線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病伴骨骼異常一例

向全英 李 利

四川大學華西醫院皮膚科，四川成都，610041

線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病臨床上較為少見，本病以沿Blaschko線分布的線狀和漩渦狀的過度黑素沉著，以及黏膜、眼睛及掌跖通常不受累為臨床特點。可家族性發病，但以散發病例為多。既往國內報道的LWNH大多僅有皮膚癥狀，我科診斷1例線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病合并雙下肢不等長、尾骨畸形，現報道如下。

臨床資料患者，男，15歲。因全身出現線狀漩渦狀色素沉著15年就診。患者出生1個月左右全身出現散在線狀、漩渦狀淡褐色色素沉著，無紅斑、水皰、丘疹，隨后皮損顏色逐漸加深，約6～7歲后皮損顏色無明顯變化。皮損大小隨生長發育擴大。患者出生時左側臀部可見1個豌豆大半球形突起，緩慢長大，雙下肢未見明顯異常。1歲左右學步時發現輕微跛行。否認外傷、治療史。患者既往體健，智力正常。父母非近親結婚，其他家族成員中未見類似疾病，否認家族遺傳病史。

體格檢查：一般情況好，輕微跛行，骨盆右傾，左下肢較右下肢長約3 cm，左側臀部可見一鴿蛋大半球形突起，質地同周圍軟組織，其下可觸及尾骨(圖1)。皮膚科檢查：面頸部、軀干、四肢可見沿Blaschko線分布的大量呈線狀、漩渦狀、不規則形狀的褐色色素沉著斑，寬窄不一，表面無脫屑、萎縮、疣狀改變等(圖2～4)。毛發及指、趾甲未見異常。

X線檢查示：右下肢較對側縮短(圖5)。

診斷:1.線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病；2.雙下肢不等長；3.尾骨畸形。

討論線狀和漩渦狀痣樣過度黑素沉著病(linear and whorled nevoid hypermelanosis，LWNH)臨床較為少見，1988年Kalter等[1]首次命名。本病以沿Blaschko線分布的線狀和漩渦狀的過度黑素沉著，黏膜、眼睛及掌跖通常不受累為臨床特點。可家族性發病，但以散發病例為多。LWNH可能伴有智力障礙和先天缺陷。回顧文獻，既往國內報道的LWNH 多僅有皮膚癥狀，有1例合并局限性掌跖角化病[2]。國外LWNH合并其他體征的病例既往報道包括單側萎縮[3]、心臟疾患、發育遲緩[4]、雙側巨大腦動脈瘤[5]等。近年來研究表明沿Blaschko線分布的色素減退和色素沉著性疾病可能由嵌合體導致。嵌合體是指來源于一個單一的受精卵的兩個或多個細胞種群表達一個或多個基因。兩種不同的機制將鑲嵌皮膚病分為兩類：基因組和表觀遺傳鑲嵌癥[6]。文獻報道LWNH染色體異常有9號染色體臂間倒位，5，6，7，14，18，20號染色體、X染色體三體綜合征[2]以及KITLG突變[7]。部分病例外周血核型分析正常，而皮膚成纖維細胞核型分析異常，因此建議對外周血淋巴細胞和皮膚成纖維細胞都進行核型分析。也有部分在血液淋巴細胞或細胞培養物中都未檢測到相關的遺傳異常。

圖1 左側臀部可見鴿蛋大半球形突起，質地同周圍軟組織，其下可觸及尾骨 圖2、3 面頸部、軀干、上肢可見沿Blaschko線分布的大量呈線狀、漩渦狀、不規則形狀的褐色色素沉著斑 圖4 下肢可見線狀、漩渦狀、不規則狀的褐色斑 圖5 右下肢較對側縮短

本病需與色素失禁癥色素沉著期、早期線狀表皮痣、Moulin線狀皮膚萎縮等相鑒別。Moulin線狀皮膚萎縮(linear atrophoderma of Moulin, LAM)較為少見，皮損好發于身體的一側,典型的皮損為沿Blaschko線分布的萎縮性色素沉著斑。

目前Catherine等[8]報道治療LWNH Q開關532 nm、Q開關755 nm激光有效，Q開關1064 nm激光治療無效。但也有國內報道Q開關532 nm激光、1540 nm點陣激光實驗性治療療效均不理想[9]。Q開關694 nm激光暫未見相關治療報道。