廣西壯族群體41個Y-STR基因座的遺傳多態性調查

金海英，王康，嚴珂爾

（1.復旦大學，上海 200433；2.寧波海爾施基因科技有限公司，浙江寧波 315040）

Y染色體短串聯重復序列（Y-chromosome short tandem repeats，Y-STR）有穩定的單倍型父系遺傳，具有顯著的人群及地域分布特征[1]。本文選用SureID?PathFinder Plus擴增熒光檢測試劑盒包含的41個Y-STR基因座，分析廣西壯族群體遺傳多態性數據，旨在為法醫學應用提供基礎群體數據。

1 材料與方法

1.1 樣本與試劑

根據知情同意原則，本實驗所用的258份血液樣本均采集自廣西地區壯族男性個體，以血卡形式保存。SureID?PathFinder Plus擴增熒光檢測試劑盒由寧波海爾施基因科技有限公司提供。

1.2 設備與軟件

9700型PCR、AB 3500基因分析儀、Genemapper ID-X、等位基因頻率調查數據分析軟件由寧波海爾施基因科技有限公司提供。

1.3 方法

模板選擇：血卡打孔1 mm孔徑，作為免提取直接擴增模板。

PCR擴增：參照試劑盒說明書，采用10 μL反應體系進行擴增。

分型檢測：使用AB 3500基因分析儀（美國AB公司）進行檢測，將檢測結果于Genemapper ID-X軟件進行分型結果分析。

數據分析：使用等位基因頻率調查數據分析軟件計算各個基因座的等位基因頻率，使用直接計數法[2]，分別按公式1～3計算基因座基因多樣性（Gene diversity，GD）、單倍型多樣性（Haplotype diversity，HD）和單倍型識別率（Discriminative capacity，DC）。

式中，N樣本數，Pi為各等位基因頻率。

式中，N為樣本數，Pi為各單倍型頻率。

式中，N為樣本數，Ndiff為單倍型種類數目。

2 結果與分析

本實驗對258例廣西地區壯族男性個體的41個Y-STR基因座進行了遺傳學調查，參考文獻進行統計學分析[3-7]，結果記錄如下。

（1）41個Y-STR基因座的等位基因頻率見表1。41個Y-STR基因座的基因多樣性（GD）見表2，其中GD值最低的為DYS645（0.0384），最高的為DYS527（0.9545）。

（2）41個Y-STR基因座共同構成253種單倍型，其中250種單倍型只出現一次，1種出現四次，2種分別出現兩次，樣本單倍型多樣性值（HD）為0.9989，單倍型識別率（DC）為0.9806，較高的HD值和DC值意味著更容易區分隨機個體。

表1 41個Y-STR基因座的等位基因頻率（n=258）

續表1

續表1

表2 41個Y-STR基因座的GD值（n=258）

3 結論

根據2010年的人口統計可得知，全國壯族人口85%以上集中在廣西，選擇廣西壯族人群樣本進行Y-STR基因座遺傳多態性研究具有很好的民族代表性，根據實驗結果表明，本實驗選擇的41個Y-STR基因座在廣西壯族人群中有較高的遺傳多態性，運用本實驗中的41個Y-STR基因座所組成的單倍型進行分析，可以對廣西壯族的絕大多數樣本進行區分，對在廣西壯族地區運用Y染色體進行親權鑒定提供了有力的計算依據，對法醫學檢驗具有重要的應用價值。