孕早中期血清學指標聯合篩查在染色體非整倍體篩查中的應用

黃勁柏，蘇明珍，張麗優

（廣東省英德市婦幼保健計劃生育服務中心 檢驗科，廣東 英德 513000）

染色體病不僅導致新生兒性發育異常，還會伴隨患兒智力發育遲緩等一系列問題，是目前臨床遺傳學的主要研究內容之一［1］。染色體非整倍體異常是最常見的遺傳性疾病，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及性染色體異常等，其中臨床發病率最高的是21-三體綜合征，且危害最為嚴重［2］。為減少染色體非整倍體異常發生情況，前期的篩查工作至關重要，臨床上通過測定母體血清學相關指標進而預測發病風險，有效減少羊水穿刺例數［3］。為此本院展開相關研究，比較孕早中期血清學指標聯合篩查、孕早期和孕中期篩查三種方法的效率，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

選取2016 年4 月至2018 年12 月于該院接受產前篩查的31 752 孕婦作為研究對象，其中孕早期篩查14 481 例，年齡18～42 歲，平均（32.88±5.11）歲，篩查時間11～13+6周；孕中期篩查11 238例，年齡 18～45 歲，平均（33.15±5.35）歲，篩查時間15～20+6周；孕早中期血清學指標聯合篩查6 033 例，年齡 18～42 歲，平均（32.57±5.18）歲，篩查時間分別為孕中期11～13+6周、孕中期15～20+6周；本次研究經醫學倫理委員會批準，所有患者知情同意并簽署知情同意書。

1.2 方法

樣本采集［4］：采用無菌真空采血管采取靜脈血3 mL，放置至血清自然分離后立刻離心，將血清轉移到專用的密封管，送檢前低溫保存，1 周內完成所有測定。

篩查方法［5］：采用 PerkinElmer 公司提供的DELFIA Xpress 6000 全自動時間分辨免疫分析儀和DELFIA Xpress 試劑，應用時間分辨熒光免疫測試，孕早期測定孕婦……