話說兒童腎臟的囊性疾病

文/何家揚編輯/蘇二

說起腎臟的囊性疾病，人們可能并不陌生。在常規的體檢報告中就經常可以看到“腎囊腫”這個詞。但對兒童腎臟的囊性疾病，人們就知之甚少了。兒童腎臟的囊性疾病是一組因不同原因導致腎臟出現單個或多個囊腫的疾病，大致有五種類型：與發育有關的囊腫、遺傳性的囊腫、合并全身疾病的囊腫、獲得性囊腫和囊性腫瘤。這些囊腫可見于胎兒期、嬰兒期、兒童期，甚至會影響一生。大多數腎囊腫是無合并癥的單純性囊腫，不危及生命或在其發展過程中會出現不同的并發癥，但有些囊性疾病會發展為致命的疾病。

兒童腎臟的囊性疾病通常在妊娠17周后就可以通過B超檢查被發現，但是由于各種囊性疾病在臨床和影像學檢查上的表現很相似，所以在產前和產后期間很難獲得精準的診斷。兒童囊性腎病主要有常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）和常染色體隱性多囊腎?。ˋRPKD）。

ADPKD是腎臟最常見的威脅生命的遺傳性疾病，發病率是1‰—2.5‰，可以出現在包括胎兒和新生兒在內的各個時期。產前B超檢查是早期發現腎臟囊性疾病的重要措施，表現為腎臟中度增大，有高回聲皮質和低回聲髓質。出生后，超聲檢查中可見不對稱或孤立性腎囊腫，其他診斷手段包括基因檢測和突變分析；動態監測患兒的腎功能可以及時了解病程的進展。細心的家長在給患兒沐浴時能夠摸到增大的腎臟。患兒還會有肉眼血尿、高血壓、尿路感染或尿路結石等癥狀。大約50%的患兒會發展為晚期腎病，80%會出現高血壓，20%會合并多囊肝，3%會合并顱內動脈瘤破裂。最早的表現通常是高血壓，最常見的并發癥是尿路感染?；純撼l燒和腰部疼痛外，嚴重時會合并膿腫或囊腫感染。

A RPK D相對較少見，僅占出生嬰兒的0.025‰—0.1‰，大多數患兒是通過產前及新生兒期B超檢查確診的。雖然超聲檢查被認為是診斷ARPKD的金標準，但高危家庭早期的明確診斷試驗是遺傳分析及基因檢測，以了解患兒家庭成員的患病情況并有助于對患兒作出明確的診斷。新生兒期的早期并發癥有呼吸窘迫、水和電解質失衡、少尿、急性腎損傷和高血壓。遠期并發癥包括高血壓、靜脈曲張、上行性膽管炎和肝功能衰竭。50%以上的ARPKD患兒在10歲前發展為晚期腎病，還同時合并有肝腫大、脾腫大和靜脈曲張出血。除了腎臟的病理改變，更常見的是先天性肝纖維化，這與ARPKD嚴重的并發癥有關，如上行性膽管炎、門脈高壓、食管靜脈曲張、脾功能亢進和貧血等。

目前，對兒童腎臟的囊腫疾病沒有特效的藥物治療，治療的側重點是盡量減少和治療與腎臟和肝臟病變相關的遠期并發癥，飲食控制及避免攝入咖啡因很重要。合并感染時，可服用氟喹諾酮類和第三代頭孢菌素治療，氟喹諾酮類藥物因其親脂性能擴散到感染的囊腫中，且對革蘭陰性菌有良好的殺菌性能，被認為是金標準。當出現慢性疼痛、出血、感染囊腫、癌性囊腫和難以控制的高血壓時，可行手術治療。對直徑＜6cm的囊腫，可在B超引導下行簡單的手術引流；對直徑＞6cm的囊腫且合并疼痛或感染，則推薦行腹腔鏡手術。

腎囊性疾病的早期診斷和有效治療合并癥能提高患兒的生活質量并延緩晚期腎病的發生。由于患兒的預后較差，據估計30%以上的兒童將在10歲前發展為晚期腎病，約20%—30%會在青春期進入晚期腎病，故從臨床的角度來看，盡早（包括產前）診斷這些疾病對患兒及其家庭就顯得十分重要。