122例原發(fā)性閉經(jīng)患者的外周血染色體核型分析

盧婉 劉艷秋 黃寧 周吉會(huì) 饒慧華 黎俏 吳翠婷 周萍

閉經(jīng)是婦科常見的癥狀，可因生殖器發(fā)育不全、下丘腦-垂體功能異常、藥物、遺傳等不同的原因引起，通常將閉經(jīng)分為原發(fā)性閉經(jīng)和繼發(fā)性閉經(jīng)。原發(fā)性閉經(jīng)是指女性年齡超過14周歲仍無第二性征發(fā)育，或者年齡超過16周歲出現(xiàn)第二性征發(fā)育但無月經(jīng)來潮[1]。導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)的原因很多，其中染色體異常是引起原發(fā)性閉經(jīng)的重要遺傳因素，且不能治愈，因此若能早發(fā)現(xiàn)早診斷，并通過合理的治療改善患者的性器官發(fā)育，對減少患者身心傷害及提高生活質(zhì)量具有明顯的幫助[2-3]。本文對122例原發(fā)性閉經(jīng)患者進(jìn)行外周血染色體核型分析，并且對涉及Y染色體的患者利用PCR熒光探針法進(jìn)行Y染色體微缺失檢測，以探討原發(fā)性閉經(jīng)與染色體異常及Y染色體微缺失的關(guān)系。

對象與方法

1. 研究對象：選擇2015年1月至2017年12月于江西省婦幼保健院就診的122例原發(fā)性閉經(jīng)者，社會(huì)性別為女性，平均年齡14～31歲。每位患者詳細(xì)記錄病史，抽取外周血。

2.納入標(biāo)準(zhǔn)：原發(fā)性閉經(jīng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：年齡超過14歲，第二性征未發(fā)育；或者年齡超過16歲，第二性征已發(fā)育但月經(jīng)還未來潮。因化學(xué)因素、放射因素、免疫因素或醫(yī)源性損傷等引起的閉經(jīng)患者均排除在外。納入的患者均簽署知情同意書。

3.研究方法

(1)外周血染色體核型分析：抽取患者外周血2 ml，使用肝素抗凝。用7號針頭接種28滴(約1 mL)全血于淋巴細(xì)胞培養(yǎng)液中(達(dá)輝生物技術(shù)公司)，37℃，5%二氧化碳培養(yǎng)箱中進(jìn)行培養(yǎng)72 h。……