孕中期唐氏篩查結(jié)果分析在臨床中的運(yùn)用探討

高嫣

（甘肅省張掖市河西學(xué)院附屬人民醫(yī)院檢驗(yàn)科，甘肅 張掖 734000）

唐氏綜合征也稱作先天愚型，染色體發(fā)生異?；兊木C合征，新生兒出現(xiàn)智力低下、面容結(jié)構(gòu)嚴(yán)重畸形，是出生缺陷的一種，唐氏綜合征發(fā)生率達(dá)1/700-800，由于此病為染色體數(shù)目異常致病，臨床尚無有效的治療方法，只能通過產(chǎn)前診斷干預(yù)[1]。臨床一般診斷方式是侵入操作，對(duì)產(chǎn)婦的羊水、臍血等采集，分析染色體核型，這種診斷方式對(duì)母嬰均存在風(fēng)險(xiǎn)。而羊膜腔、臍血等穿刺風(fēng)險(xiǎn)率可以達(dá)到0.1%-0.5%，嚴(yán)重時(shí)還會(huì)引起胎兒丟失[2]。所以，應(yīng)用血清篩查，能避免母嬰健康受到不良影響[3]。本文抽取孕中期接受體檢的孕婦2200例，將唐氏篩查結(jié)果在臨床中的運(yùn)用情況進(jìn)行探討，分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 抽取我院在2017年1月-2019年10月時(shí)間內(nèi)體檢的孕中期婦女2200例的臨床資料進(jìn)行分析，年齡23-40歲，平均（26.9±4.2）歲；孕周15-22周，平均（18.0±1.1）周；入選的2200例孕婦均處于孕中期，知情本次研究并簽署同意書。排除了多胎妊娠孕婦，合并嚴(yán)重器質(zhì)性病變的孕婦，合并惡性腫瘤及免疫系統(tǒng)疾病的孕婦。

1.2 方法 2200例孕中期孕婦均接受PE時(shí)間分辨熒光免疫分析儀，對(duì)血清水平中的甲胎蛋白、β絨毛促性腺激素、游離雌三醇等血清水平進(jìn)行檢測(cè)，選擇清晨時(shí)，指導(dǎo)孕婦保持空腹，采集靜脈血，采血量為3 mL，將血清分離后，放置到冰箱中，保持-4oC，等待檢驗(yàn)。對(duì)甲胎蛋白、β絨毛促性腺激素、游離雌三醇等血清水平進(jìn)行記錄。根據(jù)產(chǎn)前篩查評(píng)估軟件對(duì)產(chǎn)婦風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行計(jì)算，各項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值為：21-三體征風(fēng)險(xiǎn)值1/270；18-三體征風(fēng)險(xiǎn)值1/350；神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)值＞2.5MOM值。當(dāng)產(chǎn)婦各項(xiàng)檢測(cè)水平超出這些數(shù)值時(shí)表明存在高風(fēng)險(xiǎn)，合并21-三體與18-三體風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)婦，要接受羊膜腔穿刺術(shù)。經(jīng)B超指引下為患者進(jìn)行羊膜穿刺檢查，對(duì)產(chǎn)婦羊水進(jìn)行采集，采集量控制在20 mL，經(jīng)過培養(yǎng)，對(duì)細(xì)胞生長情況進(jìn)行定期的記錄和觀察，制片后，經(jīng)G顯帶對(duì)胎兒染色體核型進(jìn)行評(píng)估，后期要對(duì)孕婦進(jìn)行隨訪[4]。

1.3 觀察指標(biāo) 分析2200例孕中期婦女的唐氏篩查結(jié)果，分別是21-三體綜合征、18-三體綜合征與神經(jīng)管缺陷；統(tǒng)計(jì)高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦與低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦的血清因子各項(xiàng)指標(biāo)，包括血清甲胎蛋白（AFP）、β絨毛促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（μE3）等指標(biāo)[5]。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 SPSS 17.0統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)量資料以（均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差）表示，t檢驗(yàn)，以P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 分析孕中期唐氏篩查結(jié)果 2200例孕中期婦女，有122例存在高風(fēng)險(xiǎn)，122例中有84例為21-三體綜合征，17例為18-三體綜合征，11例為神經(jīng)管缺陷。對(duì)122例患者中的95例高風(fēng)險(xiǎn)患者接受羊膜腔穿刺檢查，有羊水細(xì)胞染色體異常5例，21-三體綜合征3例，18-三體綜合征2例，核型異常1例。

2.2 分析高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦的血清因子指標(biāo) 高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦各項(xiàng)血清因子指標(biāo)與低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦對(duì)比有明顯組間差異，比較有顯著差異（P＜0.05），見表1。

表1 分析高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦的血清因子指標(biāo)（Mean±SD）

3 討論

隨著健康生育觀念的普及，產(chǎn)婦接受產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷率也逐年上升，我國孕婦產(chǎn)前篩查多接受超聲、血生化指標(biāo)、磁共振等檢查方式，其中大多篩查都是以唐氏篩查作為基礎(chǔ)發(fā)展而來。唐氏篩查檢測(cè)指標(biāo)有AFP、β-HCG等，同時(shí)增加雌三醇檢測(cè)，將檢測(cè)結(jié)果聯(lián)合孕婦情況，評(píng)估婦嬰的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，經(jīng)過篩查分析是否出現(xiàn)唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，配合B超檢查，核實(shí)孕周，計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。唐氏綜合征產(chǎn)婦生產(chǎn)的新生兒會(huì)表現(xiàn)出智力過低，面部結(jié)構(gòu)變形等癥狀，發(fā)病率在新生兒中要占到1/700，表現(xiàn)出染色體異常綜合征，此病尚無治療方案，導(dǎo)致家庭壓力過大，也引起醫(yī)療資源過度浪費(fèi)。常規(guī)篩查不能滿足臨床需求，接受唐氏篩查、產(chǎn)前診斷可以有效控制患兒出生，對(duì)提高我國人口質(zhì)量具有重要的作用。臨床檢測(cè)孕婦各項(xiàng)血清指標(biāo)，包括AFP、β-HCG及μE3等進(jìn)行唐氏篩查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦再接受穿刺診斷，可以有效控制先天缺陷患兒的出生率[6]。血清篩查可以避免診斷盲目性，對(duì)這三項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行三聯(lián)檢測(cè)，將檢測(cè)結(jié)果用于臨床中，評(píng)估存在唐氏征的風(fēng)險(xiǎn)率，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦要繼續(xù)接受羊膜腔穿刺術(shù)診斷。由于我國使用唐氏篩查軟件源自國外，用于黃種人臨床應(yīng)用會(huì)存在誤差，影響診斷的準(zhǔn)確率。孕周誤差也會(huì)影響診斷結(jié)果，臨床使用唐氏綜合征診斷的準(zhǔn)確率占60%以上。本項(xiàng)指標(biāo)只能作為預(yù)測(cè)指標(biāo)，表明有高風(fēng)險(xiǎn)率存在，要接受B超檢查，對(duì)孕周核實(shí)后，反復(fù)計(jì)算，如果仍為高風(fēng)險(xiǎn)，要指導(dǎo)患者接受羊水穿刺檢查，對(duì)病情進(jìn)行確診。

綜上所述，通過對(duì)孕中期唐氏篩查結(jié)果用于臨床診斷中的分析，對(duì)異常胎兒、不良妊娠等進(jìn)行評(píng)估，對(duì)于保障母嬰健康具有重要的價(jià)值，可以推廣應(yīng)用。