基于生物信息學的Hi-C研究現狀與發展趨勢

呂紅強，郝樂樂，劉二虎，吳志芳，韓九強，劉源

綜述

基于生物信息學的Hi-C研究現狀與發展趨勢

呂紅強，郝樂樂，劉二虎，吳志芳，韓九強，劉源

西安交通大學電子與信息工程學院，西安 710049

染色體的空間交互作用被視為影響基因表達調控的重要因素，高通量染色體構象捕獲(high-throughput chromosome conformation capture, Hi-C)技術已成為3D基因組學中探索染色體空間交互作用的主要實驗手段之一。隨著Hi-C樣本數據的持續累積以及分析處理流程復雜度的不斷提升，基于生物信息學的Hi-C數據分析對探究基因表達的時空調控機制而言，是機遇也是挑戰。本文從生物信息學角度，綜合闡述了Hi-C的國內外研究現狀及發展動態，包括數據標準化、多級結構分析、數據可視化以及三維建模，重點剖析了多級結構中的A/B區室(A/B compartments)、拓撲相關域(topological associated domains, TADs)和染色質環(chromain looping)，在此基礎上分析了該方向未來可能的研究熱點及發展趨勢，以期為將基因表達調控的探索從傳統線性空間進一步拓展到三維結構空間提供支持。

3D基因組學；Hi-C；生物信息學

基因表達的調控機制是現代分子生物學研究中的重要內容。其所研究的表達調控作用并不局限于傳統的以染色體坐標為度量的一維線性結構，染色體的多級空間結構可使在線性坐標空間中的遠程調控元件在三維結構空間中近距離調控目標基因的表達水平，因此染色體上各位點在細胞核中的空間交互作用被視為影響基因表達調控的重要因素。隨著生物信息學領域相關……