MCV、MCH 聯合RDW 檢測在妊娠期地中海貧血篩查中的應用

余文友， 張麗霞， 陳定輝， 曾雪芳， 楊春霞

（惠州市博羅縣婦幼保健計劃生育服務中心 1 檢驗科， 2 產科， 廣東 惠州516100）

地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血， 是一種遺傳性溶血性貧血疾病， 可分為α 型、 β 型、 δβ 型以及δ 型4 種分型，其中以α 和β 型地中海貧血最為常見， 臨床表現為貧血、 黃疸以及發育不良等， 妊娠期地中海貧血如不及時治療可嚴重威脅胎兒安全［1］。 目前臨床常采用基因檢測診斷地中海貧血， 為此疾病的診斷金標準， 但該檢測方法較為復雜且耗時較長、 費用昂貴， 導致臨床應用并不廣泛［2］。 因此， 尋找更簡便且省時經濟的檢測方式至關重要。 基于此， 本研究旨在探討MCV、 MCH聯合RDW 檢測在妊娠期地中海貧血篩查中的應用， 報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

經我院醫學倫理委員會批準后， 選取2019 年1 月至2019年10 月于我中心進行血液檢測的7 000 例疑似地中海貧血患者， 所有患者均伴有貧血癥狀。 其中男2 744 例， 女4 256 例；年齡22 ～40 歲， 平均年齡 （31．25 ± 5．14） 歲。

1.2 方法

所有患者靜坐20 min 后采集靜脈血3 mL， 將血液裝入抗凝管中， 采用全自動血液分析儀 （生產廠家： 邁瑞公司； 型號： BC－6800） 檢查血常規， 包括平均紅細胞體積 （mean corpusular volume， MCV）、 紅細胞平均血紅蛋白量 （mean corpuscular hemoglobin， MCH） 以及紅細胞分布寬度 （red cell distribution width， RDW）。 將所有患者靜脈血送至惠州市第一婦幼保健院進行地中海貧血基因檢測， 具體為： 采用廣州凱普生物技術有限公司提供的導流式雜交檢測平臺進行聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction， PCR） 檢測。

1.3 觀察指標

記錄并比較三項指標診斷妊娠期地中海貧血的結果， 以基因檢測診斷結果作為 “金標準”， 比較MCV、 MCH 聯合RDW檢測診斷妊娠期地中海貧血的價值， 同時計算MCV、 MCH 聯合RDW 檢測的準確度、 靈敏度、 特異度、 陽性預測值以及陰性預測值。

表1 MCV、 MCH、 RDW 單獨和聯合檢測結果與基因檢測結果的比較 （n）

表2 MCV、 MCH、 RDW 單獨及聯合檢測的診斷效能比較 ［% （n）］

1.4 統計學處理

采用SPSS 20．0 軟件進行數據處理， 計數資料以百分比表示， 采用χ2檢驗， P ＜0．05 為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 基因檢測結果

7 000 例疑似地中海貧血患者經基因檢測確診為地中海貧血312 例， 其中29 例確診為妊娠期地中海貧血。

2.2 MCV、 MCH 以及RDW 診斷妊娠期地中海貧血結果

三項指標聯合檢測的準確度、 靈敏度、 特異度、 陽性預測值以及陰性預測值分別為8．65% （27／312）、 86．21% （25／29）、0．71% （2／283）、 8．17% （25／306）、 33．33% （2／6）； MCV、MCH 聯合RDW 檢測診斷妊娠期地中海貧血的準確度、 靈敏度、 陽性預測值以及陰性預測值均高于各指標單獨檢測， 差異有統計學意義 （P ＜0．05）。 見表1、 表2。

3 討論

地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或點突變導致肽鏈合成障礙， 從而形成貧血癥［3］。 此疾病具有顯著遺傳性， 且目前臨床對于該疾病并無有效治療手段， 如妊娠期產婦患有地中海貧血可導致胎兒發生貧血， 嚴重威脅胎兒生命安全［4］。 基因檢測作為地中海貧血的診斷金標準， 由于其檢測費用較高、 技術復雜且用時較長等因素并不能廣泛用于臨床診斷中［5］， 故亟需尋找簡便省時的診斷方式。

本研究結果顯示， 7 000 例疑似地中海貧血患者經基因檢測確診為地中海貧血312 例， 其中29 例確診為妊娠期地中海貧血。 而三項指標聯合檢測的準確度、 靈敏度、 特異度、 陽性預 測 值 以 及 陰 性 預 測 值 分 別 為8．65%、 86．21%、 0．71%、8．17%、 33．33%； 且MCV、 MCH 聯合RDW 檢測診斷妊娠期地中海貧血的準確度以及靈敏度均高于各指標單獨檢測。 上述結果表明， 妊娠期地中海貧血患者采用MCV、 MCH 聯合RDW 檢測具有較高的診斷準確度與靈敏度。 MCV 指的是平均紅細胞體積， 是血液中數量最多的一種血細胞， 也是將氧氣運送至身體各組織的主要工具， 由于胎兒產出前處于生理缺氧狀態， 導致其體內血紅蛋白代償性增高， 從而導致產婦血液中MCV 水平較高［6］； 而MCH 指的是紅細胞平均血紅蛋白量， 當患者MCH下降時?？稍\斷為小細胞貧血， 而在大細胞貧血癥中MCH 顯示正常； RDW 指的是紅細胞分布寬度， 可用于反映紅細胞體積異質性， 也可用于缺鐵性貧血診斷， 當RDW 指數增大時可診斷為缺鐵性貧血［7］。 相關研究［8］顯示， 當MCV 降低以及RDW 升高且貧血加重時可診斷為地中海貧血。 以上三項指標聯合檢測用于篩查妊娠期地中海貧血效果較好， 不僅可解決單一指標檢測準確度以及靈敏度較低的問題， 還可綜合評估地中海貧血患者的病情及其預后。

綜上所述， MCV、 MCH 聯合RDW 檢測診斷妊娠期地中海貧血具有較高的準確度與靈敏度， 方便快捷且安全性較高， 值得臨床推廣應用。