遺傳類試題難點聚焦：染色體結構與數目缺失

李潤潔

近年來，高考生物有關遺傳的試題中，常常把染色體結構與數目缺失的知識與致死遺傳、減數分裂等知識結合起來進行考查。這類試題既能考查遺傳規律的理解運用，又能考查考生獲取信息的能力和綜合應用能力，難度往往較大。本文通過對一些例題的分析，以期提高同學們解決遺傳類試題的能力。

一、染色體結構缺失與基因突變中堿基對缺失的區別

【例1】已知某物種一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個基因，圖1中列出的若干種變化中，可使基因內部結構發生改變的是（ ）

【解析】根據圖1進行分析，與已知的染色體狀況比較。選項A中沒有D、E基因，屬于染色體結構缺失，選項B中E基因發生重復，屬于染色體結構的重復。選項C中增加了原來沒有的F、H，去掉了D、E，屬于染色體易位。在選項A、B、C中都沒有新基因產生，而選項D中出現的c既可能是基因突變（基因內部結構發生變化），也可能是交叉互換產生的。

【答案】D

【回顧與總結】①染色體結構的缺失重復可在顯微鏡下觀察到，而基因突變則不能在光鏡下觀察到。

②染色體結構缺失重復與基因突變都可以發生在有絲分裂或減數分裂過程中。

需要注意區分的是，基因突變發生在一個基因的內部，是以堿基對為單位發生堿基對的增添或缺失，屬于DNA分子水平上的變化;而染色體結構的缺失重復則發生在一對同源染色體內部，是以基因為單位發生的，不會有新的基因產生，屬于細胞水平上的變化。

二、利用添補法巧做染色體結構或數目缺失類試題

【例2】女婁菜是雌雄異株的植物，性別決定類型屬于XY型且控制株色（D、d）和控制葉形（E、e）兩對性狀的基因獨立遺傳。現將都缺失同一條染色體（含 D 或 d 的染色體）的植株雜交，結果如圖2所示。已知缺失一條常染色體的植株仍能正常生存和繁殖，缺失一條常染色體的雌雄配子成活率較低且相等，缺失一對常染色體的植株不能成活。請回答下列問題：

（1）基因 D、d 和 E、e 遵循________定律，判斷依據是。

（2）子代綠色闊葉雌的基因型為 ，子代紫色植株的基因型為。

（3）如果缺失一條常染色體的雌雄配子成活率正常，缺失一對常染色體的植物不能成活，那么F1中綠色闊葉雌∶綠色窄葉雄∶紫色闊葉雌∶紫色窄葉雄為。

（4）若上圖兩個親本中只有一方缺失了一條常染色體，另一方是正常的純合子，利用該親本再進行雜交實驗，如果后代 ，則是親本中雄性植株缺失了一條常染色體。

【解析】（1）根據題意可知，控制兩對性狀的基因獨立遺傳，D、d 和 E、e 遵循自由組合定律。

（2）分析遺傳圖解可知，子代中雄性個體只存在窄葉，雌性個體只存在寬葉，說明葉形遺傳與性別相關聯，屬于伴性遺傳。同時，F1中無論雌雄都是既有綠葉又有紫葉，故控制顏色的基因位于常染色體上。

窄葉雌性個體與闊葉雄性個體雜交，后代雌性為寬葉，雄性為窄葉，因此就葉形來說，親本的基因型為XeXe和XEY，又知親本都缺失1條常染色體，且后代中綠色多，紫色極少，說明綠色為顯性，因此親本基因型為DXeXe和dXEY，然后根據子代表現型可進一步推知對應的基因型。

（3）如果缺失一條常染色體的雌雄配子成活率正常，缺失一對常染色體的植物不能成活，則親本基因型可寫成DoXeXe和doXEY（其中o表示丟失的相應基因）。子代基因型與表現型如下表：

基因型 dXE dY oXE oY

DXe DdXEXe綠色闊葉雌性 DdXeY綠色窄葉雄性 DoXEXe綠色闊葉雌性 DoXeY綠色

窄葉雄性

oXe odXEXe紫色闊葉雌性 odXeY紫色窄葉雄性 ooXEXe死亡 ooXeY死亡

通過分析，可得綠色闊葉雌∶綠色窄葉雄∶紫色闊葉雌∶紫色窄葉雄=2∶2∶1∶1。

（4）如果圖中的親本只有一方缺失了一條常染色體，假設是親本中雌性植株缺失了一條常染色體，則親本的基因型為DXeXe和ddXEY，由于缺失一條常染色體的雌雄配子成活率極低，因此后代中雌雄個體都含有綠色植株和極少數紫色植株;如果親本中雄性植株缺失了一條常染色體，則親本的基因型為DDXeXe和dXEY，后代中都含有D基因，全是綠色植株，無紫色植株。

【答案】（1）（基因的）自由組合 ? ?D、d位于常染色體上，E、e位于X染色體上（或兩對基因位于兩對同源染色體上，或兩對基因位于非同源染色體上）（合理給分） ? ?（2）DdXEXe、DXeXedxExe、dxeY ? ?（3）2∶2∶1∶1 ? ?（4）全是綠色植株，無紫色植株（回答全是綠色植株即可）

【回顧與總結】因為不論染色體結構缺失還是丟失一條染色體，都會使一對同源染色體丟失相對應的一些等位基因，所以解答此類試題時要注意：雖然某個體丟失了部分染色體片段或一條染色體，但其他正常的同源染色體仍存在。在分析產生配子過程時，為了便于理解，我們可以將丟失的那部分基因標記為o，然后按正常情況進行分析即可。

三、染色體結構缺失與9∶3∶3∶1的特殊變形

【例3】某種自花授粉植物的花色由兩對獨立遺傳的等位基因H、h和T、t控制，有H同時又有T的植物開紫花，有H但沒有T的植物開紅花，其他基因型的植物都開白花。研究人員用純合紅花植株和純合白花植株雜交得到F1，F1自交，單株收獲F1所結的種子，每株的所有種子單獨種植在一起可得到一個株系。回答下列問題：

（1）有多個株系的花色表現為紫花∶紅花∶白花=9∶3∶4，說明親本的基因型為。

（2）有個別株系的花色表現為紫花∶紅花∶白花=3∶1∶4。對這種現象的一種解釋為：F1植株的一條染色體缺失了部分片段，且含有缺失染色體的雄配子參與受精后會導致受精卵發育異常而死亡，含有缺失染色體的雌配子參與受精后不影響受精卵的正常發育，則缺失發生在圖3所示（填“a”或“b”）中的Ⅱ區域，缺失染色體上含有的是（填“H”或“h”）基因。

【解析】（1）根據題意，該種自花授粉植物的花色的兩對基因獨立遺傳，說明遵循基因自由組合定律。F1植株所結的種子為F2，當多個株系的F2花色表現為紫花∶紅花∶白花=9∶3∶4，說明F1的基因型為HhTt，進而推知親本純合紅花植株和純合白花植株的基因型為HHtt和hhTT。

（2）本小題給出了異常情況下個別株系的花色表現為紫花∶紅花∶白花=3∶1∶4，結合對（1）的分析可知，在正常情況下，F1的基因型為HhTt。

已知含有缺失染色體的雄配子參與受精后會導致受精卵發育異常而死亡，含有缺失染色體的雌配子參與受精后影響受精卵的正常發育。若缺失發生在圖3（a）中的Ⅱ區域，缺失的基因是H或h，則F1植株的基因型變為OhTt（含H片段缺失，O代表丟失的那個基因）或HOTt（含h片段缺失），F1自交得到的株系中hhT_∶hhtt∶hOT_∶hOtt=3∶1∶3∶1或HHT_∶HHtt∶HT_∶Htt=3∶1∶3∶1，分別表現為白花或紫花∶紅花=3∶1，與題意不符，因此缺失發生在圖3（b）中的Ⅱ區域。因該株系的花色表現為紫花∶紅花∶白花=3∶1∶4，與理論值（紫花∶紅花∶白花=9∶3∶4）相比，紫花與紅花的數減少，說明缺失染色體上含有H基因。

【答案】（1）HHtt和hhTT （2）b H

【回顧與總結】當染色體結構缺失時，一方面可能引起含有缺失染色體片段的某種配子不育，導致后代表現型比例發生變形，另一方面，如果控制生物性狀的某些基因剛好在缺失的染色體片段上，也會直接引起后代表現型比例的改變，從而在F2代會出現9∶3∶3∶1的特殊變形。

四、利用逆推法求解有關染色體結構或數目缺失的實驗結果預期題

【例4】自然果蠅種群中，棒眼與紅眼是一對相對性狀（由B、b控制），基因位于X染色體上，棒眼為顯性。1915年，遺傳學家Bridges發現用紅眼雌果蠅與X射線處理過的棒眼雄果蠅進行雜交，總能在某些雜交組合的F1中發現紅眼雌果蠅。該種紅眼雌果蠅的出現是由于其自身發生了基因突變還是父本棒眼果蠅X染色體缺失了顯性基因B（B和b基因都沒有的受精卵不能發育）？

請你設計雜交實驗進行檢測。

（1）請寫出相應的實驗步驟：________________________________________________。

（2）結果預測及結論：若子代棒眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅=_______________________________ ，則是由于基因突變。

若子代棒眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅=________________________________，則是由于父本棒眼果蠅X染色體缺失。

【解析】在自然條件下，紅眼雌果蠅（XbXb）與X射線處理過的棒眼雄果蠅（XBY）進行雜交，若沒有變異發生，則F1中雄果蠅基因型為XbY。雌果蠅的基因型為XBXb，表現型為棒眼，但在某些雜交組合的F1中卻發現紅眼雌果蠅。

為探究該紅眼雌果蠅產生的原因，可讓F1中紅眼雌果蠅與棒眼雄蠅雜交，統計子代表現型和比例。若是由于基因突變引起，則該紅眼雌果蠅的基因型為XbXb，與基因型為XBY的棒眼雄蠅雜交，子代的表現型及比例為棒眼雌果蠅（XBXb）∶紅眼雄果蠅（XbY）=1∶1。

若是由于父本棒眼果蠅X染色體缺失了顯性基因B引起，則該紅眼雌果蠅的基因型為XoXb（o表示缺失的基因），與基因型為XBY的棒眼雄蠅雜交，子代的基因型及其比例為XBXb∶XBXo∶XbY∶XoY=1∶1∶1∶1，已知B和b基因都沒有的受精卵不能發育，即XoY致死，所以子代表現型及其比例為棒眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅=2∶1。

【答案】（1）讓F1中紅眼雌果蠅與棒眼雄蠅雜交，統計子代表現型和比例 ? ?（2）1∶1 ? ?2∶1

【回顧與總結】對于染色體結構或數目缺失的實驗結果預期類試題，如果直接預期實驗現象，往往難度較大，但是可能得到的實驗結論往往是可預知的。因此，采用逆推法進行分析，即先根據可能的實驗結論進行分析，預計可能會出現什么樣的實驗現象，然后根據題目要求描述實驗步驟或實驗現象即可。

根據前面的幾道例題分析可知，當染色體結構缺失時，由于丟失了部分基因，時常會引起個體致死或其他某些表現型的改變。這類試題在考查染色體結構缺失的同時，重點考查遺傳規律的綜合運用，因此，同學們要在理解教材基本原理的同時，掌握必要的解題技巧，并通過針對性的強化訓練以得到高分。