關于人工智能輔助罕見病診療發展方向的構想

張沐欣 趙鵬 葛佩鑫 楊震 吳麟鶴 張碩

摘要：隨著人工智能輔助醫療技術不斷發展，“人工智能+罕見病”必將使罕見病診療逐漸走向精準化、模式化、信息化，其潛在發展方向有以下幾個方面：預警罕見病風險、細化罕見病檢驗、準確罕見病診斷、優化罕見病藥劑儲備與研發、促進罕見病信息互通。

關鍵詞：人工智能;罕見病;發展方向

隨著35所高校新增設人工智能本科專業，人工智能與醫學領域結合必將成為未來醫學發展的新突破、新熱點、新方向。可以說，人工智能輔助醫療方興未艾，但正因為其先進性、前瞻性，有關該領域發展方向的調查研究較少，而將人工智能輔助醫療與今年國家衛健委提出的罕見病協作診療網相結合，調研罕見病協作診療下人工智能輔助醫療應用的報告更是鮮而有之。故而，筆者聚焦基于罕見病診療協作網下人工智能輔助醫療的發展方向，并論述如下。

1 預警罕見病風險

利用人工智能建立罕見病家族譜，促優生優育，助罕見遺傳綜合征預警。近年來人工智能發展迅速，初步解決了單憑肉眼很難診斷出罕見病的難題。借助人工智能分析引擎，能夠及早發現疾病的發展趨勢，幫助患病高危人群提高疾病意識，從而做到疾病的早期診斷與預防。當家族里有罕見病史時，可逐一錄入家族圖譜，人工智能技術會根據三代家系的發病情況以及家系的遺傳方式，預測被檢測者的發病幾率與類型。這對處于備孕期的夫婦尤為重要，若男女任何一方有罕見病家族病史，或曾生育罕見病兒，便可借助人工智能輔助技術進行產前篩查，有效降低新生兒的罕見病發病率，大大減輕家庭和社會的負擔。

2 細化罕見病檢驗

促進罕見病檢驗精準選擇。由于罕見病發病率低，普通醫生極少遇到，加上相關專業知識、臨床經驗不足，往往不能在第一時間排查、確診，故而在檢查中易漏查某些指標，這些關鍵數據的缺失會造成疾病無法確診甚至是誤診。人工智能醫生進入臨床后可以有效緩解這個問題，AI輔助診斷技術可根據病人的情況綜合分析，推薦疑似病例進行確診所需的檢查與檢驗，減輕醫生工作負擔，降低誤診率。

穩定檢驗結果高準確率。在罕見病整個醫療過程中，醫學數據大多需要進一步分析才能用于臨床確診。人工檢驗和人工分析存在檢驗準確性不穩定、易遺漏某些細節的現象，且人工讀片帶有部分主觀性，易受情緒、狀態等的影響，難以確保閱片準確率持續維持在較高水平。而人工智能醫生能夠對醫學影像完成數據分析、歷史圖像比較等工作，發現人眼難以察覺的微細變化。此外，相比較于人類在記憶和決策上有生理極限，人工智能在學習、記憶、提取特征的速度及能力等方面有著極大的優勢，可以無限度地輸入、輸出，方面罕見病檢查。

3 準確罕見病診斷

人工智能利于提高罕見病診斷效率。罕見病包括約七千余種不同疾病，這些疾病散布于不同科室，各科室的臨床醫師較少見到真實案例，造成臨床醫師無法獲得診斷經驗，在日常診療中很難將罕見病與常見相似疾病區分。人工智能醫生可以根據患者的病歷、檢查結果，從罕見病數據庫內檢索評估，匯總出就診者潛在疾病，便于醫生診斷。對于大部分醫療機構尚未掌握基因檢測及遺傳分析技術的難題，在基因檢測由專業檢測機構完成后，人工智能醫生可對報告進行自主分析，得出最終結論。將人工智能輔助診斷技術應用在某些特定病種領域，也可以代替醫生完成疾病篩查任務，從而提高診斷效率，彌補資源供需缺口。

4 優化罕見病藥劑儲備與研發

促進針對性藥物的研發，創藥物研發新模式。人工智能能夠借助大數據科研分析平臺，通過窮盡各大患者數據庫與健康人群數據庫找到藥物候選靶點，運用算法精準預測，快速篩選活性化合物，虛擬構建藥物分子，優化、改善藥物的生產研發模式，促進罕見病科研成果向臨床轉化。此外，人工智能醫生進入臨床后還能有效縮短化藥研發的周期和成本。使用人工智能可以比傳統手段減少大量時間，減少傳統藥物研發的時間成本與精力成本，有效提升罕見病治療藥物的研發效率。而在不良藥物事件預測上，人工智能可根據患者個體化的醫療數據建模分析，對不良藥物事件的風險進行有效預測與評估。

5 促進罕見病信息互通

促進罕見病知識互通。人工智能通過大數據技術，運用電子病歷、醫院信息系統等將不同來源、不同維度的生物醫學數據、信息、知識進行收集，加以整合，建立罕見病知識庫對信息進行有效利用，促進信息、知識互通。這種罕見病知識庫是臨床決策支持系統的重要基礎，可以實現機器學習、深度學習，將為罕見病的臨床診療提供權威有效的參考，對提高罕見病的診斷、治療能力具有重大意義。

促進轉診過程更加流程。人工智能技術的應用可以更好地處理全國罕見病診療協作網中各醫院的關系，促進國家級、省級、市級醫院的互相轉診。這是由于人工智能設備的數據庫內存儲了大量罕見病診療信息，在基層醫療機構檢查時，疑似罕見病或確診罕見病的患者，可以智能轉診至上級醫療機構進行診斷、治療，確保“精準的上”;另一方面，人工智能系統可對上級醫院診斷明確、病情穩定的病人，返回基層衛生機構進行繼續治療和康復，人工智能輔助醫療設備可以幫助醫生做一些重復性的工作，也可以輔助基層醫生診斷罕見病，提高基層醫療機構罕見病診療水平，促進“基層首診”有效實施，確保“真正的下”。罕見病雙向轉診的有效實施，能夠緩解大醫院就醫壓力壓力，也可以減輕患者的醫療負擔，促進基層醫院罕見病診療水平的提高。

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基金項目：本文內容為山東中醫藥大學2019年省級大學生創新訓練項目【S201910441011】調研成果。