PKU和TSH在新生兒疾病篩查中的應用

郭利莽

（廣西河池市婦幼保健院，廣西 河池 547000）

目前，新生兒遺傳代謝疾病早期篩查作為社會關注重點問題，因新生兒出生階段，多數癥狀表現上與其他正常新生兒無顯著差異，早期依靠臨床癥狀診斷難度較高，使得后續生長發育中，出現一系列癥狀，影響小兒后續正常身心正常[1]。據相關資料統計顯示[2]，目前遺傳代謝病表現上，癥狀較為復雜多變，就個體而言，同一類疾病在不同種族、性別表現上，存在一定差異。其中，苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲低是兩種較為常見的先天性疾病，通過相應檢查方法，能夠知曉新生兒是否出現以上先天性疾病。我院對本地區2018年1月-2018年12月新生兒48276例進行篩查，現將研究結果報告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料 選取本地區2018年1月-2018年12月新生兒48276例，對其進行血液、尿液檢測，并對其遺傳代謝病進行深入分析。其中，男26739例，女21537例，順產39674例，剖腹產8602例，年齡3-7 d，平均年齡（3.7±1.1）d。

1.2 方法 對新生兒遺傳代謝疾病篩查分析上，要求遵循衛生部所發布相關法令要求，篩查時間為出生后72 h及7 d內從新生兒足跟內、外側進針收集新生兒血液標本，將其置于濾片上，當形成干濾紙血片后，利用時間分辨免疫熒光法，并對血片中促甲狀腺素、苯丙氨酸濃度進行檢測。

1.3 觀察指標 對其進行血液、尿液檢測，并對其遺傳代謝病進行深入分析。

2 結果

對48276例新生兒進行先天性疾病篩查，其中，PKU篩查陽性共44例，TSH篩查陽性共550例，詳情見表1。

表1 2018年本地區新生兒先天性疾病篩查情況

3 討論

現階段對于新生兒健康問題的重視程度逐漸增加，其中，多數為遺傳代謝疾病，主要致病原因是基因突變，導致該疾病不僅發生在新生時期，往往會覆蓋全年齡段[3]。PKU和先天性甲低是兩種常見先天性疾病，PKU會造成患兒生長發育遲緩和精神表現異常；先天性甲低會造成面容和體態特殊，還伴有神經系統癥狀。為進一步促進新生兒后續生長，醫院統一對新生兒開展篩查，通過篩查血液及體液標本，將疑似陽性新生兒全部記錄在案，并且對陽性新生兒進行復查和確診，可以有效鑒別先天性疾病，并對患病新生兒進行提早治療，避免患兒出現發育遲緩等現象。

據相關文獻資料研究顯示[4]，對遺傳代謝疾病分析中，以氨基酸、激素類物質異常為表現，上述疾病患者，若年幼時開展合理治療，可有效降低新生兒死亡及智力低下。往往臨床多數先天性疾病發生，對嬰兒后續生長造成影響，通過影響途徑差異，其臨床將代謝疾病可分為以下三類：（1）此時新生兒體內代謝途徑上，遭受到不同程度阻礙。（2）中間代謝產物異常，無法正常完成代謝，如PKU等。（3）最終代謝產物異常，導致整個代謝過程作用降低。近些年，新生兒健康問題已經成為熱門議論話題，往往新生兒代謝疾病發生的重要因素為：父母不良習慣、圍產期不注意，要求臨床醫護人員加強對圍產期宣傳，孕前至出生后，提高對孕婦相關健康知識了解程度，對偏遠地區及貧困地區，避免對相關知識知曉程度較低形成影響。本文研究表明：對新生兒進行遺傳代謝疾病篩查，可以做到早發現早治療，大幅度降低新生兒死亡率。

綜上所述，新生兒遺傳代謝病篩查，利于對先天新遺傳代謝疾病診斷，利于后續對患兒跟蹤治療開展，可提高國民整體素質水平。