孕中期唐氏篩查與產前診斷對預防出生缺陷的臨床應用價值分析

何有程，劉淑敏，歐陽嘉穎

（佛山市順德區婦幼保健院，廣東 佛山 528300）

唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征，該病發生的主要病因為染色體異常，即為比健康人群多出一條21號染色體，在所有唐氏綜合征孕婦中約有60%的患兒在胎內早期即發生流產現象，該病存活孕婦普遍具有智能落后、生長發育障礙、特殊面容、多發畸形等癥狀，對患兒的生活質量產生了極為嚴重的影響[1]。本次研究主要以預防出生缺陷為中心，重點分析孕中期唐氏篩查與產前診斷的應用效果。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選取本院2017年8月-2019年8月收治的8223例孕婦開展本次試驗研究。8223例孕婦年齡為20-42歲，平均年齡為（30.28±3.65）歲。8223例孕婦均給予孕中期唐氏篩查，對于存在高危篩查高風險、高齡、不良孕產史的孕婦需在其孕齡為16-20周時展開羊膜腔穿刺檢查，在對孕婦進行羊水培養以后，給予孕婦羊水細胞染色體核型分析，對于未進行羊膜腔穿刺檢查孕婦則需要有相關醫護人員強化隨訪工作。

1.2 方法

1.2.1 材料選取 選取DELFIA Xpress全自動時間分辨熒光免疫分析儀以及相對應的配套試劑，選取日本三洋CO2培養箱，選取BSC-1100IIB2生物安全柜，選取TDZ5-WS離心機，美國GIBCO公司羊水細胞培養瓶，倒置顯微鏡，以色列羊水培養基，0.075 M KCL低滲液，10 μg/mL秋堿仙素，固定液選取乙酸和甲醇的混合液（混合標準為1:3），Gi-ema染色液，0.25%的胰酶消化液。

1.2.2 唐氏篩查 所有孕婦均進行孕中期唐氏篩查，主要內容有：采用時間分辨熒光免疫技術通過DELFIA Xpress儀器對游離雌三醇（uE3）、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和血清標記物甲胎蛋白（AFP）進行測定，相關醫護人員需對孕婦的孕周、年齡、體重/身高等數據資料進行充分評估，通過配套軟件對孕婦的風險率進行計算。在孕婦空腹狀態下，取2 mL靜脈血，對所采集血液樣本進行離心處理，取得血清，對孕婦的體重、出生日期、孕周、末次月經時間、是否吸煙、是否單胎、是否有糖尿病、采血具體日期等進行詳細記錄。對標本進行檢測，將所有數據信息錄入Beckman公司所制定的分析軟件之中，對風險進行評估。當Cutoff值等于1:380代表具有唐氏高風險，當Cutoff值等于1:340代表具有18三體高風險，高風險代表超過上述兩個切割值。對篩查結果為高風險的孕婦、不良孕產史、高齡孕婦等展開相關遺傳咨詢，取得孕婦同樣以后展開羊水細胞培養和羊水細胞染色體核型分析[2]。

1.2.3 羊水細胞培養和羊水細胞染色體核型分析 給予高風險孕婦羊水細胞培養工作，同時展開羊水細胞培養核型分析，主要內容有：嚴格落實無菌原則，將羊水分別放置于兩只10 mL左右的離心管，離心處理10 min，將離心速度設置為1500 r/min，去除上清液，將管底羊水和剩余的羊水進行混勻處理，與無菌培養瓶內部的培養液進行接種，另加進5 mL培養液進行搖勻，將其放置于盛有5%濃度的CO2培養箱內，設置溫度為37oC，將培養時間設置為5-7 d，以細胞能夠貼壁進行生長為標準，進行換液處理[3]。

1.3 觀察指標 評估8223例孕婦的診斷結果，觀察并記錄所有患者中診斷出神經管缺陷高風險、18三體高風險和唐氏綜合征高風險的例數，計算各項高風險率。

1.4 統計學分析 對本次實驗所取得的數據結果進行分析整合，通過Excel表格展示出來，展示內容有孕中期唐氏篩查結果，包括神經管缺陷高風險率、18三體高風險率和唐氏綜合征高風險率和羊水細胞核型分析結果，包括不良孕產史的陽性檢出率、高齡的陽性檢出率和唐篩高風險的陽性檢出率。

2 結果

2.1 8223 例孕婦孕中期唐氏篩查結果分析 檢查結果為神經管缺陷高風險率2.03%、18三體高風險率0.97%和唐氏綜合征高風險率6.97%。詳見表1。

表1 8223例孕婦孕中期唐氏篩查結果分析

2.2 360 例不同指征孕婦行羊膜腔穿刺后羊水細胞核型結果分析 羊水細胞核型分析結果為不良孕產史的陽性檢出率為20.00%，高齡的陽性檢出率為5.00%，唐篩高風險的陽性檢出率為3.03%，其他指征的陽性檢出率為8.51%。見表2。

3 討論

唐氏綜合征在臨床上常見的病因有21號染色體異常和母親懷孕年齡，在臨床上被分為嵌合、易位和三體三種類型，發生不分離的主要因素有卵子老化和高齡孕婦[4]。選取科學有效的診斷方式對出生缺陷胎兒進行預防來說，具有至關重要的價值和意義。

表2 360例不同指征孕婦行羊膜腔穿刺后羊水細胞核型結果分析

唐氏綜合征篩查能夠有效提升神經管缺陷高風險、18三體高風險和唐氏綜合征高風險的檢出率，能夠最大程度上對缺陷兒出生的概率進行降低，羊水細胞培養和羊水細胞染色體核型分析的應用可以對孕中期胎兒的實際生情情況進行有效評估[5]。本次研究結果表明唐氏篩查檢查結果為神經管缺陷高風險率2.03%、18三體高風險率0.97%和唐氏綜合征高風險率6.97%；羊水細胞核型分析結果為不良孕產史的陽性檢出率為20.00%，高齡的陽性檢出率為5.00%，唐篩高風險的陽性檢出率為3.03%，其他指征的陽性檢出率為8.51%。說明唐氏篩查的應用有利于優化缺陷兒的產前診斷工作，有利于減少缺陷兒出生的概率[6]。

綜上所述，在預防出生缺陷的臨床診斷中應用孕中期唐氏篩查與產前診斷能夠取得準確的異常胎兒和不良妊娠結果，能夠對出生缺陷的預防起到積極作用，具有推廣價值。