高效液相色譜分析血紅蛋白組分和血常規(guī)分析在地中海貧血篩查中的應(yīng)用

陸瑩

（廣西桂東人民醫(yī)院，廣西 梧州 543001）

地中海貧血也稱之為海洋性貧血，是一種遺傳疾病[1]。地中海貧血的發(fā)病機(jī)制是因機(jī)體無法產(chǎn)生人體正常需求的血紅蛋白，因此攜帶該病基因的患者往往會出現(xiàn)易怒、頭暈、疲乏、睡眠不佳等臨床癥狀，對患者的生命質(zhì)量造成一定的影響。如果兩個地中海貧血基因攜帶者相結(jié)合，有一定概率會生出中間型或者重型的地貧患者，對家庭造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及心理負(fù)擔(dān)。據(jù)臨床相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，地中海貧血患者已高達(dá)1.5億[2]。因地中海貧血屬于遺傳性疾病，因此基因檢測是確診該病的最有效方案，但該種檢測方式花費較高，不適用于大范圍的篩查。故本文將高效液相色譜法及血常規(guī)分析應(yīng)用于地中海貧血的篩查中，分析其應(yīng)用效果，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 納入2017年1月-2019年6月在本院行地中海貧血檢測的患者共347例，其中男性198例，女性149例，年齡2個月-79歲，平均（59.16±8.46）歲。

1.2 方法 抽取患者靜脈血（2 mL），采取乙二胺四乙酸進(jìn)行抗凝，對其開展高效液相色譜分析血紅蛋白組分和血常規(guī)分析。

高效液相色譜分析血紅蛋白組分：使用全自動血紅蛋白分析儀（BIORAD VARIANT II）及配套試劑對血液進(jìn)行分析，所有操作均遵循使用說明進(jìn)行，檢測患者的血紅蛋白A2（HbA2）與胎兒血紅蛋白（HbF），評估患者血紅蛋白是否異常。

血常規(guī)分析：使用五分類血常規(guī)分析儀檢測患者血常規(guī)（SYSMEX XN2000）。

1.3 觀察指標(biāo) 陽性為：平均紅細(xì)胞體積≤82 fL或（和）紅細(xì)胞平均血紅蛋白量≤27 pg，HbA2≤2.5%或HbA2≥3.5%，HbF升高，檢出異常血紅蛋白如Hb CS、Hb Bart's、Hb H、Hb Q-T等。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理 全文數(shù)據(jù)均采用SPSS 19.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行計算分析，其中均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（Mean±SD）用于表達(dá)計量資料，χ2用于檢驗計數(shù)資料，P＜0.05表示數(shù)據(jù)具有統(tǒng)計學(xué)差異。

2 結(jié)果

2.1 基因檢測結(jié)果 在本實驗347例受檢者經(jīng)基因測試后，可知共有49例為地中海貧血攜帶者，α型31例，β型18例。

2.2 兩種檢驗方式檢出率對比 高效液相色譜分析血紅蛋白組分針對β型地中海貧血檢出率相較血常規(guī)分析更高，但α型檢出率較低，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），詳見表1。

表1 兩種檢驗方式檢出率對比［n（%）］

3 討論

地中海貧血的主要發(fā)病因素包含以下兩點[3]：（1）患者由于基因變異導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)造血功能失常從而引起無效造血。（2）溶血性貧血，患者機(jī)體內(nèi)的血細(xì)胞破壞速度增加，而引發(fā)地中海貧血。地中海貧血是一種高度異質(zhì)性的常染色體不完全顯性遺傳病，其是因珠蛋白基因缺失或突變而造成的珠蛋白合成障礙，產(chǎn)量缺如或不足而致。在我國南方地區(qū)較為多見，是目前臨床上威脅性最大的遺傳性疾病。地中海貧血主要分為α型與β型兩類，其中α型較為常見，β型常發(fā)生于嬰幼兒，通常發(fā)病越早病情相對更為嚴(yán)重，僅能依靠輸血來維持生命，對患者的生命安全構(gòu)成極大的威脅[4]。

本文結(jié)果可知，高效液相色譜分析血紅蛋白組分針對β型地中海貧血檢出率相較血常規(guī)分析更高，但α型檢出率較低，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。高效液相色譜分析血紅蛋白組分是由國際地中海貧血協(xié)會在2012年所推薦的檢測方式，該方式操作簡便，診斷準(zhǔn)確度較高，花費較為低廉，可適用于大面積的普查，同時還可彌補基因檢測無法檢測血紅蛋白病的缺陷。本次實驗中發(fā)現(xiàn)該種檢測方式針對β型地中海貧血具有較高的應(yīng)用價值，但在α型地中海貧血的檢測中略顯不足，大多數(shù)的靜止型或輕型α型地中海貧血，其HbA2水平均處于正常范圍內(nèi)，導(dǎo)致檢查效果不佳。而血常規(guī)分析發(fā)現(xiàn)血液中的平均紅細(xì)胞體積及紅細(xì)胞平均血紅蛋白量更有利于輕型與靜止型α地中海貧血的檢出[5]。

綜上所述，高效液相色譜分析血紅蛋白組分，針對β型地中海貧血具有較高檢驗正確率，同時還可檢測出其他異常血紅蛋白病，血常規(guī)分析可檢出輕型與靜止型α地中海貧血，因此，兩種檢測方式聯(lián)合使用，更利于地中海貧血的篩查，有利于患者的早期確診，開展早期干預(yù)。