治療色素沉著息肉不完全性綜合征1例并文獻復習

劉英 張位惠 萬昌蔚 楊云友 周杉

【摘要】色素沉著息肉綜合征是以黏膜、皮膚色素沉著伴胃腸道多發息肉為特征的常染色體顯性遺傳病，在臨床上并不多見。本所收治1例以唇、口腔黏膜、手足皮疹就診，最終確診為色素沉著息肉不完全性綜合征的患者，本文結合該例患者臨床資料及相關文獻對此疾病的診治情況進行分析，以提高臨床醫生對此疾病的認識。

【關鍵詞】色素沉著息肉不完全性綜合征;治療;文獻復習

1臨床資料

患兒，男，13歲，以唇、口腔黏膜、手足皮疹13年就診。患兒出生時，其母發現下唇部針尖大小的黑色皮疹，后來緩慢增多，繼而頰粘膜及手足出現同樣皮疹 ，到5-6歲時黑斑明顯增多，隨年齡增長，黑斑擴大，局部無自覺癥狀，未治療。病程中無惡心、嘔吐、腹痛及黑便史，精神、飲食可，睡眠佳，二便正常，體重無明顯增減。其外祖父母、父母均非近親結婚三代無異常，母孕期無特殊用藥史及長期病毒感染或放射線接觸史。患者父母健在，非近親結婚，三代內無類似病史。體格檢查：一般情況良好，系統檢查未見明顯異常，淺表淋巴結未觸及腫大。皮膚科檢查： 唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖皮膚均有分布較密集的大小不一黑褐色斑，有少數皮疹融合，邊界清楚，且不高出皮膚及粘膜，無血管及毛發生長。實驗室檢查：血、尿、糞便常規正常，血沉、梅毒及艾滋病檢測、真菌涂片均陰性、肝腎功能正常、胸部x線片、腹部彩超、胃腸鏡未見異常。皮損組織病理檢查示：表皮角化過度伴角化不全，棘層肥厚，局灶細胞間水腫，皮突不規則延長，基底細胞層黑素顆粒增多。真皮淺層毛細血管擴張充血，血管周圍少量淋巴細胞、組織細胞浸潤，可見色素失禁。病理診斷：色素沉著息肉綜合征。遺傳學檢測（家屬拒絕）。

治療：治療區確定為唇、口腔黏膜及手足指（趾）尖色斑。清潔面部，75%酒精消毒，晾干。筆者采用術前敷包利多卡因凝膠2小時后，調Q激光1064nm波長，2-4mm的光斑，10-11J/cm2的能量，對皮損逐個進行激光照射治療，皮損色素即刻表面稍發白。治療操作中注意光斑的的能量掌握要適度。術畢皮膚的局部給予冷敷，盡量消除面部的充血、腫脹、起水皰反應，使痛苦程度達到最低。此外注意防曬，短期內給予外用夫西地酸乳膏、表皮生長因子凝膠等處理，也能減輕色素沉著現象。1周后皮損脫痂，2周左右少數已治療過的皮損處出現色素沉看，6周后色索沉著逐漸消退。療效滿意，無形成瘢痕及新的色素沉著，且痛苦程度輕微，有推廣應用的價值。

2討論

色素沉著- 息肉綜合征（ Pigmentation-Polyposis Syndrome PJS），本病以唇、口腔黏膜色素斑點和腸道息肉為特征，又稱口周色素沉著腸道息肉綜合征（ perioral pig-mentation- intestinal polyposis syndrome）、口周黑子病（periorificial lentiginosis ）或波伊茨耶格綜合征（Peutz-Jeghers syndrome）。 Peutz 于1921 年首次報道，繼以Jeghers等于1949 年作了詳細討論，我國自1958 年陸續有報道【1】。診斷根據家族史、皮膚粘膜色素沉著斑及胃腸道多發性息肉3大特征作出診斷【2】。皮膚粘膜色素沉著斑是PJS較特征性的臨床表現，其典型分布在口唇和口腔粘膜，尤其是下唇最顯著，本例與此相符。胃腸道息肉是PJS的另一重要特征，它的出現一般晚于色素沉著斑，部分患者只有色素沉著斑而無胃腸道息肉或只有胃腸道息肉而無色素沉著斑的，稱為不完全性綜合征。本例進行胃腸道息肉相應的檢查，無異常，臨床也沒有發現相應的癥狀PJS，結合臨床、病理，確診為色素沉著息肉不完全性綜合征。

本病為常染色體顯性遺傳，在臨床上并不多見【1】，本例患兒，追問家族史，無異常，與趙辨所著中國臨床皮膚病學不符【1】。1998 年 Hemminki 和 Jenne 確定 PJS 的致病基因為 STK11 基因。

本病與勞吉爾一 享齊克爾綜合征（ Laugier-Hunziker Syndrome）相鑒別，后者除有唇、口腔黏膜色素沉著外，還有指（趾）甲獲得性色素沉著。還要與雀斑與黑子鑒別，雀斑主要分布在面頰，不累及黏膜，日曬后癥狀加重，黑子分布稀疏而散在，黏膜不受影響，而本病主要好發于黏膜。

目前治療PJS色素沉著斑的方法有外科切除、冷凍、皮膚磨削、CO2激光等，大部分方法療效一般，有出現瘢痕和色素改變的可能，治療方法痛苦[3]。由于該種黑斑的病理變化主要是基底細胞層黑色素和黑色素細胞增多所致，因此可以利用激光對黑色素顆粒和黑色素細胞進行選擇性破壞的原理，即色素細胞和色素顆粒吸收能量后被氣化或擊碎，碎裂的色素顆粒被巨噬細胞吞噬而排出體外，而附近組織能量吸收少，熱損傷小，實現清除色素且不留瘢痕的效果。而筆者采用調Q激光1064nm波長治療，療效滿意，無瘢痕形成及新的色素沉著，且術前敷包利多卡因凝膠，痛苦程度輕微，有推廣應用的價值。

參考文獻

[1]趙辨.中國臨床皮膚病學[M].1版，南京：江蘇科學技術出版社，2009： 1266.

[2]梁秀蘭，李曉玲，李芳英，等。黑斑息肉綜合征123例綜合分析[J].廣西醫學，2010.32（11）： 1389-1390.

[3]高宗躍.色素沉著息肉綜合征1例[J].中國肛腸病雜志，2018，38（10）：76.

*通訊作者：張位惠