地中海貧血鐵過載與糖尿病發病機制研究進展

葉宇凡，李海亮

（1.贛南醫學院2018級碩士研究生；2.贛南醫學院第一附屬醫院血液科，江西 贛州341000）

地中海貧血是世界上最常見且發病率最高的常染色體基因遺傳性疾病之一，在我國尤以廣東、廣西兩省最為多見，患者臨床癥狀呈輕重不一的慢性進行性溶血性貧血，長期生存率依賴于定期輸血及規范的祛鐵治療，而慢性溶血、長期輸血及不規范的祛鐵治療，容易導致鐵元素大量沉積于機體各個臟器，進而引起臟器功能受損。其中，內分泌腺的鐵過載致患者出現糖尿病是地中海貧血的常見并發癥，同時也是學者們關注的熱點。現將這一問題予以綜述。

1 地中海貧血患者體內鐵負荷情況

地中海貧血是一組以珠蛋白肽鏈合成障礙為特征的遺傳性異質性疾病，因基因型變異種類繁多，臨床表現呈明顯多樣性。主要分為α和β地中海貧血。根據臨床嚴重程度和是否需要定期輸血將地貧分為輸血依賴型地中海貧血（transfusion-dependent thalassemia，TDT）和非輸血依賴型地中海貧血（non-transfusion-dependent thalassemia，NTDT），后者發病率遠高于前者。TDT是指依賴長期規則輸血的重型地中海貧血（thalassemia major，TM），NTDT是指一組不需要輸血或者僅在感染、手術、妊娠、生長發育遲緩等特殊情況下需要輸血的地中海貧血類型，包括不需要輸血的地中海貧血（α地中海貧血攜帶者、輕型β地中海貧血、HbC/β地中海貧血）、偶爾需要輸血的地中海貧血（缺失型Hb H病、輕度異常血紅蛋白E/β地中海貧血）、需要間歇性輸血的地中海貧血（非缺失型Hb H病、中間型β地中海貧血、中度異常血紅蛋白E/β地中海貧血）。……