

術后1月復查情況：右眼視力 4.2 矯正 +8.00=4.8 眼壓 12 mmHg，前節炎癥消退，眼底未見異常，左眼視力 0.06 矯正 +11.00-4.00*85°=4.2，結膜充血，角膜水腫，可見角膜內皮大量KP，房水閃輝++，眼壓 30 mmHg，給予積極降眼壓，抗炎對癥治療，術后2月復診，右眼情況無變化，左眼視力 0.08 矯正 +9.00=4.4，眼壓 21 mmHg，角膜變透明，前房炎癥消失，眼底：視盤邊界尚清，色淡，中央血管走形正常，后極部網膜未見出血及滲出。給予配鏡，接受度數 雙眼+6.00.患者訴配鏡后視力提高，無眼部其他不適感。

討論

Manfacs綜合征，為常染色體顯性遺傳性疾病，又稱先天性中胚葉營養障礙綜合征，細長體型綜合征，細長指趾綜合征。其特點為晶體異位、脫臼、屈光不正，先天性心臟病以及細長體型與肢指。其眼部癥狀之晶體異位，可偏向各方向，多為對稱性，移位的晶體可為透明或半透明，完全混濁者少，可半脫位或全脫位[1]。由于其晶體半脫位常可影響視力，形成復視，甚或繼發青光眼。治療方法以手術為主要手段[2][3]，該患者入院后積極完善術前檢查，排除手術禁忌癥，完善術前準備，入院時左眼繼發性青光眼，晶狀體完全脫位進入前房，入院后積極控制眼壓平穩后，發現晶體又脫入虹膜后方，為謹防脫位晶體掉入玻璃體，立即給予雙眼散瞳，俯臥位，待晶體脫入前房后再次縮瞳，但因晶體厚，大于前房深度，縮瞳后脫位的晶體再次進入虹膜后方，綜合分析后，計劃術前1天，睡前散瞳，俯臥位待晶體脫入前房后左右側臥位睡覺，手術當日離術前開始2小時左右，術眼散瞳并俯臥位，直至晶體完全脫入前房后緩慢縮瞳，送入手術室，手術開始時，脫位的晶體2/3在前房，活動范圍縮小，盡快行透明晶體囊內摘除+虹膜根切術，這樣不僅縮短手術時間、而且大大減少手術風險，總結經驗后相繼將右眼脫位晶狀體也按此上述手術方式進行;術后左眼角膜水腫及前房炎癥反應，較右眼明顯，積極抗炎、對癥治療后裸眼視力及最好矯正視力大大提高，患者及家長十分滿意。

對于此類Manfacs綜合征晶狀體全脫位的患者而言，手術治療及手術方式毋庸置疑，術中根據患者晶體囊膜及懸韌帶情況選擇是否植入張力環及人工晶體，甚至單純摘除晶狀體或聯合抗青光眼濾過術;但術前如何計劃、什么時間散瞳、縮瞳，以及期間如何進行體位變化要恰到好處，目的為利于手術，減少手術并發癥及難度，促進術后恢復，“化繁為簡”。

參考文獻：

[1]?李鳳鳴.中華眼科學[M].北京：人民衛生出版社，2011：1482.

[2]?姚克.微小切口白內障手術學[M].北京：北京科技技術出版社，2012：342-352.

[3]?盧利紅，吳其明，宋毓青，吳海燕，董茜，等.馬凡氏綜合征一家系9例[J].中國生育健康雜志，2016，27（3）：271-272.