Chiari I畸形并脊髓空洞癥的診療進展

張永 代垠 侯小紅 綜述 謝明祥△ 審校

(1.遵義醫科大學，貴州 遵義 563000；2.遵義醫科大學附屬醫院神經外科，貴州 遵義 563000)

Chiari畸形(CM)是一組涉及腦干、小腦和上段脊髓的先天性畸形，分為Ⅰ～Ⅳ型[1]，常見于年輕人和兒童。Chiari I型畸形(CMI)臨床上更為常見，且20%～40%合并脊髓空洞癥(SM)。近十年來隨著MRI普及，有癥狀或無癥狀的CM病人檢出率明顯增加，在男性、女性和兒童中的發病率分別為1%、2%和3%[2]。CMI發病機制尚不清楚，就CMI的外科治療仍未達成共識[3]。目前，CMI最佳外科手術方式存在爭議。最近，CMI患者的顱頸交界區穩定性問題也受到了關注。

1 發病機制及相關學說

目前公認的引起小腦扁桃體下疝的學說為由Badie提出的中胚層發育不良學說。Nishikawa等人對后顱凹參數進行測量并推測，中胚層發育異常致使顱底頭骨發育不全，導致后顱凹容積過小，且仍要容納成年人正常發育的小腦，導致后顱凹過度擁擠，小腦進行性變形，疝在大孔以下。研究發現在2/3的CM病例中觀察到小后顱凹和短斜坡，且后顱凹越小，小腦扁桃體下降率越高[3-4]。Gardner和Angel提出“水錘理論”，認為在胚胎期四腦室流出道延遲開放或開放不全導致中腦導水管與四腦室腦脊液(CSF)潴留，阻塞CSF從枕大池流出進入脊髓蛛網膜下腔，CSF收縮波對脊髓中心管壁水動力沖擊，從而導致管腔擴張和脊髓空洞的形成。Williams“潑濺理論”認為顱內及椎管內的壓力差導致CSF被在Valsalva樣動作下“吸”入脊髓中央管，形成脊髓空洞。Oldfield發現下疝的小腦扁桃體閉塞枕骨大孔區部分蛛網膜下腔，并形成活瓣，致使頸部蛛網膜下腔CSF壓力明顯增大，使CSF向脊髓中央管內流動，形成空洞[3，5]。Grietz提出“髓內脈壓理論”，認為脊髓空洞內積液不是CSF而是細胞外液，中央管內快速流動的液體致使管內壓力降低促進了細胞外液的生成反而形成了脊髓空洞。CM也可繼發于與后顱凹發育不全無關的疾病，顱頸交界區韌帶的生物力學差異導致顱頸交界不穩定可能與CM的發病機制有關[6-7]。

2 臨床表現

CMI臨床表現多樣復雜且沒有特異性，但無論是年長的兒童或成年人最典型的癥狀是頸痛和頭痛[8]，它被經典地描述為枕下頭痛或頸部疼痛，由Valsalva樣動作觸發或加重[9]。其他癥狀如，脊髓中央管損傷相關癥狀：肢體或身體分離感覺障礙，以及手或上肢肌肉萎縮等；神經根刺激的癥狀：疼痛，以及頸部、肩部、背部或上肢的灼傷感覺等；后組顱神經和小腦損傷相關癥狀：步態不穩、嗆咳、吞咽困難、聲音嘶啞等。椎體束損傷相關癥狀：肌張力增高、反射亢進和肌肉無力等；顱內壓升高相關的癥狀；后屈齒狀突壓迫腹側腦干引起中樞型睡眠呼吸暫停綜合征、打鼾、吞咽困難等；4歲以下的患者可出現口部運動性失用癥狀，部分病人合并脊柱側彎。成人有14%～30%的患者無癥狀，兒童在最初的診斷CMI時約37%～57%的患者無癥狀。

3 診 斷

CMI解剖學或影像學定義為小腦扁桃體下緣疝入枕骨大孔水平以下5 mm以上者[10]。正常界限認為下疝<3 mm，邊界界限在3～5 mm之間，病理界限>5 mm。然而小腦扁桃體下疝的正常界限仍然存在爭議，有研究[11]認為，如果伴有典型的臨床癥狀，合并小腦扁桃體延長、脊髓空洞癥、或異常變長的第四腦室，則下疝3 mm也認為是病理性突出。下疝的小腦扁桃體使枕骨大孔區變得擁擠，影響腦與脊髓的CSF循環，致使出現脊髓中央管擴張或脊髓空洞、腦積水、脊髓脊膜膨出、脊柱側彎等。特別是脊髓空洞常與這些患者的癥狀和預后有關。其中對于小腦扁桃體和腦干疝入或突出在McRae線以下患者，部分學者稱之。

Chiari 1.5型，此型好發于較年輕的患者且表現出更嚴重的癥狀，特別是球麻痹癥狀[12]。目前CMI的診斷是通過核磁共振(MRI)檢查來明確的。雖然在下疝程度測量上存在誤差[13]，但MRI能夠清晰顯示出扁桃體位置，明確下疝的程度，腦干周圍及與小腦扁桃體間的CSF間隙是否消失，腦積水和/或脊髓空洞的存在與否及嚴重程度。利用相位對比CSF電影磁共振成像，可以了解患者枕骨大孔區CSF流量動態變化，有助于術前診斷及術后效果評估。快速磁共振成像(fsMRI)對于兒童CMI的篩查和監測，具有更快的獲取時間、更低的成本和減少對麻醉的需求等優點[14]。顱頸交界區的X線或CT檢查主要用于評估路徑交界區的穩定性及有無合并顱頸畸形。

4 治療及療效評估系統

4.1非手術治療 大多數外科醫生都認為，沒有合并脊髓空洞的無癥狀的CMI患者不應該接受預防性手術。越來越多的病人接受磁共振成像檢查，很多的無癥狀患者被檢出CMI，此類病人發病率為0.4%～2.4%，此類患者需定期隨訪。

4.2手術治療 手術是目前治療CMI唯一有效的方法。手術適應癥：有癥狀的CMI病人，尤其是兒童和青壯年，應采取較為積極的外科治療態度；對于無癥狀的CMI病人若合并脊髓空洞也應積極進行手術治療。手術目的是阻止脊髓空洞癥進一步進展，可以阻止癥狀和神經功能缺陷的進一步進展，但不能保證已出現的癥狀逆轉。CMI治療成功與否，取決于正確的手術適應證和患者對手術方式的選擇，而不是手術技術本身問題。(1)單純后顱凹骨性減壓術(PFDO)：CMI患者后顱凹容積明顯小于正常人，特別是合并顱底凹陷的患者，枕下減壓的目的是增加枕大孔及后顱凹的空間，降低局部壓力，恢復顱椎交界區的CSF循環[15]。手術核心步驟：跨枕骨大孔去除枕骨約3cm×4cm，切除C1后弓和C2棘突尖端，進行骨減壓。過大的減壓面積會引起顱頸不穩、皮下積液、小腦下垂等并發癥，對于后期需要行枕頸融合固定無附著點[16]。(2)后顱凹骨性減壓硬腦膜成形術(PFDD)：PFDO和PFDD都被證明是有效的，同時也存在著一些缺點。PFDO對兒童尤其沒有合并脊髓空洞時是最好的治療方法。針對成年人特別是已經出現脊髓空洞行PFDD患者受益更大。然而，后顱凹減壓聯合扁桃體切除術(PFDRT)對于PFDD是否優越，仍存在爭議。核心手術步驟：松解蛛網膜粘連、電凝復位小腦扁桃體或軟膜下部分切除小腦扁桃體至枕骨大孔上緣水平，探查四腦室出口、脊髓中央管開口有無蛛網膜粘連并予松解，以促進CSF從四腦室正常流出。人工補片或自體筋膜擴大硬腦膜修補，要求水密縫合，必要時縫線周圍應用硬膜密封膠，以減少CSF漏的風險。單純后顱凹減壓術的支持者認為：手術時間短，住院時間短，并發癥發生率低，可獲得滿意的減壓效果。PFDD的支持者認為，手術的基本要求之一是在枕大孔處建立一個寬敞的CSF池，從而恢復CSF在顱內和椎管內蛛網膜下腔的流動，而硬腦膜成形能夠更好地實現這一點。一些手術者主張通過術前評估和術中超聲探查，根據CSF流量和小腦扁桃體搏動情況評估腦膜成形術的必要性[17]。而在最近的一項綜合研究中，CMI無論是否有脊髓空洞，PFDD比其他手術方式顯示出更好的效果。雖然PFDD的臨床改善更大，但在治療小兒CMI 術后并發癥的風險高于PDFO[18]。(3)內固定術：研究[19-20]認為，CMI不管是否合并顱底凹陷，總是合并寰樞椎不穩，盡管這種不穩既沒有臨床也沒有影像學表現。治療方法是寰樞椎固定，而沒有必要行枕大孔減壓及硬膜成型。我們推測，脊髓空洞及Chiari畸形都是長期寰樞椎不穩的繼發結果，不需要處理。寰樞椎脫位可以引起Chiari畸形，但Chiari畸形不都是由寰樞椎脫位所引起，這一新觀點需要進一步探討、研究、證實才能被人們接受。CM合并頸髓彎曲、齒狀突內陷、不正常的斜坡頸椎角、寰樞椎融合、顱底凹陷癥等，被稱為復雜的Chiari畸形。復雜的Chiari畸形的治療是更為復雜。這些患者尤其是合并寰椎枕骨關節、寰椎樞椎關節不穩定，通常對單純的后顱凹減壓沒有效果，需要枕頸融合術，甚至齒狀突腹側減壓。對于可復性顱頸畸形，建議采用后路固定，但對于不可復或固定的顱頸畸形，則根據腹側和背側的壓迫位置進行治療。對于沒有顱頸或寰樞椎不穩定因素，僅后路壓迫腦干的CMI，單純后路減壓有利于癥狀解決；對于合并顱頸或寰樞椎不穩，有必要行后路內固定。對于齒狀突壓迫腦干且無不穩定因素的可采用前路(經口或鼻內鏡)齒狀突切除，若合并不穩定因素的仍需后路關節融合術。(4)脊髓空洞-蛛網膜下腔分流術(SSS)：如果經上述方法處理后脊髓空洞未緩解，進一步行分流手術。在有經驗的神經外科醫生有選擇地施行枕下減壓治療CMI后，對于持續不緩解、復發的或進展性的脊髓空洞患者，SSS是一種安全有效的外科治療方法[21]。

4.3效果評估系統 CMI缺乏對疼痛、頭痛、生活質量、神經功能和手術并發癥的統一的評估標準。單獨的具有特異性手術結局量表需進一步探討、制定。Klekamp-Samii評分從感覺紊亂或遲鈍、活動無力、步態失調、括約肌障礙四個方面評估術前、術后脊髓功能，但不夠全面。目前較多的采用JOA、VAS系統評估患者的臨床狀況。由于在評估CM手術后臨床結果時固有的主觀性，CCOS能夠更有效地客觀的評價量表。該量表將術后結果分為4類：疼痛、非疼痛癥狀、功能和并發癥。評分范圍從4到16，分數越高預后越好。Chiari 癥狀譜分為“體征、功能、心理、社會功能”四大類，以問卷形式進行自我測評。具有良好的可靠性及實用性。不同量表在評估上有一些局限性，需進一步改進和統一。

5 展 望

PFDO和PFDD治療CMI都是有效的；PFDD比其他手術方式臨床改善更大，但在治療小兒CMI 術后并發癥的風險高于PDFO；復雜的Chiari畸形尤其是合并寰椎枕骨關節、寰椎樞椎關節不穩定通常對PFDO效果欠佳，需要枕頸融合術，視情況決定是否行齒突腹側減壓；對于PFDO或PFDD術后持續不緩解、復發的或進展性的脊髓空洞，SSS是一種安全有效的外科治療方法。目前據現有資料很難制定一個統一的、標準化的手術方案或診療指南。應加強多中心合作，進一步探討研究本病發病機制、制定最優的手術方式。